Què és la síndrome de Kalman? La síndrome de Kallman: simptomatologia, diagnòstic i tractament d'especial

"Interrupció" d'un sol gen pot donar lloc a malalties molt greus, la cura completament impossible. Una d'aquestes patologies és la síndrome de Kallman. Aquesta síndrome es produeix predominantment en els homes, tot i que les dones representants vegades els resulta massa.

Descripció general de la malaltia

síndrome de Kallman - una anormalitat genètica que es transmet com un caràcter autosòmic recessiu, gen autosòmic dominant i lligada al cromosoma X.

trastorns patològics caracteritzats de l'hipotàlem i la hipòfisi. En el qual la primera produeix incorrectament factor d'alliberament. Ell, al seu torn, ajuda a reduir la producció de gonadotropines en la hipòfisi. El funcionament normal de les gònades per tant es fa impossible.

Les causes del desenvolupament de la malaltia

síndrome de Kallman - una malaltia genètica que pot ser activat per qualsevol cosa. La causa principal de la malaltia és la connexió incorrecta de les cèl·lules masculines i femenines en el moment de la concepció. És a dir, en una de les cel·les i contenen un gen "trencat" que dóna una alta probabilitat d'altres manifestacions de la malaltia en nens.

Naturalment, el deteriorament de la qualitat genètica del nucli es pot veure afectada per factors externs. El principal d'ells és la situació del medi ambient. L'exposició perllongada a productes químics també poden causar diverses mutacions. síndrome de Kallman es pot manifestar molt clarament expressats, petites desviacions de la norma.

simptomatologia de la malaltia

Representat per la malaltia té símptomes específics, de manera que es distingeix fàcilment d'altres patologies. Si es determina que un pacient la síndrome de Kallman, els símptomes poden incloure:

• la pubertat incompleta. De vegades és gairebé completament absent. Per exemple, els homes van indicar una petita quantitat de testicular - només 3 ml (normalment hauria de ser 12 ml).
• pigmentació i feble hiperplásico de l'escrot.
• Una marcada hipoplàsia del penis i la pròstata.
• Distribució de teixit adipós com una dona.
• absència total o parcial dels caràcters sexuals secundaris. Per exemple, els homes poden faltar pèl al cos.
• passivitat sexual.
• malformacions del sistema: paladar fes, llavi leporí, cel gòtic.
• Incapacitat per percebre les olors. D'aquesta manera es manté la percepció del gust.

Aquests símptomes poden ser expressats de manera significativa o feble. Tot depèn del grau d'anormalitat en l'hipotàlem i la hipòfisi.

Característiques de diagnòstic

síndrome de Kallman (fotos dels pacients sotmesos als recursos especialitzats de temes mèdics, variacions clares mostren en l'estructura del cos masculí) no és una malaltia molt comuna. No obstant això, per al tractament del seu diagnòstic ha de ser una atenció especial. Es preveu la realització d'aquestes accions:

1. Comprovació dels nivells bàsics de les hormones en el cos: estradiol, testosterona, prolactina, l'hormona del creixement. Provar llarg i indicativa. Es porta a terme almenys una setmana.
2. La investigació addicional ajudarà els experts distingeixen a la síndrome del desenvolupament sexual retard constitucional.
3. Comproveu sensibilitat a les olors. Això es realitza substàncies molt simple, se li dóna al pacient (sabó, perfum), amb una forta aroma. D'acord amb l'enquesta conclou: El sentit de l'olfacte normal en l'ésser humà o no.
4. ronyó d'Estats Units i els testicles.
5. Ressonància magnètica de la hipòfisi i l'hipotàlem. A més, durant el tomògraf d'examen cal prestar atenció a qualsevol tumor al cap que poden causar l'aparició dels símptomes descrits anteriorment.
6. La presa d'una història familiar. Des de la patologia presentada s'hereta, l'obtenció d'informació sobre els casos de la malaltia en la família del pacient farà possible el lliurament d'un diagnòstic més precís.

Característiques del tractament

Atès que la malaltia és genètica, i després desfer-se'n no serà possible. No obstant això, el tractament s'ha de dur a terme. Immediatament després del diagnòstic, el pacient s'administra testosterona. El procediment es realitza en uns pocs mesos.

A causa d'aquests professionals de teràpia poden aconseguir una millora en l'estat general de salut del pacient, augmentar el desig sexual. A més, aconseguit verilizatsiya. A partir de llavors, els metges segueixen teràpia, destinada a restablir la possibilitat de generació d'espermatozoides madurs. En aquest cas, ja no és la testosterona i gonadotropines aplicat.

Tingueu en compte que si un home ha estat diagnosticat amb "síndrome de Kalman", el tractament haurà de realitzar la vida. Així mateix, contribuirà al manteniment dels caràcters sexuals secundaris i la restauració d'una vida relativament normal. No obstant això, si un pacient amb aquest diagnòstic s'atreveix a tenir fills, han de sempre consultar a un especialista en genètica. El risc de tenir un nen amb una patologia similar segueix sent molt alta. A la resta - amb una mica dels símptomes i el tractament adequat - el pacient pot portar una vida molt normal.

Pel que fa a la prevenció, pràcticament no existeix. Naturalment, és desitjable evitar els factors que poden conduir a gen "ruptura". Mantenir-se saludable!