Síndrome de Marfan: causes, símptomes i mètodes de tractament

síndrome de Marfan - una malaltia perillosa, que s'associa amb una mutació d'un grup de gens específics. Les persones amb un diagnòstic tals pateixen de trastorns en l'estructura del teixit connectiu. Per primera vegada la malaltia va ser descrita en 1876 per Williams, però només en 1896, el pediatre francès de Marfan Un estudi més detallat dels símptomes i les causes d'aquest problema i li va donar el nom.

La síndrome de Marfan: Causes

Com ja s'ha esmentat, és una malaltia hereditària, que s'associa amb la mutació de gens que codifiquen fibrina proteïna. És aquesta proteïna és responsable de l'estructura normal del teixit connectiu. Un home amb una mutació tal neixen amb defectes. No obstant això, els símptomes es poden expressar de diferents maneres. Per exemple, hi ha pacients en què la malaltia determinat per l'atzar, ja que no hi ha signes visibles no ho eren. Per contra, hi ha persones que pateixen enormement de la malaltia, ja que s'acompanya de deformitats i trastorns de masses.

Síndrome de Marfan: Símptomes

El teixit connectiu - és un component essencial de gairebé tots els òrgans i sistemes del cos humà. Per tant, la síndrome de Marfan pot manifestar-se de diferents maneres - la malaltia pot afectar l'esquelet, els músculs, el sistema nerviós i cardiovascular:

• Molt sovint, la persona malalta pot ser identificat per l'estructura del cos. Els pacients amb aquesta síndrome generalment molt alt i prim, amb unes extremitats allargades desproporcionats. Molts pateixen de defectes com ara l'escoliosi, peus plans, alteracions en l'estructura del pit.
• La síndrome de Marfan és acompanyat sovint per lesions de l'ull - una persona, un canvi d'un o dos lents al mateix temps. Aquestes persones són més susceptibles al glaucoma, cataractes i despreniment de retina.
• Per regla general, la malaltia s'acompanya d'una bretxa en l'estructura i funcionament del sistema cardiovascular - en particular, es troba amb el debilitament de la paret aòrtica, que és extremadament perillós per a la vida.
• Els pacients sovint tenen estries, fins i tot després del final del procés de creixement i desenvolupament. A més, estan subjectes a les hèrnies inguinals i ventrals.

La síndrome de Marfan: diagnòstic i tractament

Fins a la data, no hi ha cap específica mètode de diagnòstic. Aquí necessàriament es necessita un enfocament integral. Per començar, el metge recull la història mèdica completa i, a continuació, assigna proves i estudis dels sistemes musculoesquelètics i circulatori, així com a examen de la vista.

Pel que fa al mètode de tractament, a continuació, com la majoria de les malalties genètiques, síndrome Marfina roman amb la persona per sempre. Però amb l'ajuda de les tècniques de la medicina moderna pot augmentar la vida útil i garantir la comoditat i conveniència del pacient. El pacient ha de ser monitoritzat regularment pels doctors. Per exemple, en cas de problemes amb els especialistes de la visió pot assignar l'ús d'ulleres o lents. Amb l'ajuda de les drogues es poden eliminar els símptomes del sistema circulatori, i aparells ortopèdics ajuden en el desenvolupament apropiat de l'esquelet.

Avui en dia, tothom es duen a terme activament la investigació d'aquesta malaltia. personal científic tractant d'esbrinar el que succeeix quan una mutació genètica, i si és possible aturar el procés o d'alguna manera influir en ell. A més, els farmacèutics estan treballant en la producció de nous medicaments, més eficaços que poden alleujar els símptomes i eliminar el risc de mort.