La síndrome de Werner: descripció i símptomes

El procés d'envelliment és, de fet, inevitable per a tothom, però és gradual i lenta, de manera que una persona té temps per adaptar-se als canvis que estan succeint al seu cos. Fins a la data, un complex misteri per a la ciència moderna s'ha convertit en una malaltia que accelera significativament tots els processos d'envelliment en el cos - Werner síndrome de Morrison.

La malaltia és extremadament rara, de manera que els científics són incapaços de trobar un mètode eficaç de tractament. És una espècie d'una anomalia en la societat moderna. Per primera vegada, el fet de la malaltia d'aquesta malaltia es va registrar el 1904 per un científic alemany. Fins ara, les ments més grans de la humanitat estan tractant d'explorar un procés estrany, el que provoca un envelliment prematur del cos humà, i estan buscant mètodes per combatre eficaçment la malaltia.

D'on aquesta malaltia?

Generalment, la síndrome s'hereta. Els pacients reben dels pares d'un gen anormal, que es troba en el vuitè cromosoma. A causa d'una fallada es produeix la mutació genètica, llavors el nen hereti aquests gens. Els canvis es reflecteixen en el treball de tot el cos, fins i tot a l'exterior.

Al dia d'avui, ens vam adonar del que acaba de síndrome de Werner - és una malaltia autosòmica recessiva. No obstant això, per refutar o confirmar el diagnòstic mitjançant un examen genètic és impossible.

Els símptomes de la malaltia

Mostra una pràctica poc freqüent, els primers símptomes d'aquesta malaltia poden aparèixer després de l'edat de deu anys. El primer fort retard del creixement preocupant. Però la majoria de tots els signes clars es pot veure només en 20 anys.

Els experts identifiquen una sèrie de símptomes principals:

• En un període relativament curt de temps que una persona es torna gris i aviat perd tot el pèl al cap.
• La pell comença a envellir ràpidament, i mostra els hiperpigmentació, arrugues, es torna pàl·lid i sec.

Juntament amb aquests processos irreversibles en l'ésser humà hi ha una gran quantitat d'altres patologies:

• Aterosclerosi.
• Cataractes.
• El trencament del cor.
• Osteoporosi.
• neoplàsies benignes i malignes.

La síndrome de Werner afecta el sistema endocrí, de manera que una persona pot no tenir les característiques sexuals secundàries: la menstruació no es produeix, no és massa alt to de veu, trastorns de la glàndula tiroide, desenvolupen diabetis (resistència a la insulina). Tot això és familiar per a les persones que tenen aquesta terrible síndrome.

aparença

Els pacients amb aquesta malaltia poden aprendre des de lluny, ja que aquestes persones són molt diferents trets facials de l'habitual. Per regla general, adquireixen l'agudesa, el nas com un bec d'un ocell, i la barbeta està fortament afavorits, boca petita, rostre ovalat es converteix en forma de mitja lluna. També atrofiat per complet el teixit adipós i el múscul. Per tant, els braços i les cames anormalment prima - tot això afecta la mobilitat normal. El moviment humà difícil, es cansa amb facilitat i no pot suportar l'exercici vigorós.

Hi ha un altre, la característica principal de la qual es caracteritza per la síndrome de Werner. Fotos de les persones que pateixen d'aquesta malaltia, sorprenent: a 40 anys d'edat que busquen el doble d'edat. Les estadístiques mostren que els pacients que es van sotmetre a aquesta malaltia, no viuen fins a 50 anys. O el cos afecta el càncer, o la mort es produeix a causa d'un atac cardíac o un accident cerebrovascular.

Qui està en risc?

Sovint, la malaltia es produeix en la meitat masculina de la població. Werner Síndrome manifesta (símptomes) després de la pubertat. La malaltia es desenvolupa a nivell molecular, el gen mutat, que és responsable de la codificació d'ADN. Els científics no han descobert el que és la relació d'aquesta síndrome amb altres malalties similars que causen l'envelliment accelerat. També hi ha dubte que existeix en absolut.

Encara que aquesta malaltia - una raresa, hi ha gent, i la societat moderna ha de tractar-les més lleials, perquè ningú és immune a això. Les persones que s'enfronten a aquesta malaltia, que tenen a molt dura. A més de l'aparença aterridora, hi ha un conjunt de malalties relacionades que no se'ls permet existir normalment. L'etapa inicial s'acompanya de canvis externs, i tots els òrgans de la malaltia provoquen subsegüents.

síndrome de Werner està desenvolupant tan ràpidament que el pacient és de 40 anys d'edat amb una alta probabilitat poden afectar el càncer, a causa de tumors malignes - no és estrany en aquesta malaltia.

diagnòstics

Gairebé totes les malalties es produeixen en general en l'edat adulta, i fins i tot en la vellesa, però només si aquest no és la síndrome de Werner, la síndrome d'envelliment prematur. En general, quan un examen mèdic complet en pacients amb osteoporosi observada peus i les cames, deteriora l'estructura de lligaments i tendons. Com a regla general, el pacient es queixa de la mala visió, perquè si la malaltia és gairebé sempre una cataracta. Moltes irregularitats que es van observar en el treball del cervell, que s'acompanya d'una ràpida disminució de les capacitats mentals. Sovint els pacients provenen de les queixes de dolor al cor.

Per tal de fer un diagnòstic, "Síndrome de Werner", nomenar un examen clínic complet. Si el metge ho dubta pot en cultiu per determinar la capacitat dels fibroblasts per reproduir-se.

tractament

La síndrome de Werner - una plaga del segle XXI. Els científics estan tractant d'estudiar aquesta malaltia, a la recerca d'una solució a aquest problema i estan treballant per salvar la societat moderna d'aquest tipus d'anomalies. Podem dir només una cosa - aquest és un dels rars casos de defectes genètics.

Malauradament, tot i que la medicina a les últimes dècades ha fet enormes progressos en el desenvolupament d'avui en dia, els científics no poden lluitar contra aquesta malaltia. És possible per curar-? Encara segueix sent un misteri. Per mantenir la condició que el pacient porta una teràpia especial que ajuda a aturar el ràpid envelliment i prevé les malalties d'òrgans. Realitzada de forma rutinària per tal de reduir la prevenció dels símptomes que estan presents en aquesta malaltia. Però fins a la fi d'aturar aquest procés, els metges encara no poden.

Ajuden els plàstics?

Per descomptat, es pot buscar l'ajuda d'uns bons cirurgians plàstics i millorar l'aparença. Però una persona envelleix és increïblement ràpid, de manera que aquest tipus d'ajuda serà de curta durada. Només cal esperar que en el futur proper els investigadors a desenvolupar serà un èxit i hi ha una droga que dóna l'efecte desitjat. Recentment, molta esperança resideix en el camp de la medicina, que participa activament en el tractament de les malalties més desesperada, utilitzant cèl·lules mare. Només podem creure que d'aquí a poc amb l'ajuda d'aquest mètode serà possible curar la síndrome de Verner Johnson.