Les mutacions genètiques s'associen amb canvis en el nombre i l'estructura dels cromosomes

Esperant el naixement d'un nen - el millor moment per als pares, però també el pitjor. Molts estan preocupats que el nadó pot néixer amb alguna discapacitat, física o discapacitat mental.

La ciència no s'atura, és possible comprovar en el petit nadó en l'embaràs per detectar la presència d'anormalitats en el desenvolupament. Gairebé totes aquestes proves poden mostrar si tot està bé amb el nen.

Per què és que els mateixos pares poden néixer completament diferents nens - nen sa i d'un nen amb una discapacitat? Es defineixen els gens. En el naixement del nadó immadur o un nen amb una discapacitat física afecta mutacions genètiques associades amb els canvis en l'estructura de l'ADN. Parlarem més sobre això. Anem a veure com això passa, algunes mutacions genètiques són, i les seves causes.

Què és una mutació?

Mutació - un canvi en les cèl·lules fisiològics i biològics en l'estructura de l'ADN. La raó pot ser l'exposició (durant l'embaràs no es poden prendre imatges de la radiografia, per les lesions i fractures), els raigs ultraviolats (exposició al sol molt durant l'embaràs, o estar a l'habitació amb els llums ultraviolada inclosos). A més, aquestes mutacions poden ser transmeses i heretades dels nostres avantpassats. Tots ells estan dividits en tipus.

Les mutacions de gens amb canvis en l'estructura dels cromosomes o el nombre de

Cromosòmica mutació - una mutació en el qual l'estructura i nombre de cromosomes canviats. regions cromosòmiques poden caure o doble, es va traslladar a la zona no homòloga, al seu torn de la norma durant cent vuitanta graus.

Les causes de tal mutació - una violació sota krossengovere.

Les mutacions genètiques s'associen amb un canvi en l'estructura cromosòmica o la seva quantitat, són la causa dels trastorns i malalties greus en el nadó. Aquestes malalties són incurables.

Tipus de mutacions cromosòmiques

Només dos tipus de mutacions cromosòmiques importants difereixen: numèriques i estructurals. L'aneuploïdia - és el nombre de tipus de cromosomes, és a dir, quan les mutacions de gens estan associats amb un canvi en el nombre de cromosomes. És l'aparició de més i més d'aquest últim, la pèrdua de qualsevol d'ells.

Les mutacions de gens associats amb canvis en l'estructura en el cas en què la ruptura de cromosomes, i es va reunir posteriorment, trencant la configuració normal.

Tipus de cromosòmica numèrica

Pel nombre de mutacions en el cromosoma quota d'aneuploïdia, és a dir, espècies. Penseu en la principal, saber la diferència.

• trisomia

Trisomia - és l'aparició en el cariotip d' un cromosoma extra. El fenomen més comú - és l'aparició del vintè primer cromosoma. Es converteix en la causa de la síndrome de Down, o, com en diuen malaltia - trisomia del vintè primer cromosoma.

Síndrome de Patau és detectat pel XIII i XVIII en el cromosoma diagnosticat síndrome d'Edwards. És tot trisomia autosòmica. Altres trisomies no són viables, moren a l'úter, i es perd quan l'avortament espontani. Aquells individus que tenen cromosomes addicionals sexuals (X, Y), - sostenibles. La manifestació clínica d'aquestes mutacions és molt baixa.

Les mutacions genètiques associades amb els canvis en els números es produeixen per raons específiques. Trisomia més probable que passi quan la divergència dels cromosomes homòlegs en anafase (meiosi 1). El resultat d'aquesta divergència és que tots dos cromosomes cauen només en una de les dues cèl·lules filles, i la segona és buida.

Amb menys freqüència, pot ser la no disjunció dels cromosomes. Aquest fenomen es diu una violació de la discrepància entre cromàtides germanes. Es produeix en la meiosi 2. Aquest és el cas quan dos cromosomes idèntics s'assenten en un gàmeta, causant zigot trisòmic. No disjunció es produeix en les primeres etapes del procés de trituració d'ou que ha estat fertilitzat. Per tant, un clon de cèl·lules mutants que poden cobrir una part més o menys del teixit. A vegades es manifesta clínicament.

Molts del vintè primer cromosoma està associat amb l'edat de la dona embarassada, però aquest factor fins avui no té evidència clara. Les raons per no divergeixen cromosoma, segueixen sent desconeguts.

• monosomia

Monosomia diu la manca de qualsevol dels autosomes. Si això succeeix, llavors en la majoria dels casos és impossible donar els seus fruits, naixements prematurs ocorren en les primeres etapes. Excepció - monosomia a causa del vintè primer cromosoma. La raó per la qual hi ha una monosomia pot arribar a ser no disjunció dels cromosomes, i la pèrdua de cromosomes durant l'anafase seu camí a la gàbia.

Per monosomia cromosomes sexuals resultats en un fetus en què el cariotip XO. manifestació clínica del cariotip - la síndrome de Turner. El vuitanta per cent dels casos d'un total d'un centenar de monosomia aparició del cromosoma X es deu a la violació de la meiosi pare nadó. Això és a causa de la no disjunció cromosomes X i Y. Bàsicament, el fruit del cariotip XO es va matar al ventre matern.

D'acord amb la trisomia cromosomes sexuals es divideix en tres tipus: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. La síndrome de Klinefelter és la trisomia 47 XXY. Amb l'oportunitat de cariotip tal de tenir un fill dividit a parts iguals. La causa d'aquesta síndrome pot ser una no disjunció del cromosoma X, o X i Y no disjunció espermatogènesi. El segon i tercer cariotips només poden ocórrer en una de les milers de dones embarassades, que pràcticament no es produeixen en la majoria dels casos, els experts van trobar per accident.

• poliploïdia

Aquest mutacions de gens associats amb canvis en el conjunt haploide de cromosomes. Aquests kits es poden triplicar i quàdruples. Triploides han diagnosticat més comunament només quan hi havia un avortament espontani. Hi ha hagut diversos casos en què la mare se les va arreglar per fer un bebè, però tots ells van morir abans d'arribar a l'edat i el mes. Mecanismes de mutacions genètiques en cas triplodii causen i la dispersió completa de la no disjunció de conjunts de cromosomes qualsevol de les cèl·lules germinals masculines o femenines. A més, el mecanisme pot servir a un doble fertilització de l'òvul. En aquest cas, no és la degeneració de la placenta. Aquest renaixement es diu embaràs molar. En general, aquests canvis condueixen al desenvolupament de trastorns mentals i fisiològiques, avortament del nadó.

Que les mutacions del gen estan associades amb un canvi en l'estructura dels cromosomes

Els canvis estructurals són una conseqüència de trencament cromosòmica cromosoma (fractura). Com a resultat d'aquests cromosomes estan connectats, trencant el seu aspecte anterior. Aquestes modificacions poden ser desequilibrat i equilibrat. Balanced no tenen superàvit o escassetat de material, però no es mostren. Poden ocórrer només en aquells casos en què la destrucció del cromosoma era al lloc d'un gen que és funcionalment important. En un conjunt equilibrat de gàmetes pot aparèixer desequilibrada. Com a conseqüència d'aquesta fertilització dels gàmetes poden provocar l'aparició d'un fetus amb un conjunt de cromosomes desequilibrada. Amb aquest conjunt el fetus planteja una sèrie de malformacions apareixen patologies greus.

Tipus de modificacions estructurals

Les mutacions genètiques es produeixen en el nivell de formació dels gàmetes. Per evitar que aquest procés no pot, ni per descomptat no pot saber que aquestes mutacions poden ocórrer. Les modificacions estructurals tenen diversos tipus.

• supressions

Aquest canvi es deu a la pèrdua d'una part del cromosoma. Una vegada que aquesta bretxa es converteix en el cromosoma més curt, i la seva part tallada es perd en la divisió cel·lular més. delecions intersticials - Aquest és el cas quan un cromosoma es trenca en diversos llocs. Aquests cromosomes són típicament produeixen fetus no viable. Però hi ha casos en què els nens han sobreviscut, però tenen a causa d'aquest joc de cromosomes va ser la síndrome de Wolf-Hirschhorn, "el crit de gat."

• duplicació

Aquestes mutacions genètiques ocorren en el nivell d'organització de doble ADN. Bàsicament la duplicació no pot ser la causa de tals anomalies que causen supressions.

• translocació

La translocació es produeix a causa de la transferència de material genètic d'un cromosoma a un altre. Si hi ha una ruptura en diversos cromosomes i intercanvien segments, es converteix en una causa d'translocació retsiproktnoy. El cariotip d'aquesta translocació té només quaranta-sis cromosomes. La mateixa translocació només es revela per una anàlisi detallada i l'estudi dels cromosomes.

Els canvis en la seqüència de nucleòtids

Les mutacions genètiques s'associen amb un canvi en la seqüència de nucleòtids, quan s'expressa en una modificació de l'estructura d'algunes seccions d'ADN. Per aquests efectes mutació es divideixen en dos tipus - sense canvi de marc i el desplaçament. Per saber exactament el que causa els canvis d'ADN, cal tenir en compte cada tipus per separat.

Bastidor de desplaçament mutació, sense

Aquestes mutacions de gens estan associats amb el canvi i substitució de parells de bases en l'estructura de l'ADN. Si aquestes substitucions no perden la longitud d'ADN, però es poden perdre i la substitució d'aminoàcids. Hi ha una possibilitat que l'estructura de la proteïna es manté, que servirà com la degeneració del codi genètic. Penseu els detalls de les dues opcions: la substitució i sense substitucions d'aminoàcids.

Mutació mitjançant la substitució d'aminoàcids

Substitució d'un residu d'aminoàcid en el polipèptid anomenat mutacions de sentit erroni. En la molècula d'hemoglobina hi ha quatre cadenes humanes - dos "i" (és al cromosoma setzena), i dos "B" (de codificació en l'onzè cromosoma). Si "B" - d'un rang normal, i no hi ha un centenar de quaranta-sisè residus d'aminoàcids en la seva estructura, i el sisè és un glutàmic, l'hemoglobina és normal. En aquest cas, l'àcid glutàmic que va a codificar triplet GAA. Si a causa de mutacions GAA GTA substituït, en lloc d'àcid glutàmic en el valina formada molècula d'hemoglobina. Per tant, en lloc de l'hemoglobina normal HbA apareix un altre HbS hemoglobina. Per tant, la substitució d'un aminoàcid, i un sol nucleòtid causaran seriosos greu malaltia - anèmia de cèl·lules falciformes.

La malaltia es manifesta pel fet que les cèl·lules vermelles de la sang tenen la forma d'una falç. Com a tals, no són capaços de lliurar correctament l'oxigen. Si a nivell cel·lular són homozigots fórmula HbS / HbS, que condueix a la mort d'un nen en la primera infància. Si la fórmula HbA / HbS, les cèl·lules vermelles de la sang tenen una forma feble de canvi. Aquest petit canvi és una qualitat útil - resistència a la malària. En aquells països on hi ha un risc de contraure la malària és la mateixa que en el fred de Sibèria, aquest canvi té una qualitat útil.

La mutació d'aminoàcids sense reemplaçament

Les substitucions de nucleòtids sense intercanvi d'aminoàcids anomenats seymsens mutacions. Si la regió d'ADN que codifica la "b" - circuit serà reemplaçat en una GAA GAG, a continuació, a causa del fet que el codi genètic serà en excés, no poden produir substitucions d'àcid glutàmic. estructura de la cadena no es canvia, els eritròcits no seran modificacions.

mutació

Aquestes mutacions de gens estan associats amb un canvi en la longitud de l'ADN. La longitud pot ser menor o major, depenent de la pèrdua o l'addició de parells de nucleòtids. Per tant, es canvia estructura completament tot de la proteïna.

es pot produir supressió Intragenic. Aquest fenomen es produeix quan hi ha un lloc dues mutacions que compensen entre si. Aquest és el moment d'unir-se a parells de nucleòtids després d'una s'ha perdut, i viceversa.

Les mutacions sense sentit

Es tracta d'un grup especial de mutacions. És estrany, si escau, no és l'aparició de codons de terminació. Això pot ocórrer tant en la pèrdua de parells de bases, i en la seva adhesió. Quan hi ha codons de parada, la síntesi polipèptids s'atura completament. Per tant, poden formar un al·lel nul. No va a coincidir amb una qualsevol de les proteïnes.

Hi ha una cosa tal com la supressió intergénica. Aquest és un fenomen en què la mutació d'un gen suprimeix les mutacions en l'altre.

si es detecten canvis durant l'embaràs?

Les mutacions de gens associats amb canvis en el nombre de cromosomes en la majoria dels casos es pot determinar. Per esbrinar si els defectes de naixement en el desenvolupament i la patologia, en les primeres setmanes d'embaràs (de deu a tretze setmanes) de detecció prescrita. Es tracta d'una sèrie d'enquestes simples: una tanca en mostres de sang de la vena de dit i ultrasò. En l'ecografia fetal tractat d'acord amb els paràmetres de totes les extremitats, el nas i el cap. Aquests paràmetres estan en una forta incompliment indicar que el nadó té defectes en el desenvolupament. Per confirmar o negar el diagnòstic basat en els resultats d'una anàlisi de sang.

A més, sota l'estreta supervisió de metges són les futures mares, els nadons que poden tenir una mutació a nivell genètic, que s'hereta. És a dir, aquelles dones, parents dels quals eren casos d'un nen amb discapacitat mental o física, identificat la síndrome de Down, Patau i altres malalties genètiques.