Malalties cromosòmiques - patologia, que depèn de les mutacions

El nivell modern de desenvolupament de la medicina ha demostrat que la predisposició a certes malalties o l'aparició de la malaltia a qualsevol edat podrien ser degut a factors hereditaris, o la derrota dels pares material hereditari (mutació cromosomes). Fins a la data s'ha demostrat que les malalties cromosòmiques poden ser causa de trastorns en diversos òrgans i sistemes del cos, i la gravetat de la malaltia depèn de molts factors.

malalties cromosòmiques - pena "celestial" o afectar el medi ambient?

Les causes d'aquest tipus de malalties són els trastorns de l'estructura dels cromosomes individuals o canviar el seu nombre. Les mutacions que desencadenen la malaltia cromosòmica humana pot ocórrer en les cèl·lules germinals dels pares (en aquest cas s'identificaran els canvis en totes les cèl·lules de la descendència del cos) o en les primeres etapes del desenvolupament embrionari. En aquest cas, els canvis genètics de l'estudi seran detectats només en algunes de les cèl·lules - mosaïcisme passa. La gravetat de la violacions en molts aspectes depèn del punt en què no hi va haver pèrdua de cromosomes parentals, i com aquest canvi pronunciat.

cromosomes defecte pot ocórrer en els cromosomes sexuals i els autosomes en, i de fet, en els dos casos són possibles d'ajust (mutacions), així com un canvi en la quantitat - una disminució o un augment en el nombre de portadors de la informació hereditària. La gran majoria de les malalties cromosòmiques són sorprenents manifestació clínica, i hi ha una diferència entre les malalties que s'associen amb lesions de la autosomes i cromosomes sexuals canvi. En el primer cas, el quadre clínic de la malaltia evident en els primers dies de vida del nadó, mentre que la patologia dels cromosomes sexuals vívidament es manifesta només en el període de la pubertat de l'infant.

Les causes de les malalties cromosòmiques

En la majoria dels casos, la causa de mutacions cromosòmiques es converteix en efecte negatiu de nocius factors ambientals en les cèl·lules germinals i el material genètic que conté. factors perjudicials poden ser radiació ionitzant, alta i baixa temperatura, agents químics, incloent fàrmacs, agents virals, i els canvis en el metabolisme en els organismes pares.

Quan el cariotip és necessari?

Està comprovat que els canvis en les cèl·lules germinals s'acumulen amb l'edat, de manera que la "edat" dels pares en la planificació familiar o durant l'observació durant l'embaràs necessàriament es va enviar per a l'assessorament genètic. Es requereix una anàlisi cromosòmics (estudi de cariotip dels futurs pares) en avortaments espontanis i mortinatos, així com la investigació necessària en el cas, si el metge sospita que algun anomalies cromosòmiques en el nadó.

El nivell modern de desenvolupament de la medicina ha demostrat que una i les mateixes malalties cromosòmiques poden ser causats com un canvi en el nombre de cromosomes i reordenaments cromosòmics en un grup en particular. Tals malalties es refereix principalment la síndrome de Down, que pot ser anomenat com un augment (trisomia 21 parells de cromosomes), i la fixació dels parells 21 de cromosomes "extra" a l'altra. En aquest cas, l'estudi de la presència de nens a la família amb aquesta patologia genètica ajuda a predir la probabilitat de tenir un nadó sa.

malalties cromosòmiques - és possible curar?

Cada metge que ha de fer front a qualsevol malaltia cromosòmica, amargor obligat a admetre que el tractament radical dels pacients no és possible. És per això que la derrota d'autosomes va dur a terme un tractament simptomàtic, dissenyada només per a una petita mesura, compensar els trastorns de desenvolupament. En qualsevol cas, els pacients es troben diversos defectes, incloent retard mental, defectes del sistema cardiovascular, canvis bruts en el metabolisme.

Derrotar als cromosomes sexuals, per exemple, la trisomia del cromosoma X, poden manifestar-se només en nenes en arribar a l'edat de la pubertat. Quan la malaltia està malformacions i trastorns de la diferenciació sexual bruts rares es produeixen en certa mesura pot ser compensada medicaments hormonals. Vostè ha d'entendre que aquesta teràpia no té cap efecte sobre l'aparell hereditari de la cèl·lula (els propis cromosomes), però ajuda a fer front a una desviació en l'estat físic i mental dels pacients.