Cariotips - ella .... On és la prova de cariotip?

La gent sol confondre noms i no entenen la diferència entre les síndromes cromosòmics de gens i malalties. Aquests termes són diferents patologies. En aquest article vostè aprendrà el que un cariotip, quin és la característica dels trastorns cromosòmics.

El que significa el terme "cariotip"?

Cariotip - una combinació de certs cromosomes. Els estudis citogenètics en termes de la seva quantitat i estructura de dur-se a terme a qualsevol edat, un cop a la vida. El que es pot determinar a partir del cromosoma en l'estudi:

1. Forma i mida.
2. la longitud de l'espatlla.
3. La presència de constriccions addicionals.
4. telòmers Ubicació.

tipus de cariotips

En totes les espècies d'organismes vius, inclosos els éssers humans, té diferents cariotips. És una combinació de totes les qualitats dels cromosomes, la composició dels quals proporciona un funcionament normal de cada individu en particular món vivent. Cariotip és:

1. Les espècies que només és típic de l'espècie.
2. individus típics - individuals.

cariotip humà normal

Malalties acompanyades de canvis patològics, anomenats cromosomes. La genètica és l'estudi de les seves característiques i estructura. En els cromosomes humans normals (cariotip) es compon de 46 peces. En aquesta estructura hi ha dues classes. cromosomes sexuals estan continguts en una quantitat de 2 peces. Els restants 22 parells - asexuals, que es diuen "autosomes".

En les dones, els cromosomes sexuals es mostren un parell de XX (dos cromosomes grans) i els mascles - XY (un de gran i un de petit). Sobre aquesta base, cariotip normal al bell mig de la humanitat té 46XX fórmula, i els homes - 46XY. Qualsevol desviació d'aquestes fórmules causen diverses malformacions, malformacions, avortament involuntari, infertilitat i altres.

cariotip

anàlisi del cariotip es produeix en l'etapa de la divisió cel·lular, quan les seves dimensions canviades. Durant aquest període, estan disponibles per al seu reconeixement. Estudi sobre cariotips realitzats per un procés de tinció especial i posterior estudi dels cromosomes en el microscopi òptic. Aquest mètode ens permet veure la mida i la forma, l'estructura dels òrgans, així com constriccions primàries o secundàries i falta d'homogeneïtat dels llocs. el sistema de designació internacional va ser dissenyat per descriure visualment els canvis en els cromosomes. En primer lloc, especificar el nombre (nombre) i després celebrat el seu tipus - sexual o autosomes, i el proper post - que compta (majoritàriament fins a les espatlles).

Totes les imatges es van fotografiar amb un microscopi per tal de confirmar els canvis, i la totalitat del personal eventual componen una imatge completa. És important fer-se la prova de cariotips, ajudarà a identificar les diferents patologies en les primeres etapes del naixement i el desenvolupament de l'embrió. Després de tot, afecta el naixement de cries sanes.

Els tipus de proves per a cariotip

Hi ha 2 tipus d'estudis sobre el cariotip:

1. Determinació del cariotip en els leucòcits. Aquest estudi es va dur a terme per a adults per trobar o excloure anomalies cromosòmiques. Després de tot, si es confirma, pot aparèixer en futures generacions de malaltia genètica. Per aquesta anàlisi, el pacient ha de passar la sang en el cariotip.
2. estudi prenatal. Aquesta anàlisi es realitza a l'úter per identificar anomalies cromosòmiques en el fetus. És important que els pares fan l'anàlisi, fes un cariotip. El preu per això, tot i que descoratjat, però hem de recaptar fons i fer la recerca. Quan alguns dels resultats de l'anàlisi es mostra a la interrupció de l'embaràs, com la patologia fetal poden ser incompatibles amb la vida o en el futur portarà conseqüències irreparables, pesats.

Qui ha de fer-se la prova de cariotip?

En molts països, el cariotip és un requisit previ per al matrimoni. I amb raó, ja que qualsevol persona pot canviar l'estructura dels cromosomes, que no afecten la seva salut. Però això només pot ocórrer quan es planifica l'embaràs.

Com és el cas amb el lliurament d'altres proves, hi ha indicis relatius i absoluts per a la definició. El primer grup inclou:

1. La presència d'una malaltia genètica en un dels cònjuges.
2. avortament involuntari constant.
3. Tenir un nadó amb una malaltia genètica.
4. Edat de les dones durant l'embaràs de la mare o la planificació embarassades majors de 35 anys.
5. Efectes sobre el cos de diversos factors patògens com ara la radiació, productes químics, etc.
6. Violació del desenvolupament sexual.

Indicacions relatives per al lliurament als cariotips - aquesta disposició opcional. Les anàlisis en aquests casos és desitjable passar.

Què pot trobar en el moment de l'anàlisi sobre el cariotip?

En passar aquest estudi, podem aprendre molt sobre la seva salut genètica. El primer i el millor de tot - és la creença que una persona està sana. Qualsevol canvi en el cariotip va dir desviacions de la norma. Aquest tipus d'investigació ajudarà a esbrinar:

1. Les causes de diversos trastorns en els nens, com ara retard del desenvolupament, discapacitat intel·lectual, el cessament prematur del creixement i altres.
2. Per esbrinar els riscos del naixement de descendència amb malalties genètiques.

A més, aquesta anàlisi ens permet identificar una varietat de malalties cromosòmiques. No pronuncien la fórmula, és a dir síndromes cariotips com:

1. la síndrome de Down. La malaltia s'ha format al ventre 47 cromosomes de la mare. En 21 parelles van trobar una unitat addicional, que és responsable de la malaltia.
2. Polisomas en el cromosoma X.
3. síndrome de Patau.
4. Diversos defectes.
5. Síndrome del miol i altres.

Cariotip amb anormalitats troba en aproximadament l'1% de tots els nounats. Aquests trastorns condueixen a retard mental, diverses patologies, i fins i tot la mort. Els casos d'anomalies augmenta amb l'edat materna. Aquesta taxa influeix en el risc de desenvolupar el nadó té síndrome de Down. A embarassada a l'edat de 35 el risc és d'1: 1000, i 40 -1: 200 i després de 45 - 01:19.

On puc fer una anàlisi sobre el cariotip?

Tot i que aquest estudi molts coneguts i bastant comú, alguns es pregunten on passar cariotip i on prendre aquesta anàlisi? Aquest procediment és molt lent i per tant car, de manera que no es porta a terme a les clíniques del districte. Però en totes les ciutats grans hi ha una institució, que haurà cariotip anàlisi, que acaba d'obtenir una remissió d'un metge. Aquestes organitzacions inclouen:

1. centres de planificació familiar.
2. institucions de genètica mèdica.
3. moderns laboratoris que duen a terme diversos estudis.
4. maternitat i la infància centres.
5. Les clíniques privades.

Per evitar resultats adversos de l'embaràs i per identificar les causes de la infertilitat necessiten estudiar detingudament el conjunt de cromosomes d'ambdós cònjuges. alteracions del cariotip de detecció moderns ens permet aplicar mètodes que poden ajudar a tenir un bebè sa.

Una de les principals causes dels canvis en el cariotip és l'espermatogènesi "equivocat". Alguns d'esperma amb una estructura alterada involucrat en la fertilització de l'òvul. Poden causar el naixement de l'embrió amb cariotip anormal. A més de l'aparició dels trastorns que afecten les males condicions ambientals, el que provoca una mutació de cromosomes. I ells, al seu torn, tenen un impacte negatiu sobre el canvi en el cariotip humà. Aquestes mutacions s'hereten, de manera que no s'arrisquen a la salut del seu fill no nascut i despectivament es refereix a l'anàlisi d'aquest tipus.