Síndrome de Pearson: símptomes i tractament

La síndrome de Pearson - es tracta d'una malaltia genètica molt rara que es manifesta en la infància i en la majoria dels casos condueix a una mort primerenca.

Història del descobriment

Un altre nom per a la síndrome de Pearson - 01:00 congènita anèmia sideroblástica amb insuficiència pancreàtica exocrina. La malaltia porta el nom del científic que va descriure per primera vegada el 1979 - N. A. Pirsona. La síndrome s'ha reconegut a través d'una llarga observació de quatre nens amb símptomes similars: van observar anèmia sideroblástica, que no és sensible al tractament estàndard, la manca de la funció pancreàtica exocrina i patologia de les cèl·lules de moll d'os.

Al principi, els nens posen un diagnòstic diferent - la síndrome Shvahmana (hipoplàsia congènita del pàncrees). No obstant això, després d'examinar la sang i la medul·la òssia s'han trobat diferències òbvies, el que va donar ocasió per destacar la síndrome de Pearson com una categoria separada.

Les causes de la malaltia

La investigació de les causes de la malaltia va prendre uns deu anys. Metges genetistes van ser capaços de trobar un defecte genètic que condueix a la divisió i la duplicació de l'ADN mitocondrial.

Tot i que la malaltia és genètica, generalment mutació apareix de forma espontània, i el nadó neix pacient a un pares perfecte estat de salut. A vegades hi ha una relació entre la presència de malalties dels ulls en la mare i el desenvolupament de la síndrome de Pearson en el seu fill.

defectes d'ADN poden ser revelades en la medul·la òssia, atsinotsitah pàncrees, així com els òrgans que no són l'objectiu principal de la malaltia - ronyó, múscul del cor, els hepatòcits. D'altra banda, alguns pacients en la presència del quadre clínic i de laboratori típica i no pot registrar canvis en l'ADN mitocondrial.

Els nens malalts que van acumulació de ferro en el fetge, esclerosi glomerular, formació de quists renals. En alguns casos, s'està desenvolupant la fibrosi miocàrdica, el que condueix a la insuficiència cardíaca.

El pàncrees secreta quantitat insuficient de lipases, amilasa i bicarbonat en tots els pacients amb la malaltia Pearson. síndrome d'atròfia manifesta teixit de la glàndula i la seva posterior fibrosi.

mètodes de diagnòstic

Amb un diagnòstic de confiança només pot genètica metges després d'examinar l'ADN mitocondrial. L'important paper exercit per l'anàlisi habitual de sang perifèrica: identificar macrocítica anèmia greu, neutropènia i trombocitopènia. És notable l'absència de l'efecte de tractament de l'anèmia "cianocobalamina" i preparacions de ferro.

A causa de la punció de la medul·la òssia es pot veure la disminució en el nombre total de cèl·lules, la presència de vacúols en l'aparició de eritroblastos i sideroblasts en anell.

símptomes de la malaltia

Des dels primers dies de la vida de l'infant es sospita síndrome de Pearson. Els símptomes de la malaltia en el debut nadons en forma d'anèmia perniciosa i diabetis insulino-depenent. Observat pell pàl·lida, somnolència, letargia, diarrea, vòmits recurrents, el nen no augmenta de pes. El menjar gairebé no s'absorbeix, caracteritzat per esteatorrea. Hi ha símptomes de la diabetis, augment dels nivells de glucosa a la sang, i hi ha una tendència a l'acidosi. Potser el desenvolupament de les funcions hepàtica, renal i la insuficiència cardíaca.

De vegades, a més d'anèmia, pancitopènia es produeix (dèficit no només els eritròcits, sinó també als leucòcits i les plaquetes), que tenen una tendència a l'hemorràgia i infeccions de la porció de fixació.

El tractament i el pronòstic

Desafortunadament, els metges encara no saben el que és guanyar la síndrome de Pearson. El tractament de la no específica i proporciona només resultats a curt termini.

L'anèmia no és susceptible a la teràpia estàndard, i requereixen transfusions de sang freqüents. Per millorar el funcionament del pàncrees prescrits enzims de recepció, i per a la correcció d'anormalitats metabòliques - teràpia d'infusió. En casos rars un trasplantament de medul·la òssia.

La síndrome de Pearson té un mal pronòstic: els nens van a la saga en el desenvolupament físic, la majoria mor abans dels dos anys. En casos rars, els pacients viuen més temps gràcies a la teràpia de manteniment eficaç, però més tard en la vida la malaltia condueix a l'atròfia muscular característica de la síndrome de Kearns-Sayre.

La gravetat de la malaltia depèn en gran mesura del grau de les lesions de l'ADN.