El que és característic de la síndrome de Fanconi? Causes, símptomes, diagnòstic

Aquesta síndrome va ser descrit per primera vegada per un pediatre suís Toni Debre Fanconi, que li va diagnosticar la malaltia en un nen en 1931. En la malaltia d'aquest metge descrit per bit, revelant gradualment certs símptomes i elements síndrome, el principal dels quals s'ha de considerar la glucosúria (glucosa en presència de l'orina) i la albuminúria (aparició de proteïna en l'orina).

Les causes de la síndrome de Fanconi

Molt sovint aquesta malaltia és secundari, progressant juntament amb altres malalties. De vegades passa que el síndrome de Fanconi és la principal malaltia en aquest cas pot ser adquirit i heretat. Les raons poden ser:

• errors innats del metabolisme;
• intoxicació per metalls pesats o substàncies tòxiques (mercuri, plom, tetraciclina retardada);
• l'aparició de tumors i malalties malignes (diferents tipus de càncer);
• una deficiència de vitamina D.

De vegades com a síndrome pot ocórrer com una complicació després de cremades o algunes malalties renals. La síndrome de Fanconi a les dones pot ser causada per desequilibris hormonals que es presenten després del part.

Els principals símptomes

Els símptomes de la síndrome varien depenent de l'edat del pacient. Per als adults els primers signes de lesions de la malaltia són: micció excessiva, debilitat muscular i dolor en els ossos i les articulacions. Aquest efecte s'explica pel fet que la malaltia és una escassetat aguda humana de nutrients (sodi, potassi, calci).

La síndrome de Fanconi és particularment perillós per als nens, ja que pot causar danys irreversibles en l'estructura de l'organisme jove. Sovint en pacients joves el desenvolupament del raquitisme, retard en el creixement i els músculs subdesenvolupats, que és una conseqüència de la manca de minerals importants. La malaltia complexa pot reduir significativament el nivell d'immunitat en el nen, pel que és més susceptible a les malalties infeccioses.

No obstant això, la pràctica mèdica inclou els casos en què els pacients de diferents edats, no hi havia signes clínics de síndrome de Fanconi. En aquest cas, certes conclusions es poden fer només pels resultats de les anàlisis de sang i d'orina.

Mètodes de diagnòstic

Confirmar la presència de la síndrome en un pacient obtingut amb l'ajuda de líquids investigacions de laboratori específics (orina i sang), així com amb l'ajuda d'examen de raigs X dels ossos i les articulacions. Molt sovint, les anàlisis mapa indica la presència de certes patologies en bioquímica. Per la síndrome de Fanconi es caracteritza per:

• disminuir el nivell de calci i fòsfor en la sang;
• violació dels sistemes de transport en els túbuls renals (que condueix a la pèrdua d'alanina, glicina i prolina);
• acidosi metabòlica (disminució de la concentració de bicarbonat en la sang).

La síndrome de Fanconi pot ser diagnosticada amb l'ajuda de dispositius especials, com ara els raigs X. En aquest cas investigat trastorns i deformació dels ossos i les extremitats en el seu conjunt. No obstant això, no tots els pacients tenen símptomes similars, de manera que les proves de laboratori han de ser considerats mètode més fiable per a la detecció de la malaltia.

Mètodes de tractament de la malaltia

A causa de que la malaltia causa danys importants en l'equilibri àcid-base i l'equilibri d'electròlits en el cos, l'estratègia de tractament ha d'estar dirigit a la correcció d'aquests indicadors. Els pacients se'ls anima a beure líquids en abundància, dietes especials, que permeten restaurar el nivell dels nutrients que falten (calci i fòsfor) i vitamina D.

Per tant, cal distingir entre el tractament mèdic i no farmacològic de la síndrome de Fanconi. El primer tipus es basa en l'ús de preparacions que contenen vitamina D3. L'ús d'aquest grup condueix a un augment en el contingut de fòsfor i de calci en la sang. Quan aquests indicadors arriben als nivells normals, la vitamina s'ha d'interrompre.

El tractament sense drogues es basa en la teràpia de la dieta, que es redueix per limitar l'ús de la sal i els aliments que causen la pèrdua d'aminoàcids de sofre. Quan violacions de pH de balanç (acidosi), aquestes mesures poden no ser suficients, de manera que els pacients es prescriuen medicaments cursos addicionals.

Predicció i prevenció de malalties

síndrome de Fanconi Previsió està estretament associat amb l'aparició de complicacions relacionades amb la funció renal. Això s'expressa en la forma de violacions de parènquima renal (específic de teixit que envolta el cos). Aquests canvis poden provocar l'aparició de pielonefritis i la insuficiència renal.

Els mètodes preventius en aquest cas són similars al mètode de tractament no farmacològic: el pacient s'ha de mantenir constantment en el contingut de la dieta de certs nutrients i minerals.

La presència d'aquesta malaltia en els familiars i membres de la família pot indicar la seva transmissió a les generacions més joves, atès que la síndrome de Fanconi - és una malaltia hereditària. Si aquests enllaços són de fet necessaris per dur a terme una anàlisi en profunditat de la sang i l'orina en els nens.

La síndrome de Fanconi en gossos

Ja que aquesta malaltia no és el resultat de l'impacte de tercers microorganismes i virus, per la seva captura en els mitjans de comunicació no és possible. La síndrome és probable que sigui el resultat de la debilitat patològica dels ronyons en certes persones. I els animals, val la pena assenyalar, almenys en els gossos diagnosticats amb aquesta malaltia, també.

L'existència d'una síndrome de tals en els gossos va ser diagnosticat més tard de les malalties humanes corresponents. No obstant això, són bastant similars en les seves característiques.

No totes les races de gossos afectats per aquesta malaltia. Ella va ser vista en beagles, llebrers i gossos d'ants noruec. Diagnostica amb més freqüència pels veterinaris en la síndrome de Fanconi Basenji, una de les més antigues races de gossos.

L'impacte de la síndrome en el cos del gos

Com és el cas amb l'home, la malaltia ataca els ronyons dels animals. Pateix el nivell de nutrients en la sang i en l'orina sembla antinatural als compostos mitjanes i minerals. gossos cos comença a deduir els aminoàcids i vitamines, a més dels excrements, el que resulta en els trastorns dels músculs i òrgans.

L'exposició perllongada a la malaltia pot conduir a la pèrdua sobtada de pes, deshidratació de l'animal, i fins i tot la mort. músculs gossos comencen poc a poc a l'atròfia per falta del nombre necessari de substàncies en la sang, de manera que la bèstia pacient ja no està actiu.

Els símptomes de la síndrome de la malaltia en els gossos

Els principals símptomes de la malaltia han de ser considerats ingesta excessiva de líquids, i com copiosa. cos de l'animal tracta de restaurar l'equilibri de l'aigua, el que condueix a un fluid intercanvi permanent insalubre.

Durant el gos comença a perdre pes, fins i tot amb subministrament constant i abundant. No hi ha pèrdua de cabell, pèrdua d'energia, i la mobilitat. Els animals malalts poden sentir dolor en les articulacions i els ossos. És de destacar que la malaltia es manifesta sovint no en les primeres etapes de la vida d'un gos (en contraposició a un home), però en algun lloc en el medi, al final del cicle de vida (entre el 5 i 7 anys). Per Basenji aquesta edat és particularment crític, ja que més del 50% dels gossos comencen a patir una malaltia similar durant el període de temps. Per tant, els propietaris d'aquesta raça ha de tenir molta cura per tal de predir l'aparició de la síndrome.

marcador de prova per a la síndrome de gossos

Aquesta sonda ha estat desenvolupat per científics al juliol de 2007. Se li permet identificar el gen responsable de l'aparició de la síndrome de Fanconi en gossos. En aquest animal d'assaig pot estar completament lliure de la probabilitat de la malaltia pot ser una malaltia o transportista de fet a estar exposades a la mateixa.

La majoria de les gosseres que crien gossos, tenen en el seu arsenal tals coneixements que permet als compradors confien en l'adquisició d'un cadell sa. És interessant que l'Internet conté tota la base de dades, que representen els cadells registrades de diversos vivers i els resultats de la prova en cada cas.

Els desenvolupadors de les anàlisis de laboratori suggereix que la prova no és una indicació inequívoca de l'exposició del cadell a la malaltia. No obstant això, el 90% del resultat que es pot obtenir és cert.

La síndrome de Fanconi-epònima Wissler

La síndrome de Fanconi-Wissler en nens és una malaltia que no té relació amb la malaltia, discutit en aquest article. Aquesta patologia es pot observar en un nen entre les edats de tres a set anys, encara que s'han documentat casos de síndrome, i en una edat anterior (gairebé en la primera setmana de vida).

Aquesta síndrome va ser diagnosticada pels metges i Wiesler Fanconi en diferents moments i en diferents parts del món, i per això se l'anomena, conté els noms dels dos metges, no de síndrome de Down o la síndrome de Fanconi Wissler. Fotos publicades en aquest article mostra perfectament els símptomes de la malaltia, és a dir, les reaccions al·lèrgiques. A més, una temperatura del pacient nen pot ser augmentat, i les articulacions sovint comencen a fer mal i inflamar. tractament complex implica l'ús d'antibiòtics i salicilats.