La síndrome de Gilbert. El seu diagnòstic, conseqüències

La síndrome de Gilbert, és per a la malaltia? La síndrome de Gilbert - la hiperbilirrubinèmia funcional variant clínica més lleu. La malaltia mostra mutació del gen UGT1A1. Gràcies a ell, l'enzim està codificada per un UDP. La síndrome de Gilbert es caracteritza per les següents raons:

1. Els nivells elevats de Bilurbina sang
2. glyukuroniltransferazy parcial fracàs
3. L'absència d'alteracions hepàtiques
4. La reducció de nivells elevats de bilirubina a causa de l'acció de fenobarbital

Per primera vegada la síndrome de Gilbert es va trobar en 1901, els metges francesos Gilbert Nicolas Augustin i Lereboullet P. Van identificar la síndrome com "un cholehemia família". Després d'això, es va suggerir alguns noms, però es va aturar en la síndrome de Gilbert. Aquesta síndrome es produeix amb freqüència en els homes de 25-30 anys.

Els símptomes típics de malalties

En els éssers humans, hi ha fatiga, còlics es produeixen en el quadrant superior dret. La principal manifestació de la síndrome és l'ansietat i el color pintat. De vegades passa que el venes grogues no és perceptible, i la persona s'assabenta de la malaltia només després que es va dur a terme un organisme bioquímic. Hi ha dos tipus de la malaltia: episòdica i crònica. Si una persona està sobrecarregant físicament el seu cos, es pot produir la icterícia. A més, l'abús de l'alcohol, la fam pot ser un "començament" per al desenvolupament de la malaltia.

diagnòstic de síndrome de Gilbert.

bilubirin general durant la malaltia pot ser a nivell de 21-51 mmol / l, en el qual és possible augmentar el nivell de 85-130 micromoles / litre. Per identificar aquesta malaltia, que necessita per passar un diagnòstic especial. Pot ser de diversos tipus.

1. Prova amb gana. S'utilitza principalment dieta baixa en greix, almenys - un dejuni de 48 hores. Per tant la concentració de bilirubina en la sang augmenta.
2. Prova amb pentobarbital. L'ús d'aquest medicament condueix a l'estimulació de la glyukuroniltrasferazu activitat de l'enzim, reduint així el nivell de bilirubina.

tractament de la malaltia

Qualsevol tractament especial, en general, no, pel fet que és una característica d'un organisme, no una malaltia. Fart contraindicat càrrega extra, s'ha de seguir una dieta especial. begudes alcohòliques per a una persona s'ha de prohibir, ja que el seu ús pot conduir al desenvolupament de la malaltia. Però val la pena recordar que en els casos de síndrome de Gilbert no cal per rebutjar les vacunes. Durant els metges prescriuen icterícia amplificació d'una determinada dieta, teràpia de vitamines es prescriu.

efectes síndrome de Gilbert

Els que va trobar la síndrome de Gilbert, els efectes d'interès, així com la forma en què la malaltia afecta el fetge. Alguns efectes no poden ser en absolut, però és millor fer l'ecografia del fetge, així com una anàlisi de sang per a la bilirubina. Per al fetge romandre intacta després de la detecció de la síndrome de Gilbert, cal seguir una dieta, i es limiti a fer exercici. De vegades els efectes de la malaltia pot manifestar-se com esteatosi pigment transitòria. Bàsicament, aquests efectes s'observen en els homes. Per tant, els homes que pateixen de síndrome necessiten per controlar la seva salut.

Quines són les previsions que els malalts?

Aquesta malaltia es pot considerar una variant de la norma. Aquestes persones es consideren relativament sana, i més encara en el tractament especial que no necessiten. Tot i que la hiperbilirrubinèmia es pot mantenir de per vida, la síndrome de Gilbert no porta a la mort. Hi ha una possibilitat de trastorns psicosomàtics, i colelitiasi. Les conseqüències d'aquesta malaltia poden no aparèixer fins a 20 anys, però sempre acompanyat d'una persona, més que poden actuar factor hereditari. El més important és que aquesta malaltia no és especialment impacte en l'activitat humana.