Síndrome de Waardenburg: símptomes, causes, tipus d'herència

Un dels grups de malalties són les anomalies congènites. En la majoria dels casos, és impossible per a prevenir-los. Sobre aquests estats reconeguts després del naixement d'un nadó. Les malalties genètiques es caracteritzen per diferents manifestacions. En la majoria dels casos, és defectes dels òrgans interns i externs anomalies. Una de les anomalies congènites és la síndrome de Waardenburg. Té les característiques que el distingeixen d'altres defectes genètics. Aquests inclouen: pèrdua de l'audició, altres ulls de color, l'aspecte específic de pacients. Es requereix un examen per diversos especialistes per al diagnòstic d'aquesta malaltia.

Què és la síndrome de Waardenburg?

La malaltia no és una rara defectes genètics. La incidència mitjana de la malaltia és d'1 en 4.000 nounats. síndrome de Waardenburg se sospita a una edat primerenca, ja que els seus principals manifestacions és la pèrdua auditiva infantil aparició visible i inusual. La malaltia va ser descrita a mitjan segle XX. He descobert aquest oftalmòleg patologia genètica de França Waardenburg. Va estudiar un grup de nens que van ser observats característiques com ara el perfil grec, brillant color dels ulls (en alguns casos - diferent) i la sordesa. A més, la síndrome té moltes altres manifestacions, la combinació dels quals pot variar.

La malaltia es diagnostica en nens i nenes. La incidència de la malaltia no està relacionada amb el gènere i l'ètnia. El risc de desenvolupar aquesta malaltia augmenta dràsticament en presència d'una anomalia genètica en algú dels membres de la família. Actualment, hi ha diversos tipus de síndrome de Waardenburg. La base dels canvis genètics posar classificació.

Les causes del desenvolupament de la malaltia

Una de les malalties congènites relativament recentment descoberts considerats síndrome de Waardenburg. tipus d'herència dels estats patològics - autosòmica dominant. Això implica un alt risc de transmissió dels gens defectuosos de pares a fills. Possibilitat d'heretar la malaltia és del 50%. La raó per al desenvolupament de la malaltia es consideren mutacions en certs gens. Un d'ells és responsable de la formació dels melanòcits - cèl·lules pigmentàries. Les mutacions d'aquest gen són responsables d'un color d'ulls inusual i getehromiyu (diferents de Sant Martí de tinció).

A vegades la malaltia no està associada amb la història familiar. En aquests casos, és impossible dir, per alguna raó, qualsevol ajust genètic. Se sap que es produeixen a l'úter. Els factors de risc inclouen malalties infeccioses que sorgeixen durant l'embaràs. A més, la raó pot ser l'estrès d'impacte, intoxicació per drogues, mals hàbits i així successivament. D.

Varietats condició patològica

Distingir 4 tipus de síndrome de Waardenburg. Es classifiquen segons el tipus i la naturalesa de l'herència dels trastorns genètics. el primer tipus de malaltia es produeix amb més freqüència. Es caracteritza per una Mitf mutació i PAX3 gen, situat al segon cromosoma. Tipus d'herència - autosòmica dominant. gen PAX3 responsable de la producció del factor de transcripció, que al seu torn controla la migració de les cèl·lules de la cresta neural.

El segon tipus de síndrome de Waardenburg s'observa en el 20-25% dels casos. gens patològics es troben al cromosoma 3 i 8. La primera - està implicat en la formació de cèl·lules de pigment. En segon lloc - responsable de l'activació de factors de transcripció de proteïnes de codificació.

El tercer tipus de malaltia és un gen pertorbació PAX3. Aquest tipus de malaltia és la gravetat diferent. En contrast amb el primer tipus, el gen mutat no està en hetero i homozigots. De vegades això va marcar una mutació sense sentit.

El quart tipus de la malaltia es caracteritza per herència autosòmica recessiva. El risc de transmissió de malalties és 25%. El gen defectuós és al cromosoma 13. Està implicat en la formació de la proteïna endotelina-B.

síndrome de Waardenburg: símptomes

Distingir els criteris de patologia grans i petits. En primer lloc es troba en la majoria dels casos. Aquests inclouen:

1. Heterocromía. Les persones amb diferent color dels ulls, al voltant de l'1% de la població mundial total. No sempre heterocromia associat amb síndromes patològics.
2. El desplaçament de la cantonada interna de l'ull. Aquest fenomen es diu "telekant".
3. de color blau brillant de l'iris.
4. El floc presència de cabells blancs.
5. El pont nasal ample.
6. pèrdua de l'audició pronunciada en alguns casos - la sordesa.
7. Petites proporcions de la part mitjana del crani facial.
8. La combinació d'aquests símptomes amb la malaltia d'Hirschsprung. Aquesta patologia es caracteritza per deteriorament de la zona d'innervació intestinal.

Per als criteris petites poden incloure una varietat de símptomes. Entre ells contractures dels dits, la divisió de la columna vertebral, sindactília, canvis en la pell (presència d'un gran nombre de mols, leucoderma). Sovint marcada hipoplàsia de les ales del nas i la reducció del front. enfrontar-se a una configuració d'aquest tipus s'anomena "perfil grec." Alguns pacients tenen defectes com ara "paladar fes" o "llavi leporí".

El diagnòstic d'anomalies congènites

Les persones amb diferent color dels ulls són rars, però aquest símptoma no sempre és indicatiu d'una malaltia genètica. Si aquesta indicació es combina amb la pèrdua i els trets característics de la part exterior de l'audició, la presència de síndrome de Waardenburg és probable. Per confirmar el diagnòstic, cal obtenir recomanacions d'experts. otorinolaringòleg obligatòria la inspecció, oftalmòleg, dermatòleg. És important esbrinar la història familiar. Per confirmar el diagnòstic es realitza la investigació genètica. Després que s'estableix si hi ha síndrome de Waardenburg. el nivell d'intel·ligència en els pacients - normal. Això és diferent de la malaltia en molts altres trastorns hereditaris.

Tractament de la síndrome de Waardenburg

Igual que amb altres malalties cromosòmiques etiotrop tractament no existeix síndrome de Waardenburg. Les accions dels metges destinats a eliminar símptomes de la malaltia. Va dur a terme per prevenir la sordesa implantació de coclear aparell. Si es combina amb la patologia de la malaltia de Hirschsprung, requerir una intervenció quirúrgica a l'intestí. En alguns casos, prescriure fisioteràpia. A vegades hi ha cirurgia plàstica a la cara.

Prevenció de la síndrome genètic

La probabilitat que la síndrome de Waardenburg es desenvolupa en un nen amb la malaltia un dels pares és molt alta. Per tant, durant l'embaràs realitzat proves genètiques del fetus. És necessari en el cas de la història familiar.

Si no es va observar aquesta malaltia en els familiars, no poden prevenir el desenvolupament de la malaltia. Per a la prevenció dels trastorns genètics se'ls aconsella evitar l'estrès i altres factors que tenen efectes teratogènics. El pronòstic per a la vida en aquesta condició és favorable.