Distròfia muscular de Duchenne. malalties hereditàries

Hi ha moltes malalties diferents que es produeixen en els nens, independentment de les circumstàncies o entorn d'ús. Aquesta categoria és la de les malalties hereditàries. Ara anem a parlar d'un problema, com la distròfia muscular de Duchenne Què és aquesta malaltia és així, quins són els seus símptomes i si es pot tractar amb ell.

terminologia

Inicialment, vostè necessita saber el que és la malaltia hereditària. Per tant, es tracta de malalties que es produeixen com a resultat de defectes en l'aparell hereditari de cèl·lules. És a dir, es tracta certs errors que es produeixen a nivell genètic.

distròfia muscular de Duchenne - es tracta d'una malaltia hereditària. Sembla molt ràpidament, el símptoma principal en aquest cas - és una debilitat muscular ràpidament progressiva. S'ha de tenir en compte: com tots els altres malaltia muscular, la malaltia de Duchenne també fa que el resultat final de l'atròfia muscular, trastorns de les habilitats motores i, per descomptat, la discapacitat. En l'adolescència, els nens amb aquest diagnòstic ja no tenen la capacitat de moure de forma independent i no poden fer sense ajuda.

El que passa a nivell genètic

Com ja s'ha assenyalat, la distròfia muscular de Duchenne - 01:00 malaltia genètica. Per exemple, una mutació en el gen que és responsable de la producció de la proteïna distrofina especial. Que es necessita perquè les fibres musculars normals. És important tenir en compte que la mutació genètica o bé pot ser hereditària o es produeixen de forma espontània.

També és important tenir en compte que el gen es localitza en el cromosoma X. No obstant això, les dones amb aquesta malaltia no pot estar malalt, com l'únic transmissor de mutacions de generació en generació. És a dir, si la mare va a transmetre la mutació al seu fill, que és una probabilitat del 50% dels malalts. Si una noia, ella estava a punt de ser portador del gen, les manifestacions clíniques de la malaltia que no ho farà.

Simptomatologia: Grup

Bàsicament, la malaltia està fent valer activament en uns 5-6 anys d'edat. No obstant això, els primers símptomes poden ocórrer en un nen que no ha arribat a l'edat de tres anys. Cal assenyalar que tots els trastorns patològics Medco convencionalment dividits en diversos grups grans:

1. la pèrdua de múscul.
2. El dany al múscul del cor.
3. deformitat esquelètica del nen.
4. Diversos trastorns endocrins.
5. La interrupció de l'activitat mental.

Les manifestacions més comunes de la malaltia

També assegureu-vos que parlar de com manifestar la síndrome de Duchenne. Els símptomes són els següents:

• Debilitat. Que està creixent gradualment, evolucionant.
• Comença progressiva debilitat muscular és a les extremitats superiors, després va tocar els seus peus, i només llavors - totes les altres parts del cos i òrgans.
• El nen perd la capacitat de moure a si mateix. En uns 12 anys d'edat els nens ja estan totalment dependent d'una cadira de rodes.
• També, hi ha trastorns del sistema respiratori.
• I, per descomptat, hi ha irregularitats en el sistema cardíac. Més tard, els canvis irreversibles en el miocardi.

En la derrota del múscul esquelètic

Que la destrucció del teixit muscular - el símptoma més comú, si estem parlant d'un problema com la síndrome de Duchenne. Cal assenyalar que els nadons neixen sense cap tipus de desviacions en el desenvolupament. A primerenca edat els nens són menys actius que els seus parells i mòbil. Però més sovint s'associa amb el temperament i el caràcter del nen. Per tant les desviacions són molt poques vegades vistos. Més símptomes significatius ja es produeixen durant el nadó lluny. Aquests nens poden caminar de puntetes, sense arribar a una parada completa. A més, sovint cauen.

Quan el nen ja pot dir que constantment es queixa de debilitat, dolor en les extremitats, fatiga. Aquestes engrunes no els agrada córrer, saltar. Qualsevol càrrega física que no els agrada, i tracten de evitar-ho. "Per dir" que la distròfia muscular de Duchenne nadó, podria fins i tot a peu. Es torna com un ànec. Els nois, ja que es va a transbordar d'un peu a un altre.

Un indicador especial és també un símptoma de Gowers. És a dir a un nen a pujar des del terra, utilitza activament les mans, com si es puja a si mateix.

També cal assenyalar que amb un problema com la síndrome de Duchenne, el nen músculs atrofiats de forma gradual. Però sovint passa que les engrunes externament músculs semblen molt avançada. El nen, fins i tot a la primera vskidku sembla com si bombat. Però això és només una il·lusió òptica. El que passa és que en el curs de les fibres musculars de la malaltia es trenquen gradualment, i el seu lloc és ocupat pel teixit adipós. Per tant, un aspecte tan impressionant.

Una mica de deformitats esquelètiques

Si el nen té distròfia muscular progressiva, a poc a poc, el nen canviarà la forma de l'esquelet. Primer patologia afecta la regió lumbar, llavors no escoliosi, es produeix és a dir, curvatura de la columna toràcica. Més tard manifestar ajupir-se i, per descomptat, canviarà la forma normal del peu. Tots aquests símptomes en major mesura estaran acompanyats per un deteriorament de l'activitat motora del nadó.

Sobre el múscul del cor

símptoma obligatòria en aquesta malaltia és també el dany al múscul del cor. És una violació d'un ritme cardíac, es veuen restes de la pressió periòdicament. En aquest cas, el cor augmenta de mida. No obstant això, la seva funcionalitat, per contra, disminueix. I com a resultat de la insuficiència cardíaca es forma gradualment. Si el problema es combina amb insuficiència respiratòria, hi ha una alta probabilitat de mort.

Violacions de l'activitat intel·lectual

Cal assenyalar que la distròfia muscular de Duchenne, Becker no sempre manifesten símptomes com ara retard mental. Es pot connectar amb la deficiència d'aquestes substàncies com apodistrofin necessari per a la funció cerebral. La discapacitat intel·lectual pot ser molt diferent - de retard mental lleu a la idiotesa. Empitjorament del deteriorament cognitiu contribueix a igualar la impossibilitat d'assistir a jardins d'infants, escoles, clubs i altres llocs on els nens. El resultat és l'exclusió social.

Els trastorns del sistema endocrí

Diversos trastorns endocrins ocorren en no més de 30-50% de tots els pacients. Molt sovint és l'excés de pes, l'obesitat. Per tant els nadons són també inferiors als companys creixement.

evolució de la malaltia

El que és les característiques clíniques i epidemiològiques de la distròfia muscular de Duchenne? Per tant, la incidència de la malaltia - 3,3 pacients per cada 100 mil persones sanes. Cal assenyalar que l'atròfia muscular progressa gradualment, i el de 15 anys d'edat un nen no pot fer-ho sense l'ajuda d'altres, sent completament immobilitzat. A tots, també hi ha una connexió freqüent de diverses infeccions bacterianes (sovint només urogenital i respiratori), si no tenir cura adequadament perquè el nen es produeixen úlceres de decúbit. Si els problemes amb el sistema respiratori connectats amb insuficiència cardíaca, amenaça de mort. Si parlem en general, aquests pacients gairebé mai viuen més de 30 anys.

diagnòstic de la malaltia

Tractaments per ajudar denotat amb un diagnòstic de "distròfia muscular de Duchenne"?

1. Les proves genètiques, és a dir, l'anàlisi d'ADN.
2. Electromiografia, quan es va confirmar pel canvi en els músculs primaris.
3. La biòpsia muscular quan hi ha determinació de la presència de la proteïna distrofina en el múscul.
4. Una anàlisi de sang per determinar el nivell de creatina. Cal assenyalar que aquest enzim indica la mort de les fibres musculars.

tractament

Plenament a recuperar-se de la malaltia és impossible. Un només pot alleujar els símptomes que el pacient va a fer la vida una mica més fàcil i més convenient. Així, després de posar al pacient tal diagnòstic, el més sovint es prescriu teràpia glyukokortikosterodami que estan dissenyats per retardar el progrés de la malaltia. Altres procediments que es poden utilitzar per a aquest problema:

• ventilació addicional.
• medicaments de teràpia, que està dirigit a la normalització del múscul del cor.
• L'ús de diversos dispositius que milloren la mobilitat dels pacients.

També és important tenir en compte que els últims esdeveniments són mètodes avui que es basa en la teràpia gènica i trasplantament de cèl·lules mare.

Altres malalties musculars

També hi ha una altra malaltia muscular congènita dels nens. Tals malalties inclouen, a més de la distròfia Duchenne:

• La distròfia de Becker. Aquesta malaltia és molt similar a la síndrome de Duchenne.
• La distròfia muscular de Dreyfus. És una malaltia de progressió lenta en la qual s'emmagatzema l'intel·lecte.
• distròfia muscular progressiva, Erb-Rot. Es manifesta en l'adolescència, la progressió ràpida, discapacitat arriba d'hora.
• forma glenohumeral cara Landuzi-Dejerine quan localitza debilitat muscular de la cara, les espatlles.

Cal assenyalar que en virtut d'una d'aquestes malalties no mostra debilitat muscular al nounat. Tots els símptomes es produeix principalment en l'adolescència. La durada de vida dels pacients en general no supera els 30 anys.