Què és la Síndrome de Kearns-Sayre?

Se sap que moltes anomalies congènites va ser descobert amb el desenvolupament de la genètica. canvi cromosòmica pot causar una varietat d'anormalitats. Alguns d'ells són visibles immediatament després del naixement, mentre que altres es manifesten en la infància o en l'edat adulta. síndrome de Kearns-Sayre es refereix a una patologia d'ADN mitocondrial. Combina 3 símptoma, la relació entre ells no va ser descobert fins al final del segle 20. Mitocondrial malaltia - un gran grup d'anomalies genètiques, estava a l'úter i es transmet a través de la línia materna. Aquest tipus d'anomalia va ser descoberta gràcies al desenvolupament de la genètica.

síndrome de Kearns-Sayre: Descripció

ADN mitocondrial de la malaltia s'entén els trastorns de la respiració dels teixits, que es porta a terme a un nivell bioquímic. Com a resultat, els símptomes d'aquestes patologies poden ser diferents. síndrome de Kearns-Sayre es refereix a un grup de malalties mitocondrials, que impliquen la deleció de cromosomes. Va ser descrita per primera vegada el 1958. Mentre que el científic Cairns va resultar en només 9 exemples de malaltia. Els principals símptomes d'aquesta malaltia - una progressiva oftalmoplejía, retinopatia i intracardíaca bloqueig. La malaltia es presenta amb igual freqüència en els nens i les nenes. No obstant això portadors danyats cromosomes només pot ser una dona. Aquesta patologia es refereix a una anomalia molt rara, actualment registrat uns 200 casos a tot el món.

La síndrome de Kearns-Sayre raons

Igual que amb totes les malalties mitocondrials, la síndrome es va estudiar no fa molt de temps. Per tant, no es coneixen les causes exactes del seu desenvolupament. Es creu que l'anomalia es forma en el primer trimestre de l'embaràs quan està guardada teixits i material genètic heretat dels pares. La malaltia es basa deleció del cromosoma, és a dir, la pèrdua de la seva porció de la cadena d'ADN. A més, alguns pacients tenen una duplicació (duplicació) D-loop. suports de dades d'alteracions genètiques poden ser només les dones. Això es deu a la cadena mitocondrial, hi ha només una part dels ous. No obstant això, és impossible determinar amb exactitud el que desencadena l'eliminació dels cromosomes. Com totes les patologies congènites, malalties associades amb l'exposició als perills ambientals. Aquests inclouen l'estrès, experimentat en el primer mes d'embaràs, intoxicació per substàncies químiques, el tabaquisme, l'alcoholisme i reben medicaments.

El quadre clínic de la malaltia

síndrome de Kearns-Sayre es caracteritza per tres símptomes clàssics. Entre ells:

1. oftalmoplejía progressiva. Es desenvolupa a causa de la destrucció de certs músculs, que són responsables del moviment del globus ocular i la parpella superior. Per aquesta raó, no és un altre símptoma - ptosis unilateral. Molt sovint, aquest és el primer signe d'un efecte. Més tard començar a meravellar dels músculs en l'altre ull. A poc a poc, a causa de la ptosis i oftalmoplejía Veure més reduïda, i la persona ha de ajupir-se o tirar cap enrere el cap per veure.
2. retinopatia pigmentària. Aquest símptoma es caracteritza per l'aparició de taques a la retina. Si examina el centre de l'ull (la part inferior) amb l'ajuda d'un dispositiu especial, es pot veure la pigmentació comuna. Per contra, la retinitis, centre més pintat - la màcula. Com a resultat de la pigmentació en alguns pacients ha un símptoma de "ceguesa nocturna", i disminució de l'agudesa visual.
3. bloqueig intracardíaca. Aquesta característica es va desenvolupar més tard que els altres. En la majoria dels casos, es trenca la conductivitat en el node AV, que es caracteritza per la bradicàrdia, la fatiga i la intolerància estrès. Si el bloqueig de grau 3 pot aparèixer convulsions i desmais.

Els criteris de diagnòstic per a la síndrome de Kearns-Sayre

síndrome de Kearns-Sayre El diagnòstic es basa en les dades clíniques i de laboratori i instrumentals. La malaltia es desenvolupa en nens o adolescents (menors de 20 anys) i té un curs progressiu. A més dels símptomes clàssics, pot haver altres manifestacions de la malaltia. Entre ells: l'atàxia cerebel·losa, sordesa, debilitat dels músculs facials, una disminució de la intel·ligència. exàmens instrumentals, necessaris per a aquesta síndrome: ECG i EhoKS, oftalmoscopia. Per fer un diagnòstic precís, cal concloure un oftalmòleg, cardiòleg i la genètica.

El tractament de la síndrome de Kearns-Sayre

Fins a la data, s'estan desenvolupant tractament etiològic d'aquesta malaltia. Alguns estudis descriuen l'eficàcia de la droga "coenzim Q10», que normalitza el nivell d'àcid làctic i pirúvic. Tots els pacients que pateixen de síndrome d'Kearns-Sayre és necessari un tractament simptomàtic. Bàsicament que està dirigit a l'eliminació de un bloqueig cardíac. Quan prescriptors bradicàrdia "atropina" si hi ha convulsions - drogues "Diazepam". En la majoria dels casos, el pacient necessita un marcapassos. Per al tractament de la ptosis, oftalmoplejía i la cirurgia necessària retinopatia pigmentària.