La síndrome de Goldenhar: descripció, causes, símptomes i tractament de l'herència

síndrome de Goldenhar - una malaltia hereditària okuloaurikulovertebralnoy regió, és a dir, la derrota de les estructures que emanen dels primer i segon arcs branquials. Va ser descrit en 1952 pel metge nord-americà Goldenhar. Aquesta és una malaltia humana hereditària en la qual la hipoplàsia unilateral més pronunciat sovint de la cara, les orelles anormals, parpelles, dents, vèrtebres, i així successivament. D.

La síndrome de Goldenhar

La síndrome de Goldenhar va ser descrita per primera vegada en la segona meitat del segle XX. Però aïllat en una malaltia separada més tard metge nord-americà amb el nom de la qual deriva el seu nom. La incidència és de 1: 3000-5000. A tot el món, registrat pocs casos d'aquesta malaltia.

manifestacions de la síndrome

síndrome de Goldenhar es manifesta en forma d'anomalies externes. Quan s'observa aurícules de deformació que tenen creixements característics. Poden ser plana o sobresurt, afecta un sol sentit o trencar la simetria en ambdós costats. De vegades connectat a la comissura de la boca, com a resultat d'una persona adquireix una mirada irònica. Les orelles són sovint fortament deformats, de vegades hi ha un estrenyiment del conducte auditiu extern o la presència de fístules.

A causa de la manca de desenvolupament de la mandíbula inferior és sovint cara asimètrica. Hi ha una varietat d'anomalies en els ulls i les parpelles. Es poden veure afectats per la síndrome d'un sol costat, però sobretot - en ambdós costats. La columna vertebral es veu afectada en aquesta malaltia no és sempre. Però si encara anomalies tocat, les vèrtebres cervicals es fusiona amb la part posterior del cap, o entre si.

Al paladar fes poden ser, llengua bífida i el creixement de la dent pertorbats significativament. Sovint en pacients amb manifest retard mental. El seu grau pot ser diferent. No obstant això, el retard mental encara hi ha només un deu per cent dels pacients.

Les causes de la malaltia

La síndrome de Goldenhar investigat no és suficient. Però la majoria dels estudiosos coincideixen que la raó de la seva ocurrència són els gens. En la majoria dels casos, la naturalesa de la malaltia esporàdica.

Per què encara pot produir la síndrome de Goldenhar? Les raons poden ser coberts i els pares consanguinis. Però un paper important en la síndrome pot jugar un ex pacient mare avortament del nen o factors teratogènics, que es va produir en l'embaràs d'hora. A més, la causa d'un nen amb la síndrome pot molt bé ser l'obesitat o la diabetis en la mare.

síndrome de l'herència

L'herència síndrome de Goldenhar es transmet de forma autosòmica recessiva o dominant. Es reordena en alguns cromosomes. De vegades, quan una síndrome identificat mutacions de gens SGC. Si la mutació afecta també TCOF1 gen, que condueix al desenvolupament de la síndrome de Treacher-Collins addicional.

diagnòstic de la síndrome

Per diagnosticar la síndrome de Goldenhar s'aplica molts procediments. Un d'ells - l'estudi de l'audició. Ajuda a determinar el grau de sordesa en el costat afectat. S'ha de fer el més ràpid possible perquè el nen posteriorment es va quedar enrere en el desenvolupament mental i la parla.

A una edat primerenca els nens són potencials auditius provats, la resposta del cervell i els tons modulats. Examinar el nen durant el son. Per als nens més per al diagnòstic de audiometria vocal audiència s'utilitza durant el joc. Amb aquesta síndrome en general revela diversos graus de pèrdua auditiva. El diagnòstic de l'audiència s'ha de fer dues vegades a l'any durant set anys.

A més de la tomografia computada s'ha fet servir anteriorment de les àrees temporals, que se celebra per a nens majors de tres anys d'edat. Un nen que té la síndrome de Goldenhar, la descripció anterior de diverses patologies que es presenta, s'ha de sotmetre als metges d'examen permanents:

• cardiòleg;
• teràpia de la parla;
• la genètica;
• cirurgià;
• ortopèdica;
• patòlegs de la parla;
• oftalmòleg;
• neuròleg.

El tractament de la síndrome de Goldenhar

A causa de la varietat d'anomalies facials i vertebrals, quan es detecta la síndrome de Goldenhar, el tractament és multidisciplinari en la natura. És una de diverses etapes i depèn de la quantitat de patologies. Si el cas és fàcil, el nen està sota la supervisió de només tres anys, i després comença un tractament d'ortodòncia i cirurgia. Si el cas és una malaltia complicada (mandíbules de defecte de paladar fes, i així successivament), el circuit de tractament passa a través de l'altra. En primer lloc, les operacions es duen a terme - un màxim de dos anys d'edat. I només després que dur a terme un tractament complex.

síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial) sempre requereix tractament quirúrgic. En aquest cas, distingir diverses etapes:

• osteogènesi de compressió-distracció;
• artroplàstia de l'articulació temporomandibular;
• osteotomia de les mandíbules inferior i superior;
• cirurgia plàstica.

Per a les etapes d'ortodòncia tendeixen a prevenir el desenvolupament de diverses asimetries de la mandíbula, l'eliminació de la maloclusió, la preparació de les dents i els músculs facials per a les operacions.

La síndrome de Goldenhar: tractament d'ortodòncia

El tractament d'ortodòncia es divideix en tres etapes de mossegada:

1. La llet.
2. Reemplaçable.
3. Permanent.

La primera etapa és la més important. En el moment dels seus pares va informar per primera vegada el vici, la seva gravetat i possibles riscos posteriors i el desenvolupament de la malaltia. Comunicar la higiene bucal requerida i que el nen ha de ser respectat. Si el nadó no ha rebut el tractament oportú immediatament, a continuació, amb l'edat es pot demostrar falta de desenvolupament dels ossos de la cara. I va a progressar. amb el temps, una mossegada dispareja serà cada vegada més prominent. Empassar i mastegar nen serà més difícil. I com a resultat d'aquestes deficiències - el trauma psicològic dels pares i els nens.

En el tractament de la primera etapa s'utilitzen jocs de mandíbules i placa elàstica extraïbles. Aquest és el moment en que l'objectiu principal dels metges - per familiaritzar l'infant amb dispositius especials per ajudar a que s'adaptin i s'acostumen a usar-los. Si l'asimetria no es va expressar originalment, que aquests dispositius estan advertint al seu personatge.

Segona etapa del tractament

La principal tasca - per eliminar la maloclusió. Per corregir formes i mides irregulars arcs dentoalveolars. Se segueix treballant en la prevenció i eliminació del vici mandíbules i la seva subdesenvolupament. Per al tractament utilitzat placa elàstica desmuntable. Aquests dispositius serveixen com a suport i suport a les mandíbules. A més, utilitzar marc no extraïble.

La tercera etapa

En la tercera etapa continua tots els tractaments esmentats anteriorment. Però ja està començant a utilitzar claus no extraïbles. Al final del tractament aplicat període de retenció durant la qual passa consolidació aconsegueix primers resultats. S'utilitzen retenidors no extraïbles de filferro de fixació paladar superior i les dents. Per altres tals dispositius ja visible.

Al mateix temps que el nen rep un clip desmuntable, que s'utilitza només durant el son. El període de retenció acaba només quan el nen deixa de créixer. Durant aquest temps realitzat enquestes periòdiques. El nen està sota la constant supervisió dels metges. Si cal, fer la cirurgia plàstica. Rehabilitació Infantil només acaba als 18 anys, és a dir, quan el seu cos ja està totalment format.