Síndrome de Patau

síndrome de Patau es classifica com a malalties causades per patologia quantitativa joc de cromosomes. Per a aquesta malaltia es caracteritza per l'anomenat trisomia - la presència d'un cromosoma addicional tretzena.

la naturalesa cromosòmica de la malaltia va ser identificada per primera vegada el 1960 pel Dr. Klaus Patau, a qui deu el seu nom. La malaltia té un altre nom - "trisomia 13". La seva incidència és d'un cas per cada 5-7000 nounats. La malaltia es diagnostica amb la mateixa freqüència en ambdós sexes.

El desenvolupament d'aquesta malaltia causa de la no disjunció dels cromosomes durant la meiosi (el procés de divisió cel·lular, responsable d'una disminució en el nombre de cèl·lules filles cromosomes). Com a resultat de violacions d'aquest procés en un cromosòmica apareix XIII cromosoma extra, que és la causa subjacent dels canvis patològics i trastorns del fetus.

Fins ara, la teoria cromosòmica de l'herència no confirma que la malaltia pot ser transmesa de generació en generació. Es creu que una violació del procés de divisió dels cromosomes i la seva falta de disjunció - esdeveniment aleatori que va succeir durant la fusió del conjunt genètic de l'espermatozoide i l'òvul en la concepció.

Es va observar que el risc que el fetus d'aquesta malaltia creix significativament amb l'augment de les mares d'edat. D'altra banda, hi ha resultats de les investigacions que demostren la possibilitat d'aquesta anomalia cromosòmica sota l'acció de la radiació.

Moltes malalties cromosòmiques causades anomalies cromosòmiques numèriques són prou manifestacions clíniques específiques. Això fa que sigui possible diagnosticar la malaltia, fins i tot sense investigacions addicionals - en l'aparença del nounat. síndrome de Patau es refereix específicament a aquesta malaltia, i es caracteritza per múltiples malformacions congènites.

Un nen acabat de néixer amb el Patau síndrome, va observar els següents defectes de naixement: anormalitats craniofacials - microcefàlia, fissures palpebrals estretes, ulls de mida petita, opacitat de la còrnia, bisellat baixa front, el nas enfonsada, llavi leporí i paladar fes, així com anomalies polydactyl aturar el desenvolupament .

Gairebé sempre en nens amb síndrome de Patau es detecten malformacions intestinals del sistema nerviós central, els ronyons, el cor, els genitals. Els nens afectats pateixen de sordesa, retard mental, síndrome convulsiu, muscular hipotonia.

Sobre la base de les manifestacions clíniques que caracteritzen la síndrome de Patau, el diagnòstic preliminar es fa visualment, immediatament després del naixement. Una exploració per ultrasons permet visualitzar defectes interns, i l'anàlisi de quantificació cromosoma confirma la presència d'anormalitats cromosòmiques.

En general, els nens diagnosticats amb síndrome de Patau moren dins dels primers mesos de vida, pel fet que tenen les malformacions més greus de gairebé tots els òrgans interns. Pocs d'ells sobreviuen al seu primer aniversari. No obstant això, alguns pacients viuen durant diversos anys, de fet, amb la deguda cura i dur a terme una adequada esperança de vida tractament d'aquests nens s'augmenta a 5 - 10 anys. No obstant això, tots ells tendeixen a patir de retard mental profund - idiotesa.

Pel que fa a l'atenció mèdica, generalment es dirigeix únicament a l'eliminació de problemes fisiològics. Es porta a terme generalment la correcció quirúrgica dels canvis patològics dels òrgans interns per tal de mantenir les funcions bàsiques de la vida, així com el llavi i el paladar de plàstic. A la resta il·lustrat purament tractament simptomàtic, la prevenció d'infeccions i refredats, cura meticulós.