Monosomia - Què és això?

L'estructura genètica dels parells de cromosomes humans 23 es defineix, que difereixen en forma i grandària. El més gran el cromosoma 1. Es supera la mida del cromosoma 22 és gairebé 4 vegades. 23 un parell - un cromosoma X i Y. Es determina el sexe de les persones. En les dones 23 conté un parell de 2 cromosomes X, el parell es designa XX. En els homes, 23 consta d'un parell de cromosomes X i Y, és a dir, - un parell de XY.

Quan es forma l'embrió, que no té encara signes d'una persona, però 23 parells de cromosomes determina el sexe del futur ja és un nadó a l'úter de la futura mare. 22 parells anteriors s'anomenen autosomes. Ells s'asseguraran el desenvolupament de tots els òrgans interns i teixits d'un nadó.

Infertilitat com un senyal de monosomia

esterilitat femenina pot ser el resultat de diverses patologies. En cas de violació de l'estructura dels 23 parells de cromosomes, que es col·loca abans del naixement, quan la mare potencial ella estava en un estat d'embrió a l'úter.

Si el parell dels XX cal un cromosoma X, o és danyada, tal anomalia anomenada monosomia X. La infertilitat - un dels signes més reveladors de monosomia X. estudis de medicina moderna com els signes d'aquesta malaltia i les formes de tractar-la.

Què és?

Monosomia - aquesta desviació, el nom del científic que va descobrir que la síndrome de Turner. Aquesta malaltia genètica és només en nenes. D'acord amb les seves estadístiques mostren aproximadament 1 de cada 2500 casos.

De moment, el desenvolupament de la medicina per prevenir la síndrome de Turner és impossible. Les nenes amb aquesta malaltia poden portar una vida normal, però necessiten supervisió mèdica, ja que poden desenvolupar complicacions.

Altres signes monosomia

Va revelar que les nenes tenen una síndrome oportunitat monosomia en la infància poden ser els següents símptomes de la malaltia:

• En la infància s'inflen les manetes i els peus.
• Nadó treu el cap darrere en creixement.
• Paladar en aquestes nenes és més gran que el nen mitjana, i pestanyes de sota.
• Pacients nenes tendeixen a compondre sobrepès.
• Hi ha sovint plana.
• Les parpelles pengen sobre els ulls.
• Estrabisme.
• El coll s'escurça.
• Hi ha una part del cos del pèl corporal.
• mans escurçat.

A més d'aquestes malalties, les adolescents, es poden identificar:

• Les malalties del cor (paret vàlvula nesmykaemost).
• Retardant l'inici de la pubertat.
• problemes d'audició.
• pressió freqüent arterial alta (hipertensió).
• malaltia persistent associat amb infeccions en les orelles.
• Els ulls secs.
• Violació de la postura, fins que la escoliosi.

En termes de desenvolupament sexual observat:

• Desproporcionalitat dels genitals externs.
• pits sense desenvolupar.
• La manca de borrissol corporal en les aixelles i per sobre del pubis.
• subdesenvolupament uterí.
• L'absència o inactivitat dels ovaris.
• Els nivells reduïts d'hormones femenines.
• Menstruals passivitat, fins que la falta de la menstruació.

La dificultat per als símptomes de la diagnosi és que els mateixos símptomes poden observar-se en altres malalties. Si tenen una noia de qualsevol edat, cal passar la inspecció a la clínica.

Un dels trets característics monosomia dels cromosomes sexuals és l'excés de pell en els costats del coll, que forma un plec longitudinal.

Les causes de la monosomia

En aquesta etapa del desenvolupament de la ciència no es va poder establir la causa del detall monosomia fetus. El que se sap amb seguretat - sense patologia associada a l'herència. La principal influència sobre l'aparició de la malaltia en les cèl·lules del fetus trastorns genètics sexe del pare al voltant de la concepció. Aquesta és la principal raó per la monosomia.

Si els gens del pare han sofert una mutació que es va produir la transformació de l'estructura del cromosoma X, el nen - una noia, també, pot ser danyat per 23 parells de cromosomes. No obstant això, cal assenyalar que en una família tan a renunciar a tenir fills no val la pena. El pare amb la violació del cromosoma X és molt probable que la concepció i el naixement d'un nadó sa és.

Per què la monosomia del cromosoma X? S'estudien les causes d'aquesta malaltia, però en aquesta etapa de la medicina es pot dir el següent:

• monosomia ocurrència en el fetus no està associada a condicions externes adverses.
• Aquesta patologia no s'hereta. En cas contrari, seria obtenir totes les nenes en el gen pare amb lesió de la família.
• La causa més probable de síndrome de Turner - l'impacte dels factors nocius sobre les cèl·lules sexuals del seu pare poc abans de la concepció.
• Durant la divisió del zigot i convertir-lo en l'embrió es pot produir un mal funcionament, que causen la de tipus mosaic monosomia.

el diagnòstic de la malaltia

Per monosomia del cromosoma en el fetus s'ha descartat, fins i tot abans de néixer les dones en situació de risc per fer una prova genètica especial. Aquesta enquesta - anàlisi genètica prenatal - inclou l'examen d'ultrasò, una biòpsia dels músculs i la pell de la fruita, una anàlisi de sang de laboratori.

Tal examen seriós el metge prescriu, quan es tracta d'això, deixar la fruita o interrompre un embaràs. Per tant, s'administren en els primers 3 mesos d'embaràs. És a dir, si la família no resol el problema, o pot ser que no sigui un nen, no s'anomena l'enquesta.

El metge pot recomanar proves genètiques per a la monosomia del cromosoma 21 va ser exclòs si:

• La dona embarassada de més de 35 anys.
• La família d'una patologia hereditària observada embarassada.
• En la família, hi ha hagut casos d'fràgil (fràgil) cromosoma X.
• La sospita d'hemoglobinopaties.
• La sospita de síndrome de Down en el nen i l'altre relacionat amb l'herència, les situacions adverses.

Quan el diagnòstic es tenen en compte aquestes coses que l'enquesta no ha de fer mal a la salut de la mare o el nen, no pot donar lloc a la pèrdua del fetus. Es requereix la realització de diagnòstics mèdics a ser altament qualificats per a la producció d'una enquesta del diagnòstic.

Abans que la dona de les proves genètiques s'ha de sotmetre a un examen de detecció per un ginecòleg a la seva clínica, el metge decideix si l'embaràs en situació de risc s'aplica, per exemple. E., si hi ha una probabilitat que el fetus va sorgir la síndrome monosomia. Només després d'una resposta positiva a aquesta pregunta es dirigeix a les proves genètiques embarassada.

En el diagnòstic prenatal, hi ha altres mètodes - una punció de les membranes amb l'objectiu de prendre en l'anàlisi de líquid amniòtic, mostres de sang de cordó umbilical, fetoscòpia. Aquesta última és la introducció de la sonda i l'examen fetal a través del mateix. Fetoscòpia utilitza molt rarament, perquè en el nivell actual de desenvolupament de dispositius mèdics, aquest procediment reemplaçat amb èxit per ultrasò.

Si el fetus no s'ha detectat en el temps monosomia del cromosoma X, i no hi havia una sospita del diagnòstic d'alguns anys després del naixement, l'enquesta es porta a terme nenes de les següents maneres:

• Definida per l'absència de cromatina sexual.
• Determinat per cariotip.
• Celebrar consultes ginecòleg nen.
• Fer-nos dels genitals interns.
• A l'edat de 9-10 anys de proves de sang de les hormones.
• Designat per les radiografies de les mans per complir amb el desenvolupament de la norma de l'edat òssia.

D'acord amb una enquesta realitzada per una comissió especial pot ser feta en la decisió discapacitat.

tipus monosomia

Monosomia - una malaltia que pot ser de diferents tipus. En el naixement d'una nena en el segon parell de cromosomes XX pot estar absent del tot. Aquest tipus va ser designat com la genètica 45H0. Aquestes noies són ovaris i l'úter completament absents o subdesenvolupats. La seva pubertat no té lloc. Sense cromosoma que determina el desenvolupament de les característiques sexuals secundàries, els propis òrgans sexuals i les hormones relacionades.

Si el segon cromosoma al XX parell present, tipus genètic 46 XY. En aquest cas, la nena tindrà un úter i els ovaris, però tindrà una estructura rudimentària, t. I. No serà capaç d'ovular i concebre un fill.

Molt més perillós cas quan un cromosoma no es troba en parells 1 - 22. Aquests es diuen els autosomes. En el desenvolupament normal del zigot en cada cèl·lula 2 són enviats a diferents cromosomes seus pols. Si un no té els autosomes, el pol de les cèl·lules només s'envia al cromosoma actual. En la seva confluència amb la salut, el zigot s'obté amb un nombre anormal de cromosomes. Això condueix a la mort fetal i avortament espontani. Si el nombre de cromosomes és més gran per 1 que la versió estàndard, un avortament no pot succeir, però si un nen neix, no poden viure molt de temps.

monosomia parcial

monosomia parcial de trencament de cromosomes quan es va formar, mitjançant el qual un parell d'esquerra i un punt de la segona cromosoma. La causa de la malaltia és la reorganització estructural de les cèl·lules parentals cromosòmica del sexe en el període poc abans de la concepció. Les conseqüències de la malaltia depenen de quin tipus de cromosoma es va sotmetre a la destrucció parcial.

Síndrome de "cat cry"

La destrucció d'una part del cromosoma 5 parells crea la síndrome del "crit de gat." Laringe nen malalt estret, el cartílag suau, el que resulta en un plor d'un nadó s'assembla a un gat miolant.

Per a aquest tipus també es caracteritzen pel múscul nadó flacciditat, la cara en forma de mitja lluna, retard mental i retard físic en comparació amb els seus companys. La hipoplàsia crani observat nen, la posició baixa dels problemes orelles, estrabisme i dels ulls. En general, aquests nens pateixen de malalties del cor. Aquests pacients estan vivint a llarg - termini de fins a 10 anys. Tal patologia vist en 1 de cada 45.000 casos.

La síndrome de Wolf-Hirschhorn

El trencament d'un cromosoma 4 parells (síndrome de Wolf-Hirschhorn) es produeix en 1 de cada 100 000. Els nens que tenen la monosomia del cromosoma 4 parells, sovint obtinguts en les mares i pares joves. El pes de naixement és molt menys del normal - al voltant de 2 kg. En els nadons, hi ha un retard de desenvolupament i habilitats motores físiques i mentals es complica per molt lentament. Pateixen subdesenvolupament del crani.

Pel seu aspecte es pot observar el nas punxeguda, front prominent, orelles poca alçada, plecs longitudinals al davant de les orelles. També presenten flacciditat muscular. Gairebé no reaccionen als estímuls externs. Aquests nens són les convulsions. Exteriorment, poden tenir una estructura anormal dels ulls, una boca petita amb llavis caiguts en els cantons, peus torts. Els nens malalts sovint pateixen de malalties del cor. malaltia renal afectada. La majoria dels nens amb aquesta destrucció cromosòmica no viuen fins a un any.

La síndrome Orbeli

El trencament del cromosoma 13 anomenat el parell síndrome Orbely. Els nens neixen amb aquesta desviació amb un petit pes - fins a 2,2 kg. Tenen una malaltia de gairebé tots els òrgans interns. Ells subdesenvolupats crani, pont que falta - davant canvia immediatament al nas. El nas té una amplada incrementada, el cel és alt, les orelles massa baix. L'infant va observar patologia de la hipoplàsia del sistema múscul-esquelètic. Potser no hi ha canal natural del recte i l'anus. Sovint hi ha malaltia cardíaca, malaltia renal, malaltia cervell. Aquests nens tendeixen a oligofrènics seus convulsions turment, sovint perden la consciència. Els nadons no viuen fins a 1 any.

Monosomia - això és una malaltia molt perillosa, i els nens neixen amb monosomia parcial extremadament rar. les dones embarassades no han de ajustar-se a un esdeveniment tan trist.

Les complicacions monosomia X

Les dones amb monosomia X propensos a diverses malalties dels òrgans interns són més propensos que les persones sanes genèticament. Ells han de ser vistos per un metge i sotmetre a exàmens mèdics periòdics.

complicació freqüent és la insuficiència renal. Pacients dones sovint es produeixen les malalties infeccioses dels òrgans urogenitals, situada incorrectament, no estan completament desenvolupats ronyons.

Monosomia Si una persona té un lloc per estar, de vegades pateix de la glàndula tiroide, que produeix nivells insuficients d'hormones necessàries pel cos. La glàndula tiroide s'inflama, a causa del que succeirà i aquests problemes. El tractament només pot ser la presa de medicaments, donar suport l'equilibri hormonal normal. Han de designar un metge. No es permet l'automedicació.

Que pateixen de síndrome de Turner són propensos a desenvolupar la malaltia celíaca. Aquesta patologia s'expressa en l'aparició d'al·lèrgies a la proteïna del gluten. Els pacients no poden menjar productes fets de blat i ordi.

Les complicacions poden donar cap monosomia. Les malalties que acompanyen monosomia poden ser diferents, per exemple, malaltia cardiovascular. Les dones amb patologia observació necessària del cardiòleg, que el seguiment de l'estat de la seva aorta i prevenir el desenvolupament de la hipertensió.

Atès que els pacients amb síndrome de Turner són propensos a l'obesitat, podrien enfrontar-se a la diabetis.

avortament retingut

Les malalties genètiques, incloent monosomia fetus es considera una de les causes de avortament retingut. Aquesta és la mort del fetus dins de l'úter de la mare. Monosomia quan li passa a les 12 setmanes d'embaràs. A vegades la vida del fetus més - fins a 20 setmanes. Aquest perill és en absència d'fetal 1 parell de cromosomes 1-22, l'anomenat trisomia. Monosomia és una ocasió per a la interrupció deliberada de l'embaràs.

Tractant de salvar un fetus amb anomalies greus en el desenvolupament no sembla sensat. avortament retingut acaba en avortament involuntari. Aquest risc són les dones majors de 35 - 40 anys d'edat, i els que això ha passat abans.

Els científics també van observar una reducció de l'esperança de vida de les dones amb monosomia, la susceptibilitat a l'arteriosclerosi, tumors.

tractament monosomia

Monosomia - una patologia, que no és susceptible de tractament, però els metges s'enfronten amb èxit amb les seves conseqüències. L'essència del tractament és que no té ovaris hormonal del cos de regulació necessita una regulació artificial. Patologia dels òrgans interns són tractats mèdicament o quirúrgicament. Tractament integral inclou:

• La suplementació d'hormona de creixement nenes immediatament després del diagnòstic.
• A l'edat de la pubertat, els nens sans que pateixen monosomia, prescriuen hormones.
• Aquells que desitgin tenir un fill per a les dones amb patologia ajuda a la medicina reproductiva - introducció d'un donant d'òvuls fertilitzats amb una observació addicional de l'embaràs.
• El tractament de les patologies dels òrgans interns amb els medicaments moderns i tractaments.
• assistència psicològica a les dones per tal d'adaptar-se a l'entorn social, tenint en compte les peculiaritats de la fisiologia.

El punt més important en el tractament és l'oportuna seu inici - immediatament després del diagnòstic. El segon punt - el tipus de compte monosomia. Si el tipus de 45H0, la dona no serà capaç de tenir al seu fill per qualsevol mitjà. assistència psicològica ha de preparar-la a la idea d'adoptar un nen - un orfe.

vista en mosaic de la monosomia X - 46XY amb el desenvolupament de la medicina moderna fa possible la càrrega amb el seu fill. Però ell pot néixer malalt. L'adopció es prefereix en aquesta realització.