Salut, Malalties i Condicions
Atròfia muscular espinal: símptomes i tractament
L'atròfia muscular espinal es manifesta en la primera infància. Els primers símptomes poden aparèixer fins i tot als 2-4 mesos d'edat. Aquesta és una malaltia hereditària que es caracteritza pel fet que en les cèl·lules nervioses del tronc cerebral moren gradualment.
tipus de problemes
L'atròfia muscular espinal pot evolucionar:
- el primer tipus: aguda (Formulari Verdiga-Hoffmann);
- el segon tipus: intermedi (infantil, crònica);
- el tercer tipus: la forma de la malaltia Kugelberg-Welander (crònica, juvenil).
Tres tipus de les mateixes malalties sorgeixen per professionals suposició causa de les diferents mutacions en un i el mateix gen. L'atròfia muscular espinal és una malaltia autoimmune que es produeix quan herència de dos gens recessius, un de cada pare. porció mutacional 5 està en un cromosoma. Està present en cada 40 persones. El gen responsable de codificar una proteïna que assegura l'existència de les neurones motores en la medul·la espinal. Si s'interromp aquest procés, les neurones moren.
malaltia Verdin-Hoffmann
Sospita que un problema pot ser durant l'embaràs. Si el nen es desenvolupa l'atròfia muscular espinal tipus 1, sovint s'observa el moviment fetal lent i tarda durant l'embaràs. Després del naixement, els metges poden diagnosticar muscular hipotonia generalitzada.
Però això no és tots els signes pels quals l'atròfia muscular espinal pot ser determinat. Els símptomes característics de la malaltia de tipus 1 inclouen els músculs intercostals i debilitat. En aquest pit s'assembla a un nens aplanats.
En els primers mesos de vida, aquests nens sovint pateixen d'infeccions respiratòries, pneumònia i aspiracions comuns.
El diagnòstic de la malaltia Verdin-Hoffmann
Determinar la malaltia és possible si en examinar el nen. Hi ha una sèrie de signes clínics per als quals els professionals poden determinar que el nadó va heretar l'atròfia muscular espinal. El diagnòstic inclou:
- l'anàlisi bioquímic de la sang (es veurà un lleuger augment en creatinina fosfocinasa i aldolasa);
- estudi electromiogràfic (la derrota de les astes anteriors de la medul·la espinal indicarà el ritme de la estacada);
- l'examen histològic de els músculs esquelètics (raïms de fibra petita arrodonida identificat).
de la medul·la espinal Microscopy (la seva asta anterior) mostra que hi ha canvis degeneratius en els nuclis motors dels nervis cranials. Hi ha una inflamació i / o la contracció de les cèl·lules de motor, microglial i la proliferació astrocítica globular, hromatolizis. Aquests fenòmens estan acompanyades per l'aparició de fibres glials densos.
És important fer un diagnòstic diferencial per excloure acidúria orgànica, miopatia congènita o exemple pemalinovuyu estructural, miopatia miotubulyarnuyu o malaltia de la vareta central.
Predicció tipus atròfia I
Els primers a patir estan situats proximals menors músculs de les extremitats. El procés de destrucció va a l'enllaç ascendent. Amb la progressió de la malaltia afecta els músculs de la laringe i la faringe. Succeeix que la malaltia es manifesta més tard. No obstant això, el límit és l'edat de 6 mesos. Els nens poden fins i tot començar a aixecar el cap i donar-se la volta, però mai seure.
La majoria dels nadons moren de cor, insuficiència respiratòria, o d'infeccions en el primer any de vida. Més del 70% dels nens moren abans dels 2 anys. Fins a 5 anys d'edat que viuen fora al voltant del 10% d'aquests nens.
Atròfia de tipus II
Sobre la malaltia indiquen dits aprimades que apareixen tremolors fasciculars en els músculs de les extremitats proximals, a les puntes dels dits. Aquests nadons tenen un període de desenvolupament normal. Ells estan en edat de començar a posar per mantenir el seu cap, seure. Però no estem parlant d'auto-peu.
Els nens poden xuclar i empassar normalment, a principis de la funció respiratòria infantil no es vegi afectada. Però amb el temps, debilitat muscular comença a progressar. A edats més avançades, hi ha dificultats per empassar, hi ha un to nasal de la veu. Una de les complicacions més freqüents en els pacients amb l'esperança de vida significativa és l'escoliosi.
El pronòstic de tipus atròfia II
Tot i que el nen pugui desenvolupar-se normalment durant els primers mesos, la situació es deteriora amb el temps. A l'edat de dos nens desapareguts extremitats dels reflexos tendinosos. En paral·lel, els músculs intercostals es debiliten. Com a resultat, el tòrax s'aplana, apareix el desenvolupament motor retardat.
Només el 25% dels nens que han estat diagnosticats amb atròfia muscular espinal, poden al seu torn assegut o de peu amb suport. Les etapes posteriors de la malaltia que es caracteritza per l'aparició cifoescoliosis. Molts nens moren entre les edats d'1 i 4 anys. Les causes més comunes de mort són la pneumònia o el fracàs dels músculs respiratoris.
En instal·lar el diagnòstic d'atròfia muscular espinal cal fer un diagnòstic diferencial amb miopaties congènites o estructurals, tipus atònic-astatic de paràlisi cerebral.
Més del 70% dels pacients viuen més de dos anys. L'esperança de vida d'aquests nens és d'uns 10-12 anys.
malaltia Kugelberg-Welander
Els pacients que tenen dificultat per caminar, córrer, aixecar-se d'una posició de cames i la necessitat de pujar escales. Val la pena recordar que les manifestacions clíniques de la malaltia en aquesta forma és similar a la distròfia progressiva Becker.
parts proximals dels braços i la cintura escapular afecta només uns pocs anys després dels primers símptomes de la malaltia. Amb el temps, el tòrax deformat apareix tremolor fascicular de les mans i la contracció incontrolada de diferents grups musculars. Això redueix els reflexos tendinosos i començar a progressar deformació dels ossos. ,,, Apareix l'escoliosi de la columna toràcica canvis peus turmells.
El pronòstic de la malaltia de tipus III
malaltia Kugelberg-Welander - és la columna vertebral adults atròfia muscular. La malaltia durant molts anys, diversos complica la vida dels pacients, però no condueix a la seva discapacitat severa. Que avança lentament. Per tant, la majoria de les persones amb aquest diagnòstic viuen fins a l'edat adulta.
Abans del tractament, és important fer un diagnòstic diferencial amb diverses distròfies musculars, malalties per emmagatzematge de glicogen tipus 5 i miopaties estructurals. Hi ha un mètode pel qual podem determinar l'atròfia espinal. Això és un diagnòstic d'ADN directa. Cal, perquè les manifestacions clíniques de la malaltia, malaltia Kugelberg-Welander poden variar.
Aproximadament el 50% dels pacients perden la capacitat de caminar de 12 anys. Quan aquesta debilitat muscular progressa amb només l'edat. hipermobilitat observada i contractures articulars, hi ha un major risc de fractures.
característiques importants
La debilitat i la contracció muscular en la seva infància, tremolor de mans i el desenvolupament motor retardat, i ha d'alertar als metges i els pares. Aquests nens no se sostenen en peus. Només una quarta part de tots els pacients pot estar aturat amb el suport. Nens confinats a una cadira de rodes.
Però el més difícil d'identificar la malaltia, Kugelberg-Welander. Després d'un quart dels pacients van expressar una hipertròfia muscular. Per tant, poden ser diagnosticats erròniament amb la distròfia muscular, en lloc de l'atròfia muscular espinal. Les causes d'aquesta malaltia han estat establertes el 1995, quan era possible identificar el SMN gen mutat. eliminació Gairebé tots els pacients homozigots es produeix SMN7, caracteritzat per la pèrdua de telomèriques dues còpies del gen i les còpies centroméricas intactes.
tàctiques de tractament
En alguns casos, els metges només ofereixen una mica d'alleujament de la condició dels pacients amb l'ajuda de la fisioteràpia. Millorar la seva qualitat de vida mitjançant aparells ortopèdics específics.
Particular, s'ha de prestar atenció a l'alimentació d'aquests pacients. Comunament prescrits medicaments que poden millorar el metabolisme. Però això no és tot el que es pot fer si l'atròfia muscular espinal ha estat confirmada. El tractament consisteix en la designació de gimnàstica. L'activitat física és important per a aquests pacients. Són necessaris per tal de millorar el funcionament dels músculs i augmentar la seva massa. No obstant això, la càrrega ha de ser calculada pel seu metge. En aquest cas, l'educació física és un impacte beneficiós en tot el cos. El seu efecte tònic és òbvia. Pot ser assignat gimnàstica al matí terapèutics o higiènics, exercici en l'aigua o simplement massatge tonificant.
Similar articles
Trending Now