Què és la prevenció de les malalties hereditàries?

La medicina moderna ha assolit el nivell més alt. Certs avenços registrats en la lluita contra les malalties hereditàries. No obstant això, no importa l'important que era per tractar aquestes malalties, la prioritat és la prevenció. Aquest procés es realitza de dues maneres: la prevenció de l'aparició de noves malalties i la prevenció del naixement dels fills en les famílies en què hi ha problemes hereditaris. Moltes persones els equiparen amb malalties congènites. No obstant això, entre ells hi ha una diferència fonamental. malalties congènites causades per diversos factors. A més dels problemes genètics de la malaltia pot servir com a activadors de les circumstàncies externes, com l'exposició a la radiació, medicaments, etc .. En qualsevol cas, la prevenció de malalties hereditàries hauria de ser obligatòria per a evitar futures conseqüències greus.

valor de la genètica

Val la pena assenyalar que abans de participar en la prevenció, cal esbrinar si hi ha problemes en una família en particular. En aquest sentit, concedeix una gran importància a factors genètics. Per exemple, diversos membres d'una unitat social establert l'existència de malalties hereditàries. A continuació, els altres membres de la família no poden superar una prova específica. Això ajudarà a identificar les persones que tenen una predisposició a aquesta malaltia. prevenció i tractament oportú de malalties genètiques li estalviarà un munt de problemes en el futur.

Actualment, els científics estan treballant en l'estudi dels gens de predisposició a malalties cròniques. Si tot va bé, serà possible formar un cert grup de pacients, i començar a dur a terme mesures preventives.

El passaport genètica

medicina moderna com ja s'ha assenyalat s'està desenvolupant amb el pas dels dies. Això també s'aplica a la prevenció de malalties hereditàries. Els experts estan ara pensar seriosament en la finalitat d'introduir el passaport genètic. Es representa la informació que reflecteix l'estat del grup de gens marcadors i loci en un individu particular. Cal assenyalar que aquest projecte ja ha estat pre-aprovat, i països com els EUA i Finlàndia, assignar les inversions per al desenvolupament de les idees.

La introducció del passaport genètica és un pas seriós en el desenvolupament del diagnòstic i la prevenció de malalties hereditàries. Després de tot, es pot utilitzar per identificar fàcilment predisposició a la malaltia i començar a tractar amb ell.

propensió a la malaltia Detecció

En primer lloc, anem a dir que cada família ha de supervisar la salut i saber sobre les seves dolències hereditàries. Si compondre correctament i anàlisi de pedigrí, és possible detectar una predisposició familiar a una malaltia en particular. Després, utilitzant una varietat de mètodes experts revelen l'existència de la propensió dels membres individuals de la societat per a la malaltia de cèl·lules.

En el nostre temps, obrim els gens que predisposen a les al·lèrgies, l'infart de miocardi, diabetis, asma, càncer, malalties ginecològiques, etc .. De vegades, el metge avalua el sistema immunològic del pacient i detecta la presència de gens alterats. Val la pena assenyalar que les malalties hereditàries i congènites i la seva prevenció - una qüestió bastant complicada. Per tant, primer és necessari per dur a terme l'estudi més complet per tenir una idea sobre el problema. Els exàmens mèdics s'han de dur a terme únicament amb el consentiment de la persona, i l'especialista està obligat a mantenir la confidencialitat de la informació.

Si el resultat de l'expert, també per acord, pot enviar-los a seu metge. I a continuació, el metge començarà a treballar en la prevenció de malalties hereditàries.

Tipus d'anomalies hereditàries

Igual que qualsevol altra malaltia, té la seva pròpia classificació. problemes hereditaris es divideixen en tres tipus principals:

1. Les malalties genètiques. Aquesta malaltia és el resultat de dany en l'ADN a nivell genètic.
2. malalties cromosòmiques. Aquesta patologia apareix en relació amb el nombre incorrecte de cromosomes. La malaltia hereditària més comú d'aquest tipus és la síndrome de Down.
3. Malaltia amb predisposició genètica. Aquests inclouen la diabetis, la hipertensió, l'esquizofrènia i així successivament. D.

Quant als mètodes de prevenció de malalties hereditàries, hi ha diversos dels més eficaços, la parla sobre que serà discutit a continuació.

La identificació de la malaltia abans del naixement del nen

De moment, aquest tipus d'estudis són molt eficaços. Això es deu a la introducció de nous mètodes de diagnòstic prenatal. Amb aquests mètodes, va ser possible ser advertits de no tenir fills en la família, i fins i tot un avortament. Sense mesures extremes no poden fer, perquè cal tenir la detecció de malalties hereditàries. En cas contrari, pot experimentar situació sense solució, el que donarà lloc a conseqüències greus.

Amb el diagnòstic prenatal pot predir el resultat de l'embaràs amb una determinada patologia. En la realització de diversos estudis pot ser amb gran probabilitat de detectar problemes en el desenvolupament del fetus i uns cinc-cents malalties hereditàries.

La raó per a l'inici del diagnòstic pot ser:

• identificació d'una malaltia en particular a la família;
• certes malalties de tots dos pares o només la mare;
• edat de la dona (més de 35 anys).

Els mètodes de diagnòstic prenatal

Mesures malalties hereditàries inclouen la profilaxi i mètodes de detecció prenatal de malalties. Entre ells es troben:

1. L'amniocentesi. La seva essència rau en l'extracció de líquid amniòtic. Aquest procés es porta a terme en 20-setmanes de gestació mitjançant punció de la paret abdominal.
2. Horionbiopsiya. Aquest mètode és per obtenir teixit coriónico. S'ha d'utilitzar abans, és a dir, en 8-9 setmanes de gestació. El resultat s'aconsegueix mitjançant punció de la paret abdominal o mitjançant l'accés a la cèrvix.
3. Platsentotsentez. En aquest cas, cal obtenir les vellositats de la placenta. Aquest mètode s'utilitza en qualsevol moment de l'embaràs. Com en els casos anteriors, les vellositats pot obtenir mitjançant punció de la paret abdominal.
4. Cordocentesi. Els experts identifiquen a aquest mètode com el més eficaç. La seva essència és l'obtenció de la sang per la perforació del cordó umbilical. Mètode és utilitzat per 24-25 setmanes de gestació.

Un estudi de dones embarassades

Diagnòstic, prevenció i tractament de malalties hereditàries en els nens nascuts amb discapacitats es porta a terme per mitjà de la detecció de dones embarassades. Aquest procés es porta a terme en dos passos: la detecció de proteïna de la sang i la ultrasonografia fetal.

El primer producte obstetra procediment o ginecòlegs que estan qualificats i amb l'equip necessari. el nivell de proteïna es verifica dues vegades: el 16 i 23 setmanes d'embaràs.

La segona etapa és rellevant només si vostè va mostrar cap sospita de l'existència de problemes en el fetus. L'ecografia es realitza millor en les institucions. A partir de llavors, l'assessorament genètic es realitza sobre la base dels quals se selecciona el mètode de diagnòstic prenatal. Després es van completar totes les proves necessàries, la destinació de l'embaràs decidirà experts.

L'examen del nounat

Què és la prevenció de les malalties hereditàries? Aquesta pregunta es fa per moltes persones, perquè pensen que no es pot prevenir, però estan equivocats. Amb el diagnòstic i tractament de malalties hereditàries oportuna no donarà complicacions que poden conduir a la mort.

Projecció - mètode molt popular i eficaç per a la detecció de la malaltia. un gran nombre de programes desenvolupats. Ells ajuden a fer un estudi d'imatge preclínica d'algunes malalties. Tenen un lloc per estar, si la malaltia és difícil. Llavors, en el cas d'un diagnòstic precoç i oportuna, la malaltia pot ser curada.

A la Rússia d'avui no existeix tal pràctica. En algunes clíniques han posat en pràctica els programes i tractament de l'hipotiroïdisme i la fenilcetonúria diagnòstic. Com a prova, s'extreu sang dels nens als 5-6 dies de vida. Aquells les infraccions es refereixen a un risc particular. Aquests nens prescriuen, a través del qual disminueix significativament el risc de complicacions.

assessorament genètic

L'assessorament genètic és una assistència mèdica especialitzada destinada a evitar el naixement de nens malalts. malalties humanes hereditàries i la seva prevenció ocupa un lloc especial entre altres malalties. Després de tot, estem parlant de nens que ni tan sols han entrar en vigor.

L'assessorament pot fer-se només especialista altament qualificat en el camp de la genètica. Aquest mètode és perfecte per evitar el naixement de nens amb malalties hereditàries que són difícils de tractar. L'objectiu de la conselleria és determinar el risc d'un nen nascut amb una malaltia hereditària. A més, el metge ha d'explicar als pares la importància d'aquest procediment i per ajudar en la decisió.

Motius d'assessorament

Prevenció de malalties hereditàries desenvolupats en un alt nivell gràcies als nous mètodes i tècniques. L'assessorament genètic es porta a terme en els següents casos:

• nen neix amb trastorns congènits de desenvolupament;
• sospita o l'establiment d'una malaltia hereditària en la família;
• matrimonis entre parents;
• si hi ha hagut casos d'avortament o mort fetal;
• l'edat de la dona embarassada (35 anys);
• l'embaràs és difícil i les complicacions.

El metge pren una gran responsabilitat a l'hora de donar consells, en la qual l'avís del naixement d'un nen defectuós, condemnat al patiment físic i mental. Per tant, no s'ha de basar en l'experiència i en càlculs precisos de la probabilitat del naixement del nen malalt.

conclusió

Sovint hi ha moments en què els pares tenen por de donar a llum a un nen malalt i es neguen a fer-ho. Aquests temors no sempre estan justificades, i si el metge no persuadir ells, és una família sana no pot tenir lloc.

Prevenció de malalties hereditàries s'inicia en el consultori del metge. Després de dur a terme la investigació necessària especialista ha d'explicar tots els matisos dels seus pares, abans de prendre una decisió final. En qualsevol cas, era per a ells l'última paraula. El metge, al seu torn, ha de fer tot el possible per ajudar el nen a néixer sa i establir una família sana.