La síndrome de Moebius: foto, símptomes, diagnòstic, tractament

És difícil imaginar una persona que pot riure, plorar i expressar qualsevol emoció. No obstant això, hi ha gent, i li van posar un diagnòstic terrible - La síndrome de Moebius. Fotos de les persones a primera vista pot semblar completament normal, però la comunicació en viu adonar-se que la seva cara completament immobilitzat.

És una anomalia congènita que es desenvolupa a la raó principal causa de l'estructura inadequada dels nervis cranials. paràlisi facial - un dels pitjors mals del cos humà. Es caracteritza per la falta de expressions facials, la cara sembla estar inactiva, i com una màscara.

informació històrica

Per primera vegada en la síndrome de la medicina va ser descrit en 1892 pel neuròleg i psiquiatre alemany Paul Moebius. Aquesta anomalia és molt rar, un màxim de 10-20 per 1 milió de naixements.

metge alemany Paul Julius Moebius va néixer el 1853 a Alemanya i va viure allà tota la vida. Els científics han estudiat el desenvolupament clínic d'una paràlisi progressiva, trastorns nerviosos i mentals en la tirotoxicosi. Descripció fet oftalmoplegicheskoy la migranya, que va qualificar d'una malaltia Mobius.

Possibles causes de

La forma més greu de la malaltia és considerada com la síndrome de Moebius, les causes de les quals fins a la fi de la medicina és encara desconegut. D'acord amb els investigadors i els experts estaven dividits.

• Els primers creuen que la raó és el desenvolupament incorrecte dels nervis cranials.
• Aquests últims creuen que aquest efecte perjudicial dels processos destructius, en desenvolupament com a resultat de la manca d'oxigen del nen al ventre matern.
• En tercer lloc com les principals raons per a la formació de la malaltia indiquen un desenvolupament anormal del centre motor facial.

La síndrome de Moebius - la malaltia és bastant antic i molt misteriós. És una anomalia congènita dels músculs facials, de manera que és completament absents les expressions facials. La paràlisi pot ser d'una o de doble cara. L'home no reacciona als estímuls externs, ni somriures, ni arrufa les celles, completament mancat d'emoció.

En els nens, poc desenvolupada reflex de succió, no poden empassar els seus propis aliments i aigua a causa de la funció afeblida del llenguatge. Sovint, la malaltia es presenta en famílies.

símptomes

La síndrome de Moebius - un trastorn neurològic congènit és bastant rar. Les persones amb aquesta patologia no té la capacitat de moure els músculs de la cara, els ulls de costat a costat. Aquesta malaltia condueix a greus violacions del sistema musculoesquelètic i la deformació dels peus.

Les principals manifestacions clíniques de la síndrome - una restricció de la mobilitat, però hi ha altres, pronunciat, el que confirma que es tracta dels símptomes de la síndrome de Moebius:

• anormalitats anatòmiques;
• peus deformes;
• dificultat per empassar i xuclar;
• trastorns sensorials de percepció;
• el debilitament de les funcions del llenguatge;
• problemes de visió.

A més, hi ha una violació de l'excitabilitat vestibular i la manca de secreció lacrimal. Skin persona malalta en la tensa cara, lliure d'arrugues fins i tot a l'riure o plorant. Pel que fa al teixit subcutani no es mou, les comissures de la boca sempre s'ometen.

extremitats defecte s'acompanya d'anomalia com sindactília, peu bot, braquidactilia i els dits addicionals. En una paràlisi parcial del procés se centra principalment en els músculs de la part superior del drap de cara perquè cap inclinació com en la malaltia adquirida.

diagnòstic de patologia

anomalia bastant rar com la síndrome de Moebius. El diagnòstic, per tant, especialment en nens petits, és difícil i sovint condueix a un diagnòstic equivocat, més perillós i requereix tractament quirúrgic, com per exemple:

• paràlisi cerebral ;
• la ceguesa;
• sordesa.

Examen i tractament posterior es duen a terme en aquesta direcció.

La medicina moderna encara no pot examinar plenament la causa d'aquesta malaltia, per tant, curar del tot, també, no és possible. La realització de la investigació i l'estudi del material genètic en els cromosomes dels pacients amb el nivell a la recerca de mutacions cel·lulars.

Avui dia, els metges han imposat la tasca d'ajudar els pares dels nens que pateixen d'aquesta síndrome, en el manteniment de la vida normal en totes les etapes de la vida. Això és possible durant la correcció de la parla, l'estrabisme, la marxa.

El diagnòstic oportú és essencial no només per a la detecció de diverses formes de desviacions en el desenvolupament, sinó també avaluar el desenvolupament de les funcions mentals i identificar els mecanismes psicològics i trastorns clínics.

El diagnòstic d'un desenvolupament anormal inclou la investigació psicològica, educativa, clínica i genètica. S'ha dut a terme per determinar el nivell de retards en el desenvolupament de emocional i conductual, intel·lectual i del llenguatge. També afecta a l'establiment de la comunicació amb la malaltia subjacent altres manifestacions patològiques, l'edat i la condició neurològica del pacient.

Tractament de la síndrome de Moebius

Desfer-se de aquesta malaltia insidiosa, com la síndrome de Moebius, el tractament pot ajudar només quirúrgica. És impossible curar completament la malaltia, a més de les deformitats cosmètiques, trastorns de la funció i altres problemes del cos que implica un defecte d'empassar, els pacients senten una forta estrès psicològic durant tota la vida. Alleujar aquesta condició només pot quirúrgicament.

Amb l'ajuda de la cirurgia plàstica és possible crear un expressions facials artificials, llavors el pacient serà capaç d'aixecar les comissures de la boca, sentint una sensació d'alegria. cara resta tot i roman immòbil i inexpressiu. Hi ha casos en què després de tals procediments, els pacients se senten decebuts amb els resultats. Per tant, abans de l'operació es porta a terme d'informar acuradament al pacient de les conseqüències i les possibles complicacions.

Psicologia de les relacions socials

Aquesta operació és força complicada des del punt de vista tècnic, la seva durada no sol ser inferior a 8 hores. Després que s'ha rehabilitat pacients en cures intensives durant dos dies. Afortunadament, la majoria de les persones amb aquest defecte, portar una vida normal, treballar, formar una família, tenir fills.

No obstant això, l'expressió facial per a la comunicació i l'adaptació social és molt important. El pacient no pot desenvolupar-se plenament. A causa del fet que una persona privada de l'oportunitat de somriure i té un estrabisme pronunciat, que erròniament percebuda com a persona intel·lectualment cap enrere. Encara que el retard mental només el 10% dels pacients.

Interlocutors molt difícil d'entendre quin tipus de reacció causen les seves paraules i se sent que en aquest moment la persona. Tot això dificulta la comunicació normal, fent que els pacients amb síndrome de Moebius estranys.

La síndrome de Moebius en nens

Els nens petits tendeixen a expressar diferents emocions i molt sovint, de manera que el nen amb síndrome de Moebius, és immediatament obvi. Ell no reacciona als estímuls externs, no ploren, no riure, i fins i tot difícils d'obrir i tancar. Només sons vagament poden entendre el que es necessita nadó.

Des del naixement, els nens s'enfronten encara, hi ha una clara asimetria, la boca oberta, els ulls no es tanquen, compte amb els objectes que el nen pot, movent únicament el cap. Rares vegades s'observa retard mental, es requereix que el pacient massatge no és només la cara, sinó també el llenguatge, el desenvolupament de les classes per a l'articulació.

Els símptomes en el nadó

La síndrome de Moebius - una patologia hereditària de l'herència és autosòmica recessiva o menys dominant. Quan la síndrome es troba encara a l'hospital la mare nota que imita la d'un nen no natural, no plora i no tancar els ulls a vegades a la nit. Aquests nens es troben vicis anormals:

• absència o fusió dels dits;
• aurícules de deformació;
• epicanthus.

Tot i que encara no s'ha establert les causes específiques de la malaltia, els metges suggereixen que l'administració de drogues i substàncies estupefaents durant l'embaràs augmenta el risc de malalties. Totalment síndrome de Moebius en els nens no es pot curar, però amb l'edat es converteix en l'expressió més suau.

Capacitació per a millorar les habilitats de comunicació

Gràcies a la formació especial, que organitza el professor danès, en les persones amb síndrome de Moebius, millorar les habilitats socials. L'objectiu de la formació és intensificar mitjans paralingüístics de la comunicació utilitzant diferents entonacions i gestos.

L'eficàcia de la formació s'ha demostrat en repetides ocasions pels experiments i observacions, durant el diàleg, els pacients ja no se senten nerviosos, no es queixen i es tornen més relaxat. D'acord amb els resultats dels mateixos pacients, molts no se senten millora.

Co-autor del projecte és Ketlin Bogar, que va ser diagnosticat amb síndrome de Moebius. Construir una carrera i es va convertir en un metge d'èxit en el seu treball, que és l'objectiu més important - per desenvolupar un programa que l'ajudarà a adaptar-se en la societat per a les persones que pateixen de síndrome de Moebius.