Les malalties hereditàries - les seves causes

Les malalties hereditàries - aquestes són malalties que es transmeten a través de les cèl·lules germinals de generació en generació. En total hi ha més de sis mil de malalties d'aquest tipus. Al voltant d'un miler d'ells han de ser trobats fins i tot abans del naixement del nen. A més, aquestes malalties poden aparèixer al final de la segona dècada de la vida, i fins i tot després de 40 anys. La principal causa de les malalties hereditàries són gens o mutacions dels cromosomes.

La classificació de les malalties hereditàries

Les malalties genètiques es divideixen en dos grups:

1. Odnoprichinnye o monofaktornye. Aquestes són les malalties que estan associades amb mutacions en els cromosomes o gens.
2. Pluricausal o multifactorial. Aquestes són malalties que són causades per canvis en diferents gens i l'impacte mediambiental a causa del ambient extern de nombrosos factors.

Per l'aparició d'una malaltia similar a algú dels membres de la família, la persona ha de tenir una la mateixa combinació de gens, que ja està amb la seva similar o parents més propers. És per això que la malaltia hereditària lligada a la presència de gens comuns en diferents graus relatius d'afinitat.

El grau de relació i proporció de gens relacionades totals

Des afinitat relativa de primer grau de cada pacient té 50% dels seus gens, de manera que aquestes persones poden tenir una combinació idèntica de gens que predisposen a l'aparició de la malaltia. Els parents dels familiars tercer i segon grau són menys propensos a tenir múltiples pacients amb el mateix conjunt de gens.

Les malalties hereditàries - tipus

malaltia hereditària pot ser més d'un tipus. distingir:

• malalties cromosòmiques. Sovint, quan la divisió cel·lular es produeix de tal manera que els parells individuals dels cromosomes romanen junts. Com a resultat, el nou número de cromosomes de cèl·lules més que en qualsevol altre. Aquest fet condueix a trastorns metabòlics. Aquestes malalties es produeixen en 1 de cada 180 nounats. Per a aquests nens hi ha nombrosos defectes congènits, retard mental i així successivament.
• Les anomalies en els autosomes dóna lloc a múltiples i greus malalties.
• Les mutacions genètiques. Les malalties monogèniques impliquen mutacions en un sol gen. Aquestes malalties s'hereten d'acord amb la llei de Mendel.
• malalties metabòliques hereditàries. Pràcticament tota l'anomalia genètica associada amb malalties metabòliques hereditàries. Quan les mutacions en el operó estructura de la síntesi de proteïnes es produeix amb estructura irregular. Com a resultat, els productes metabòlics anormals s'acumulen, el que és molt perjudicial per al cervell.

Hi ha altres malalties hereditàries. Abans de procedir al seu tractament, ha de passar un diagnòstic complet. Els metges recomanen que ser extremadament atent a totes les dones embarassades en una família que es trobin pacients amb aquest diagnòstic. Això es deu al fet que aquestes dones han d'estar sota supervisió especial. Només en aquest cas el grau de manifestació de la malaltia en un nen pot ser minimitzat. El més important a recordar que qualsevol malaltia hereditària, quan la intervenció mèdica en un cert període de temps desitjat pugui fluir més fàcilment.