La mutació espontània: classificació, causes, els exemples

El que es diu mutació espontània? Si el terme de transferència en el llenguatge disponible, és errors naturals que tenen lloc durant la interacció de material genètic d'entorn intern i / o extern. Tals mutacions són generalment accidental. S'observen en el sexe, i en les altres cèl·lules del cos.

Exogen causa mutacions

Les mutacions espontànies possibles sota la influència de productes químics, radiació, sota l'acció de temperatures altes o baixes, l'aire fi o d'alta pressió.

Cada any, la persona mitjana consumeix al voltant d'una desena part el plaer de la radiació que constitueix el fons natural de radiació ionitzant. Aquest número inclou radiació gamma des del nucli terra, vent solar, elements radioactius, situada al gruix de l'escorça i es va dissoldre en l'atmosfera. La dosi resultant depèn també d'on està la gent. Una quarta part de tota mutació espontània que passa és culpa d'aquest factor.

La radiació ultraviolada, contràriament a l'opinió popular, juga un paper menor en la causa de danys en l'ADN, ja que no pot penetrar prou en el cos humà. No obstant això, la pell pateix sovint de la insolació excessiva (melanoma i altres càncers). No obstant això, organismes unicel·lulars i virus muten quan s'exposa a la llum solar.

Massa temperatures altes o massa baixa pot causar canvis en el material genètic.

Endògena causa mutacions

Les principals raons pel fet que pot produir-se la mutació espontània, són factors endògens. Aquests inclouen productes secundaris del metabolisme, errors durant la replicació, reparació i recombinació, i altres.

1. Els errors en la replicació:
   - transicions espontànies i inversions bases nitrogenades;
   - inserció incorrecta de nucleòtids d'ADN polimerases errors;
   - substitució química dels nucleòtids, com ara guanina-citosina a adenina-guanina.
2. error de reconstrucció:
   - mutacions en els gens responsables de la reparació de les seccions individuals de la cadena d'ADN després de la seva ruptura sota la influència de factors externs.
3. Problemes amb la recombinació:
   - fallades del procés d'encreuament durant la meiosi i mitosi resultat de la precipitació i l'extensió de les bases.

Aquests són els principals factors que causen mutacions espontànies. Les causes de fallada poden ser per activar gens mutadores, així com la conversió d'un compostos químics assegurances en metabòlits més actius que afecten al nucli de la cèl·lula. A més, també hi ha factors estructurals. Aquests inclouen seqüències de nucleòtids repetitives prop del circuit d'ajust de lloc, la presència de regions d'ADN addicionals que són similars en estructura a la del genoma, així com elements mòbils del genoma.

mutacions patogènesi

La mutació espontània es produeix com a conseqüència de l'impacte de tots aquests factors que afecten, en conjunt o per separat en un cert període de vida de la cèl·lula. Hi ha un fenomen com una violació d'aparellament subsidiària moviment i les cadenes d'ADN materna. Com a resultat, sovint format a partir de bucles peptídics, que no són capaços d'integrar adequadament en la seqüència. Després de l'eliminació de les parts innecessàries dels bucles de la cadena d'ADN subsidiaris pot tant ressecat (supressió) i integrats (duplicacions, insercions). canvis ratllades es fixen en els següents cicles de divisió cel·lular.

La velocitat i el nombre de mutacions són dependents de l'estructura primària de l'ADN. Alguns científics creuen que és absolutament totes les seqüències d'ADN de mutagen si formen corbes.

Les mutacions espontànies més comuns

El que més sovint es manifesta en el material genètic de les mutacions espontànies? Exemples de tals condicions - una pèrdua de bases nitrogenades i la supressió d'aminoàcids. Particularment sensibles a ells es consideren residus de citosina.

Està demostrat que avui en dia més de la meitat dels vertebrats té una mutació de residus de citosina. Després metilcitosina desaminació es canvia a la timina. El seguiment d'aquesta secció repeteix un error o l'elimina o dobles i muta al nou fragment.

Una altra causa de mutacions espontànies freqüents es considera un gran nombre de pseudogens. A causa d'això, en el procés de la meiosi pot formar recombinació homòloga desigual. Això resulta en un ajust en els gens de voltes individuals i seqüències de duplicació de nucleòtids.

model de la polimerasa mutagènesi

Segons aquest model, les mutacions espontànies són el resultat de molècules d'errors aleatoris, que sintetitzen ADN. Per primera vegada, aquest model ha estat presentat per Bresler. Va suggerir que les mutacions es produeixen a causa del fet que, en alguns casos, la polimerasa s'insereix en la seqüència de nucleòtids nekomplimentarnye.

Anys més tard, després de llargues proves i experiments, aquesta opinió ha estat aprovat i acceptat en el món científic. Fins i tot hi havia eliminat certes lleis que permeten als científics per controlar i mutacions directes de l'exposició als raigs ultraviolats segments d'ADN específics. Així, per exemple, va trobar que davant de la tripleta danyat sovint construïda adenina.

Tautoméricas model mutagènesi

Una altra teoria per explicar la mutació espontània i artificial va ser proposat per Watson i Crick (descobridors de l'estructura de l'ADN). Van suggerir que la mutagènesi basada en la capacitat d'alguns de bases d'ADN convertir en les formes tautoméricas, canviant les bases mètode de connexió.

Després de la publicació de la hipòtesi s'ha desenvolupat activament. es van detectar noves formes de nucleòtids després de la irradiació amb llum ultraviolada. Això va donar als científics noves possibilitats d'investigació. La ciència moderna encara es discuteix el paper de les formes tautómeras de mutagènesi espontània i el seu impacte en el nombre de mutacions detectades.

altres models

mutació espontània pot estar en la violació del reconeixement dels àcids nucleics ADN polimerasa. Poltaevym et al es va aclarir mecanisme que fa complir principi de complementarietat en la síntesi de molècules d'ADN subsidiàries. Aquest model ha permès estudiar els patrons de freqüència de mutagènesi espontània. Els investigadors van explicar el seu descobriment que la raó principal per al canvi de l'estructura de la síntesi d'ADN és un no canònics parells de bases.

Van suggerir que la raó es produeix la descàrrega causa de la desaminació d'ADN. Això condueix a un canvi de citosina a timina o uracil. A causa d'aquestes mutacions estan formats un parell de nucleòtids incompatibles. Per tant, durant la següent replicació es produeix transicions (nucleobases de recanvi punt).

Classificació de les mutacions: espontània

Existeixen diferents classificacions de mutacions en funció de quin tipus de criteri es troba en el seu nucli. Hi ha una divisió del personatge canvia la funció del gen:

- hypomorphic (mutat lels sintetitzen menys proteïnes, però són similars a l'original);
- amorf (gen perdut per complet la seva funció);
- antimorfnye (gen mutat inverteix el signe de la qual es);
- neomorfnye (hi ha noves característiques).

No obstant això, la classificació més comuna que divideix totes les mutacions en proporció a l'estructura variable. distingeixen:

1. mutacions genòmiques. Aquests inclouen poliploïdia, és a dir, la formació del genoma amb un triple i un conjunt de cromosomes, i aneuploïdia - el nombre de cromosomes en el genoma no és un múltiple de la haploide.
2. mutació cromosòmica. Hi ha una reestructuració important de peces de cromosomes. Distingir pèrdua d'informació (supressió), el seu duplicació (duplicació), el canvi en l'orientació de les seqüències de nucleòtids (inversió), així com llocs de transferència en els cromosomes altre lloc (translocació).
3. La mutació genètica. Les mutacions més comuns. La cadena d'ADN es substitueix diverses bases nitrogenades aleatoris.

Les conseqüències de les mutacions

Les mutacions espontànies - les causes malalties d'emmagatzematge de tumors, la disfunció d'òrgans i teixits d'éssers humans i animals. Si la cèl·lula mutada es troba en un gran organisme multicel·lular, més probable serà destruït pel llançament de l'apoptosi (mort cel·lular programada). El cos controla el procés de conservació de material genètic, i amb l'ajuda del sistema immunològic es desfà de totes les possibles cèl·lules danyades.

En un cas de centenars de milers de limfòcits T no tenen temps per identificar l'estructura afectada, i dóna les cèl·lules del clon que també contenen el gen mutat. conglomerat cel·lular té ja altres funcions, que produeix substàncies tòxiques i afectar negativament a la condició general del cos.

Si hi ha mutació es va produir en la cèl·lula somàtica i germinal, els canvis es van observar en la descendència. Es manifesten anomalies congènites, deformitats d'òrgans, trastorns metabòlics, i malalties d'emmagatzematge.

Les mutacions espontànies: valor

En alguns casos, les mutacions inútils abans semblaven poden ser útils per a adaptar-se a les noves condicions de vida. Es tracta d'una mutació com una mesura de la selecció natural. Animals, aus i insectes tenen una coloració de camuflatge que correspon a la zona de residència per a protegir-se dels depredadors. Però si el canvi del seu hàbitat, a continuació, utilitzant la naturalesa mutació tracta de protegir l'espècie de l'extinció. Sota les noves condicions dels més aptes sobreviuen i transmeten aquesta capacitat a altres.

La mutació pot ocórrer en les zones no actives del genoma i, a continuació, veure els canvis que el fenotip observat. Descobreix la "trencament" només és possible per mitjà d'estudis específics. Cal estudiar l'origen de les espècies relacionades d'animals i preparació dels seus mapes genètics.

El problema de les mutacions espontànies

En els anys quaranta del segle passat hi va haver una teoria que la mutació causada únicament per factors externs i per ajudar-los a adaptar-se. Per provar aquesta teoria, es va desenvolupar un mètode de prova i representants especials.

El procediment va ser el fet que un petit nombre d'un tipus de bacteris es col·loquen en el tub i després de l'empelt diversos antibiòtics es van afegir a aquesta. Part dels microorganismes sobreviuen, i es van transferir al nou entorn. Comparació dels diferents tubs de bacteris va revelar que la resistència va sorgir espontàniament com posar-se en contacte amb un antibiòtic, i després d'ella.

mètode de la repetició era que el teixit llanós transfereix als microorganismes, i després es transfereix simultàniament en diversos ambients nets. Les noves colònies es van conrear i es van tractar amb un antibiòtic. Com a resultat, diversos bacteris sobreviure tubs disposats en porcions iguals del medi.