Malaltia de Vidre: causes, foto, l'esperança de vida

malaltia de vidre és una rara patologies genètiques en què hi ha alteracions en l'estructura i el desenvolupament del sistema múscul-esquelètic, el que condueix a l'alta fragilitat dels ossos. En la medicina, aquesta malaltia anomenada osteogènesi imperfecta. Què és aquesta malaltia? Quins són els signes i símptomes de la malaltia, els tractaments que estan disponibles? Anem a tractar de respondre a totes aquestes preguntes.

Què és la osteogènesi imperfecta?

Crystal malaltia òssia - una malaltia hereditària. En aquesta malaltia, els teixits ossis es tornen molt fràgils, pel fet que sovint es produeixen unes fractures de pacients humans, que sorgeixen al menor impacte, fins i tot en absència de qualsevol trauma. Els pacients amb aquest diagnòstic sovint en compte altres manifestacions patològiques en la forma de:

• atròfia muscular;
• anormalitats dentals;
• hipermobilitat de les articulacions;
• en forma de pèrdua progressiva de l'audició;
• la deformació òssia.

malalties diferents fonts osteogènesi imperfecta té diversos noms:

• raquitisme fetals;
• innata osteomalàcia;
• malaltia de Lobstein;
• distròfia perióstica;
• ossos fràgils, o malaltia de vidre.

Les causes d'aquesta malaltia s'incrusten en els canvis genètics que condueixen a la interrupció de la formació d'os. En els éssers humans, hi ha generalitzades osteoporosi i els ossos es tornen fràgils.

La malaltia és bastant rar. Segons les estadístiques, que es troba en 1 nen de 10-20 mil nens nascuts. La malaltia es considera incurable, encara que en la medicina moderna, hi ha moltes maneres de millorar la condició del pacient i facilitar la vida dels nens amb una malaltia genètica.

Per què existeix la malaltia

Els metges diuen que les dues causes principals de la malaltia:

1. Els ossos de mutacions genètiques es produeixen, de manera que hi ha una manca de la proteïna col·lagen, que és el teixit connectiu. En el 5% dels casos el tipus d'herència de la malaltia és autosòmica dominant i autosomal recessiu.
2. la malaltia causa són mutacions espontànies. La quantitat de col·lagen en aquest cas és correcta, però la síntesi de proteïnes que hi ha un canvi en la seva estructura. Els ossos poden créixer normalment, però hi ha pertorbacions de teixit ossificació, la reducció de les propietats mecàniques, no és la seva fragilitat.

Malaltia "ossos de vidre" és una patologia genètica, de manera que en la majoria dels casos ocorre en nens, els familiars tenen la mateixa malaltia. No obstant això, hi ha rares ocasions quan un osteogènesi imperfecta exposició dels nens, mentre els pares estan completament sans. L'aparició d'aquesta patologia està associada amb l'ocurrència de mutacions espontànies.

Hi ha diversos tipus de malalties que es caracteritzen per diversos símptomes i desenvolupament de l'estructura òssia. Un examen detallat de cada etapa de la malaltia.

manera feble

Al voltant del 50% dels pacients amb osteogènesi imperfecta té un primer tipus d'aquesta malaltia. malaltia de vidre en els nens (foto a l'article) s'acompanya de fractures freqüents, però en arribar a l'edat de 10 anys es redueix el risc de lesions al teixit ossi. Les persones majors de 40 anys d'edat han de tenir cura, ja que l'amenaça de la fragilitat òssia augmenta de nou.

Amb una forma feble de la malaltia sovint observat sagnat de la cavitat nasal, això és degut a alguns canvis en l'aorta.

forma Perinatal letal

En la majoria dels casos, el segon tipus de osteogènesi imperfecta condueix a la mort del nen al ventre. La malaltia pot causar un part prematur en les primeres etapes de gestació.

Aquesta forma de la malaltia es divideix en tres grups, cadascun dels quals es caracteritzen per certes característiques:

• El primer grup (A). Els ossos del crani estan danyats fins i tot a l'úter, el que pot determinar-se fent passar la dona embarassada una ecografia. El nen naixeria amb aquesta patologia és el creixement de no més de 20-30 cm. L'activitat del cervell i el sistema de respiració es trenca. Amb aquest diagnòstic els nens neixen morts o vivien només uns pocs dies. s'han registrat casos en què el nen "vidre" va morir un mes després del naixement. La causa de mort són múltiples fractures.
• El segon grup (B). Els signes de la malaltia són similars a les manifestacions de la classe (A), però el sistema respiratori està funcionant correctament o té una desviació menor. Pacients tots els ossos tubulars són curts, de manera que apareix la malaltia de vidre. L'esperança de vida - un parell d'anys després del naixement.
• El tercer grup (B) - es produeix en casos rars. Fetus o moren en l'úter o com nounats moren als pocs dies de néixer. El crani no està desenvolupat i no té l'ossificació, disminució dels ossos tubulars.

El creixement dels ossos trencats

El tercer tipus té un tret característic - el creixement dels ossos trencats. Aquest tipus de malaltia és molt rara. Tot i que el nadó petita alçada, el seu pes pot correspondre a la norma. En els pacients amb osteogènesi imperfecta aquest tipus són sovint diagnosticar problemes amb el sistema circulatori. Aquest problema es converteix en una causa de mort. En els nens amb creixement anormal de les fractures òssies sovint es produeixen durant el part.

creixement esquelètic es trenca

Quan el quart tipus de la malaltia no són serioses alteracions en el creixement i l'estructura de l'esquelet. Durant diversos anys, el pacient sobre els ossos es formen calls, i el risc de fractura es redueix. Als 30 anys el pacient pot experimentar pèrdua de l'audició.

Per identificar el tipus de malaltia i el grup hagi de passar per tot un seguit de mesures de diagnòstic. Passar tots els procediments, tan aviat com el nadó va néixer.

mètodes de diagnòstic

malaltia de vidre (fotos es presenten en l'article) es pot diagnosticar en el fetus en l'úter. Aprendre sobre la patologia existent pot ser el pas dels ultrasons. Si hi ha sospita d'irregularitats en la síntesi de col·lagen, requereixen estudi addicional. Per a això, les dones embarassades estan prenent en l'anàlisi del líquid amniòtic i teixit epitelial.

Tan aviat com neix el nadó, és necessari dur a terme un examen exhaustiu, que inclou:

• biòpsia d'os;
• una placa de raigs X per detectar les fractures;
• densitometria (estudi de la composició mineral de la cavitat de l'os);
• una anàlisi de sang per detectar canvis en l'ADN;
• diagnòstic de col·lagen;
• una biòpsia de l'epidermis.

Els resultats obtinguts permeten als metges per triar un règim terapèutic eficaç.

Com és la malaltia "ossos de vidre"?

La osteogènesi imperfecta és considerada com una malaltia incurable, però amb l'ajuda d'una teràpia eficaç pot alleujar la condició del pacient i reforçar el seu sistema esquelètic.

En el curs del tractament s'ha d'incloure:

• magnesi i potassi sals;
• calci;
• vitamina D i altres nutrients.

Es recomana l'ús de la teràpia d'exercicis i fisioteràpia.

Els pares d'un nen amb tals anormalitats s'han de sotmetre a psicoteràpia, on expliquen com entrenar adequadament al nen i adaptar-lo a la societat social. Això permetrà que el seu nen aprengui en el futur per evitar situacions perilloses on un alt risc d'una fractura.

El desenvolupament d'una malaltia, no es pot prevenir. No obstant això, avui dia existeixen mètodes avançats de tractament, després de la qual cosa es pot millorar la salut del seu nadó. Els nens que tenen el vidre de la malaltia detectada, no tenen anormalitats en el desenvolupament mental i psicològica, de manera que es poden realitzar en la vida, és la pena només per ajudar.