La fibrosi quística és un nen: signes, símptomes, tractament

Una de les malalties més esteses que s'hereten és la fibrosi quística. El nen produïda per patògens secreta que condueix a la interrupció del tracte digestiu, sistema respiratori. Característicament, la malaltia és una malaltia crònica i sovint es manifesta, si tots dos pares tenen un gen defectuós en particular. Si un lloc amb una mutació en un sol dels pares, els nens no van a heretar la malaltia. En general, la fibrosi quística es diagnostica en el primer any de vida (o fins i tot en l'úter).

La història de la malaltia

fibrosi quística en els nens es desenvolupa a causa de la interrupció de l'estructura del cromosoma 7 (espatlla). En aquest cas, el moc en el cos es torna més viscós. Se sap que el secret d'aquest tipus estan coberts per gairebé tots els òrgans interns. A causa d'aquesta superfície s'humiteja ells, i aparteu, mucositat el neteja. Però si li passa a xocar, la secreció viscosa s'estanca s'acumula. En aquest ambient, i microorganismes patògens es multipliquen, el que porta a la infecció permanent. òrgans del sistema digestiu afectada Posteriorment, l'organisme pateix de la manca d'oxigen. Per a la primera vegada que el nen ha estat descrit fibrosi quística en 1938 per D. Anderson. Fins a aquest moment, un gran nombre de nens moren de pneumònia i altres malalties que són causades per la fibrosi quística. Més informació sobre la malaltia va sorgir a la fi del segle XX. Gairebé tots els habitants del nostre planeta XX - el portador del gen de la fibrosi quística mutant. Aquest defecte no està relacionat amb els mals hàbits dels pares durant la concepció, amb la presa de medicaments. També en la seva presència no afecta la situació ecològica desfavorable. Ells pateixen de la mateixa nenes i nens.

forma de fibrosi quística

La malaltia pot tenir tres formes bàsiques.

• El primer d'ells - de pulmó. Es produeix en aproximadament el 15-20% del nombre de tots els casos. Caracteritzat pel fet que els bronquis s'obstrueixen amb mucositat espessa. Després d'algun temps, que són capaços de obstruir per complet. El secret per a convertir-se en un excel·lent brou de cultiu per als bacteris i els gèrmens. Amb el temps, el teixit pulmonar segellat, s'endureixi. Els quists apareixen. A més feina és pulmonar només es deteriora. Una persona pot morir d'asfíxia.
• fibrosi quística, un nen pot tenir, i la forma intestinal. En aquest interromp el sistema digestiu, l'aliment es digereix malament. Tal condició fa que el desenvolupament de la diabetis, úlcera pèptica, la cirrosi hepàtica i així successivament. N. Es troba en el 5% dels casos.
• La forma més comuna - barrejat. Es diagnostica en el 75% dels pacients amb aquesta malaltia genètica.
• Molt rars (aproximadament 1%) es produeix, i la forma atípica.

La fibrosi quística dels pulmons en els nens

Aquesta forma de la malaltia es refereix sovint com la respiratòria. En general, els símptomes es manifesten en el nadó immediatament. fibrosi quística dels pulmons en els nens té símptomes com tos, debilitat general, pell pàl·lida. Amb el temps, la tos millorada, que s'acompanya de l'alliberament d'un moc espès. processos de transferència de gas trencades. Pot espessir les puntes dels dits. Sovint, els nens amb fibrosi quística, i que pateix de pneumònia, que es produeix d'una manera bastant severa. teixit respiratori afectada inflamació purulenta. La pneumònia es torna crònica. Potser la proliferació de teixit connectiu en els pulmons. Amb el temps, hi ha casos l'aparició de "cor pulmonar".

símptomes de fibrosi quística pulmonar en nens i adults és similar: zemlyanistogo color de la pell, el pit es bochkopodobnuyu forma als dits deformats. A més, no hi ha dificultat per respirar fins i tot en repòs. A causa de la reducció de la gana i la reducció de pes del pacient. No obstant això, els símptomes poden aparèixer molt més tard. Això és - una forma més favorable per al pacient.

quística estadi de fibrosi flux de pulmó

Hi ha diverses etapes de l'evolució de la malaltia.

1. La primera etapa es caracteritza per l'aparició de la tos, generalment sec i sense esput. i dificultat per respirar pot ocórrer en alguns casos. Una característica especial d'aquesta etapa és que pot durar fins i tot uns pocs anys (fins a 10).
2. La segona etapa - és l'aparició de bronquitis en la forma crònica, el canvi en les falanges. Apareixerà tos assignació. Aquest grau de la malaltia també dura molt de temps - fins a 15 anys.
3. En la tercera etapa es desenvolupen complicacions. teixit pulmonar condensada, els quists apareixen. En aquest context, és el sofriment i el cor. La durada del període de malaltia - 3-5 anys.
4. La quarta etapa (uns pocs mesos) es caracteritza per una molt pesada derrota del sistema respiratori, cor. El resultat sol ser mortal.

Els símptomes de la fibrosi quística intestinal

Aquesta forma de la malaltia que es caracteritza per una fallada en el sistema digestiu. fibrosi quística intestinal en un nen es manifesta molt clarament en si en el període de deslletament. En aquest cas, hi ha una mala absorció de greixos, proteïnes (hidrats de carboni es digereixen lleugerament millor). A causa del desenvolupament dels processos de descomposició a l'intestí es formen compostos tòxics, s'infla l'estómac. Un nombre significatiu dels moviments de l'intestí augmenta. Si es diagnostica amb "fibrosi quística" (forma entèrica) en els nens també poden experimentar prolapse rectal. Sovint, els pacients es queixen de sequedat a la boca. Utrudnyaetsya rebre aliments secs. Amb la progressió addicional de la malaltia es redueix el pes corporal.

La malaltia també es caracteritza polyhypovitaminosis ja que a causa problemes de digestió cos no té vitamines pràcticament tots els grups. Com a regla general, els músculs perden el seu to, la pell es torna menys elàstica. Un signes més característics de la fibrosi quística en nens (de tipus intestinal) - el dolor d'una naturalesa diferent a l'abdomen. Amb el temps, pot ser, i l'úlcera pèptica i la diabetis (forma latent). La malaltia afecta els ronyons, el fetge. Si colpejat pel fetge, la cadira es converteix en negre. Les toxines s'acumulen en el cos i arriben al torrent sanguini al cervell. Tenen un efecte negatiu en les cèl·lules nervioses, desenvolupar encefalopatia. També contribueix a l'augment gradual en la fibrosi quística intestinal melsa en els nens. Fotografia de l'intestí patològicament alterat (en secció transversal) es mostra a continuació.

forma mixta de la malaltia

Aquest tipus de malaltia es caracteritza per signes de tant per inhalació i intestinal. En general, els nadons van observar pneumònia més freqüent i prolongada, la bronquitis. En gairebé tots els casos, i la tos és present. A més, la fibrosi quística mixta en nens s'acompanya d'inflor, excrements és normalment un líquid, el seu color canvia a verd. Hi ha una correlació de la severitat de la malaltia des del moment en què els símptomes van aparèixer per primera vegada. En general, si es detecten els primers símptomes a una edat primerenca, el pronòstic és molt desfavorable.

ili meconial

fibrosi quística provoca un augment de la viscositat dels secrets organisme, incloent meconi - tamboret original en nens. Això resulta en l'obstrucció i l'intestí. Aquesta forma de la malaltia es presenta al naixement quan meconi no s'aparta. El nen es posa inquiet, sovint regurgita (fins i tot amb impureses biliars). A més hi ha inflor, la pell es torna pàl·lida. flux Altres malalties ajuda a assegurar que el nadó redueix significativament l'activitat motora (si no s'atura). La raó d'aquesta condició és l'absència de tripsina. ili meconial és bastant perillós i requereix una intervenció quirúrgica.

el diagnòstic de la malaltia

El diagnòstic de la fibrosi quística en nens inclou la detecció d'anomalies hereditàries i congènites. A més, anàlisi de sang, orina i de descàrrega d'esput. Filferros i Coprogram. Se li permet determinar la presència d'inclusions de greix en la femta dels nens. sistema investigat i respiratori (radiografia, broncografía, broncoscòpia). Necessària i l'espirometria, ja que permet avaluar l'estat funcional dels pulmons. Si es sospita d'una fibrosi quística (símptomes en els nens no poden manifestar-se) dur a terme la investigació genètica. Ells ajuden a establir la presència d'una mutació genètica que és responsable de l'activitat secretora de l'organisme. cribratge neonatal Neonatal es realitza (concentració de tripsina es va investigar en una taca de sang seca). És prou informatiu i la prova de la suor. Si el pot revelar ions sodi, clor en una major quantitat, és possible parlar de l'existència de la malaltia amb una alta probabilitat. Si una dona, en la qual la família eren persones amb un diagnòstic de "fibrosi quística", esperant un nen, els metges recomanen per examinar el líquid amniòtic de l'edat d'al voltant de 18-20 setmanes.

tractament de la fibrosi quística

Val la pena assenyalar que per desfer-se la malaltia és impossible. No obstant això, la teràpia pot millorar significativament la qualitat de vida i la seva durada. Anteriorment, molts pacients amb un diagnòstic similar de morir abans de l'edat de 20 anys. Ara, però, amb el tractament adequat i oportú pot viure molt més temps. forma intestinal requereix una dieta especial. El menjar ha de ser rica en proteïnes (peix, ous). A més designat i vitamines del complex. Els enzims també necessaris de recepció ( "Creont", "pantsitrat", "Festiva" et al.). Val la pena assenyalar que aquests medicaments s'han de prendre durant tota la vida. El fet que el tractament dóna el resultat indicarà la normalització de la femta, pèrdua de pes i la manca de fins i tot el seu creixement. dolor abdominal desapareix, i en la femta no són detectats inclusió de greix.

Quan es necessiten forma pulmonar de fàrmacs de la malaltia que facilitarà la liqüefacció d'esput i bronquial restaurar la funcionalitat ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). És molt important en el tractament de la fibrosi quística pulmonar per prevenir el desenvolupament de processos infecciosos en els pulmons. Bon efecte i uns exercicis de respiració especials. S'ha de fer amb regularitat. Per al tractament es pot administrar i antibiòtics. Oblidar-se de la malaltia durant un temps considerable ajudar a un mètode tan radical, com el trasplantament de pulmons. No obstant això, té els seus inconvenients: el risc de rebuig, l'administració de fàrmacs que inhibeixen el sistema immunitari. A més, el pacient ha d'estar en bona condició física. La majoria d'aquests trasplantaments realitzats a l'estranger.

Les recomanacions formulades pels pacients amb fibrosi quística

Els metges recomanen que els pacients amb aquest diagnòstic que fan aquestes vacunes contra la tos ferina i altres malalties similars. És important eliminar els al·lèrgens potencials: la caspa de mascotes, coixins i mantes d'una ploma d'au. També està estrictament prohibit fumar passiu. Tal diagnòstic requereix un tractament de spa dels nens. Si el grau de severitat de la malaltia no és crítica, l'assistència a l'escola infantil, clubs esportius, té un estil de vida bastant activa. El tractament de la fibrosi quística en nens menors d'un any implica l'ús de barreges especials (Dietta extra, Dietta Plus). A més, la necessitat d'augmentar i una dosi única de 1,5 vegades. A més s'introdueix en la dieta del nadó és una petita quantitat de sal (això és essencial a l'estiu).

Especial atenció ha de ser pacient menú. Ha de ser rica en greix (nata, mantega, carn) com l'absorció de nutrients trencats. La beguda també necessita abundant. Val la pena recordar que les preparacions d'enzims que prenen diària necessària. A més del tractament bàsic pot ser utilitzat, i de la teràpia tradicional. Facilita l'expectoració herbes com ara melcocha, mare i madrastra. Bon efecte en el sistema digestiu té una dent de lleó, elecampane. I els olis essencials s'utilitzen per inhalacions (espígol, alfàbrega, hisop). També útil i fortificar productes com la mel.

previsions

Per desgràcia, l'esperança de vida per a un diagnòstic donat no és molt alt. De mitjana, els pacients viuen durant uns 30 anys (a Rússia), o fins a 40 o més (a l'estranger). No obstant això, el diagnòstic oportú i el tractament adequat de manera significativa a millorar la condició del pacient. El pronòstic més desfavorable - en les primeres manifestacions de la fibrosi quística (en els nadons). Però se sap i un cas en un pacient amb malaltia similar va viure durant més de 70 anys. Aquesta diferència en l'esperança de vida a Rússia i altres països a causa del aspecte financer. els pacients a l'estranger reben suport de tota la vida de l'Estat. A causa d'això poden portar una vida normal, per aprendre, per crear una família i tenir fills. No obstant això, Rússia no pot proporcionar adequadament als pacients amb medicaments necessaris (i això preparats d'enzims i antibiòtics especials, i mucolítics). Només un nombre limitat de nens reben atenció mèdica gratuïta i medicaments necessaris. Els pacients allotjats en un compte especial de tota la seva vida. Per excloure l'aparició d'una malaltia, de consultar a un genetista en una altra etapa de la planificació de l'embaràs.

consells psicològics per als pares

Una gran quantitat de publicacions destinades a donar suport als pares el fill pateix de fibrosi quística. En primer lloc, no s'espanti. Hem de obtenir la major informació sobre la malaltia per tal d'ajudar eficaçment al nen a superar les seves conseqüències. És important recordar regularitat del seu amor.

La malaltia afecta de manera significativa no només la condició física, però també en certa mesura en l'emocional. Per tant, les dificultats no es poden evitar (però, estan presents i en la criança de nens sans). Alguna manipulació es pot confiar per dur a terme i el pacient més jove. Els experts diuen que, si bé els nens no només aprenen la seva malaltia, sinó també tenir cura de si mateixos, sensació molt millor.

Els pares no se sentin sols en la lluita contra la fibrosi quística, que necessita per comunicar-se amb les seves famílies, que s'enfronten a un problema similar. Es pot fer i fòrums d'Internet especials. Hi ha una gran quantitat de fons, que poden arribar a tant l'assistència psicològica i financera. És important recordar que tal diagnòstic - no és una frase. Molts personatges famosos que pateixen de la malaltia genètica, però això no ha detingut a tenir èxit a la vida. Cantant Grégory Lemarchal, actor còmic Bob Flanagan (va viure fins a 43 anys) - aquests són només alguns exemples de com viure i créixer amb tal diagnòstic. A més, la medicina no s'atura: una investigació global duta a terme a la teràpia gènica de la fibrosi quística en els Estats Units. Si, però, per fer front a les seves emocions difícils, sempre es pot buscar ajuda d'un psicòleg.