La síndrome de Russell-Silver: causes, símptomes, tractament

La medicina moderna sap molt de malalties. Alguns d'ells són bastant bons, sobre les causes i els tractaments d'altres grups de científics que treballen en va. Part adquirir malalties, mentre que altres són inherents. Una d'aquestes malalties és congènita síndrome de Russell-Silver.

Característiques de la malaltia

Hi ha altres títols populars: Silver-Russell nanisme, SSR.

Russell A. i H. K. Plata - pediatres, que han estat estudiant els retards en el desenvolupament prenatal.

La síndrome de Russell-Silver és una malaltia congènita. La seva característica principal és el retard en el desenvolupament físic durant l'embaràs, en particular, ha infringit la formació de l'esquelet de l'infant. En el futur, pot ser posterior a la fontanel·la tancament.

Les causes de l'herència són encara desconegudes, en la majoria dels casos hi ha un cert sistema.

La malaltia es presenta en una persona per cada 30 000. El sexe de desenvolupar la malaltia no es veu afectada.

Les causes de la síndrome de Russell-Plata

La causa principal de la malaltia és extremadament violacions a nivell de la genètica. I la forma d'herència no és d'una publicació periòdica o sistèmica.

El més sovint pateixen de cromosoma 7 (10% dels casos), 11, 15, 17, 18. En aquests cromosomes i són responsables del creixement humà. En la majoria dels casos això es deu al fet que un nen hereta dues còpies d'un cromosoma de la mare. Aquest efecte s'anomena la heterodisomia materna.

Els símptomes externs de la malaltia

En el naixement d'un nen amb la síndrome de Russell-plata té un pes força petit, generalment no més de 2,500 g, encara que l'embaràs es considera a terme. Longitud amb uns 45 cm. Amb l'edat, el problema no es resol i el retard del creixement observat en els adults (dones no pugi més de 150 cm en homes una mica més de 150 cm). No obstant això, el pes és totalment coherent amb l'edat, en alguns casos fins i tot més alts del normal.

Tot experimentant canvis i sistema urogenital, per exemple, hi ha la criptorquídia (un trastorn en el qual els testicles no es troben en els seus llocs), hipospàdies (uretra s'obre atípic per a aquesta zona), hipoplàsia del penis i l'escrot (subdesenvolupament).

Externament, també s'observa la síndrome de Russell-Silver. S'expressa en l'asimetria corporal. Afecta la cara i el tronc, i la longitud de les cames i els braços.

Afecta síndrome de Russell-Silver (tractament de la malaltia es pot trobar en l'article), ia la cara. Part del crani, que és el cervell, va augmentar en comparació amb la part davantera de la mateixa, i l'augment és clarament desproporcionada. Forma de la cara s'assembla a un triangle en el qual el front convexa, i la mida de la mandíbula i la boca es redueix significativament. Això es diu psevdogidrotsefaliya. Els llavis estrets i cantonades lleugerament més baixa (l'efecte de "boca de la carpa"). El cel és alt, en alguns casos, pot ser una esquerda. Les orelles sobresortien en la majoria dels casos.

Entre els símptomes externs s'acompanyen són:

• violació de la formació de greix subcutani;
• pit estret;
• lordosi a la zona lumbar (la convexitat de la columna cap endavant);
• curvatura del dit petit.

malalties relacionades amb els òrgans interns

A més de les pertorbacions externes, sovint observat i els problemes interns del cos. síndrome de Russell-Silver (símptomes associats amb l'aparença deteriorada, com es defineix anteriorment) afecta els ronyons causa de la seva formació irregular (forma de ferradura, expansió de la pelvis renal, túbuls acidosi).

Per als pacients, independentment del seu sexe característic de la pubertat precoç. En el 30% dels casos comença a l'edat de 6 anys. Això està directament relacionat amb el fet que hi ha una estimulació ovàrica gonadotropina (quantitat hormones sexuals magnificat considerablement).

Però la intel·ligència està totalment retingut.

La síndrome de Russell-Silver: diagnòstic

La malaltia es diagnostica en la infància primerenca. Aquesta decisió és presa per un pediatre, observant a un nen malalt. No obstant això, a més de les indicacions usuals es duen a terme, i diverses proves de laboratori i proves:

1. La determinació del nivell de sucre en la sang. Molt sovint els nens estan sent diagnosticats amb "síndrome de Russell-Silver", tenen nivells de glucosa en sang.
2. Les proves per detectar anomalies cromosòmiques. En la majoria dels casos, es troben aquests problemes.
3. Determinació de quantitats d'hormona del creixement. En aquesta malaltia hi ha una deficiència.
4. L'examen de la formació de l'esquelet. Això és necessari per tal d'eliminar completament les condicions addicionals, que en alguns casos pot donar un resultat fals positiu.

Característiques del tractament

La regla principal del tractament: el diagnòstic oportú. Si no ho fa en el temps, el metge pot anar per mal camí i fer el tractament de la hidrocefàlia, però no tenen la malaltia en aquests nens.

En la majoria dels casos, aquests pacients assignats per rebre l'hormona del creixement en un patró específic, que està desenvolupant un metge.

A més, els mètodes utilitzats sovint i addicionals:

• teràpia física, que té com a objectiu millorar els músculs;
• educació especial.

En el curs del tractament, al mateix temps prendre alguns especialistes:

• metge genetista que és capaç de detectar la malaltia en els seus inicis;
• Dietista o gastroenteròleg, la tasca principal és desenvolupar una dieta especial que té com a objectiu augmentar el creixement;
• endocrinòleg, que designa l'hormona del creixement;
• psicòleg.

Per determinar l'eficàcia del tractament pot ser per a augmentar la taxa de creixement. Quan es dissenyen adequadament esquema en el primer any de tractament pot aconseguir resultats en 8 cm.