Què és un cromosoma? Conjunt de cromosomes. Un parell de cromosomes

L'herència i la variabilitat en la naturalesa existeixen perquè cromosomes, gens, àcid desoxiribonucleic (ADN). Botigues i transmet la informació genètica en forma de cadenes de nucleòtids en l'ADN. Quin paper en aquest fenomen pertany als gens? Què és un cromosoma en termes de transmissió dels caràcters hereditaris? Les respostes a aquestes preguntes entendran els principis de la codificació i de la diversitat genètica en el nostre planeta. En gran mesura depèn de la quantitat de cromosomes entra en el conjunt, de la recombinació d'aquestes estructures.

De la història de l'obertura de la "partícula de l'herència"

L'estudi amb el microscopi les cèl·lules de plantes i animals, molts botànics i zoòlegs encara a la meitat del segle XIX, va cridar l'atenció als fils més fins i l'estructura anul·lar més petit en el nucli. Més sovint que altres cromosomes anomenat un pioner de l'anatomista alemany Walther Flemming. Que utilitza tints d'anilina per al processament de les estructures nuclears. Fleming va descobrir una substància anomenada "cromatina" per la seva capacitat de tinció. El terme "cromosoma" el 1888 va marcar el començament de la revolució científica Genrih Valdeyer.

Alhora Flemming estava buscant una resposta a la qüestió del que un cromosoma, el belga Edouard Van Beneden. Una mica abans, el biòleg alemany Theodor Boveri i Eduard Strasburger va dur a terme una sèrie d'experiments per provar la identitat dels cromosomes, la constància del seu nombre de diferents espècies d'organismes vius.

teoria de fons cromosòmica de l'herència

investigador nord-americà Walter Sutton va esbrinar quants cromosomes que es troben en el nucli de la cèl·lula. Scientific creu aquestes estructures unitats portadores de l'herència, les característiques del cos. Sutton va trobar que els cromosomes es componen de gens, a través del qual es passen de pares a propietats i funcions descendents. Genetista en les publicacions descriu els parells de cromosomes, el seu moviment durant la divisió del nucli cel·lular.

Independentment dels col·legues nord-americans, treballant en la mateixa direcció que ell va portar Theodor Boveri. Tots dos investigadors en les obres qüestions de la transferència de trets hereditaris estudiats, formulen les disposicions bàsiques sobre el paper dels cromosomes (1902-1903). Un major desenvolupament de la teoria de Boveri-Sutton es va dur a terme al laboratori del premi Nobel Thomas Morgan. Eminent biòleg nord-americà i el seu equip han establert una sèrie de lleis de la col·locació dels gens en el cromosoma, hem desenvolupat base citològica per explicar el mecanisme de les lleis de Gregor Mendel - el pare fundador de la genètica.

Els cromosomes en la cèl·lula

La investigació de l'estructura dels cromosomes començar després del descobriment i la descripció del segle XIX. Aquests corpuscles i filaments continguts en organismes procariotes (no nuclears) i cèl·lules eucariotes (al nucli). Estudiant sota el microscopi va revelar que el cromosoma és un punt de vista morfològic. Aquest cos filamentós mòbil, que és discernible en certes fases del cicle cel·lular. El volum total de la cromatina interfase nucli ocupa. En altres períodes cromosoma distingibles en una o dues cromàtides.

Millor vist aquestes formacions durant la divisió cel·lular - la mitosi o la meiosi. En les cèl·lules eucariotes sovint poden observar grans cromosomes una estructura lineal. En procariotes, que són més petits, encara que hi ha excepcions. Les cèl·lules inclouen sovint més d'un tipus de cromosomes, per exemple la seva pròpia petita "partícules herència" és en el mitocondri i els cloroplasts.

formen els cromosomes

Cada cromosoma té una estructura de individual, diferent d'altres característiques de tinció. En l'estudi de la morfologia és important per determinar la posició del centròmer, la longitud i la col·locació dels braços respecte a la cintura. El conjunt de cromosomes es compon generalment de les següents formes:

• metacèntrica o igual, caracteritzat per un lloc mitjà del centròmer;
• submetacéntrico o neravnoplechie (constricció està desplaçat cap a un dels telòmers);
• acrocéntrico, o en forma de barra, en la qual el centròmer es troba gairebé en l'extrem dels cromosomes;
• del punt amb forma prou feines definible.

funció dels cromosomes

Els cromosomes es componen de gens - les unitats funcionals de l'herència. Els telòmers - els extrems dels braços cromosòmics. Aquests elements especialitzats serveixen per a la protecció contra danys fragments, antibloqueig. Centròmer realitza les seves tasques amb una duplicació dels cromosomes. Té un cinetocoro, que és el muntar estructura del fus. Cada parell de cromosomes és individual al lloc d'ubicació del centròmer. Filaments treballen claveguera de manera que les cèl·lules filles s'estén en un cromosoma, però no ambdós. duplicació uniforme en el procés de fissió proporciona l'origen de replicació. La duplicació de cada cromosoma s'inicia simultàniament en diversos llocs tals que accelera considerablement tot el procés de dividir.

Paper d'ADN i ARN

Per esbrinar el que un cromosoma, que és la funció d'aquesta estructura nuclear va fracassar després d'estudiar la seva composició i propietats bioquímiques. En les cèl·lules eucariotes, els cromosomes nuclears estan formats per material fos - la cromatina. Segons l'anàlisi, es compon de substàncies orgàniques d'alt pes molecular:

• L'àcid desoxiribonucleic (ADN);
• àcid ribonucleic (ARN);
• proteïnes, les histones.

Els àcids nucleics que estan prenent una part directa en la biosíntesi d'aminoàcids i proteïnes que proporcionen la transmissió de les característiques hereditàries de generació en generació. ADN contingut en el nucli de cèl·lules eucariotes, l'ARN es concentra en el citoplasma.

gens

L'anàlisi per raigs X va mostrar que l'ADN forma una doble espiral, que consisteixen en una cadena de nucleòtids. Representen una desoxiribosa d'hidrats de carboni, un grup fosfat i una de les quatre bases nitrogenades:

1. A - adenina.
2. G - guanina.
3. T - timina.
4. C - citosina.

Porcions dezoksiribonukleoproteidnyh filaments helicoïdals - uns gens que transporten informació codificada sobre la seqüència d'aminoàcids en proteïnes o ARN. Durant la multiplicació de les característiques hereditàries de pares a fills es transmet en forma d'al·lels de gens. Ells determinen el funcionament, el creixement i el desenvolupament d'un organisme en particular. Segons alguns investigadors, les regions d'ADN que no codifiquen polipèptids realitzen funcions reguladores. El genoma humà pot tenir fins a 30 mil. Els gens.

un conjunt de cromosomes

El nombre total de cromosomes, les seves característiques - un tret característic de la forma. A la mosca Drosophila seu nombre - 8, en els primats - 48, una persona - 46. Aquest nombre és una constant per a les cèl·lules dels organismes que pertanyen a la mateixa espècie. Per a tots els eucariotes existeix el concepte de "cromosomes diploides." Aquest conjunt complet, o 2n, a diferència de haploide - meitat de la quantitat (n).

Els cromosomes es componen d'un parell de mateixa manera homòloga, l'estructura, la ubicació, els centròmers, i altres elements. Els homòlegs tenen les seves pròpies característiques que els distingeixen d'altres cromosomes en el conjunt. La tinció amb colorants bàsics ens permet considerar, vam explorar les característiques distintives de cada parell. cromosomes diploides està present en somàtiques cèl·lules haploides mateix - en el germen (les anomenades gàmetes). En els mamífers i altres organismes amb heterogamètic sexe masculí format dos tipus de cromosomes sexuals: cromosoma X i Y. Els homes tenen un conjunt de XY, femelles - XX.

conjunt de cromosomes humans

cèl·lules del cos humà contenen 46 cromosomes. Tots ells es combinen en 23 parells que componen el conjunt. Hi ha dos tipus de cromosomes autosòmics i el sexe. La primera forma 22 parells - són comuns a homes i dones. Es caracteritzen pel parell 23a - cromosomes sexuals, que són les cèl·lules del cos masculí són no homòloga.

Els trets genètics associats amb el gènere. Per a la transmissió són el cromosoma Y i X en els homes, dues dones X. Autosomes contenen la resta de la informació sobre les característiques hereditàries. Hi ha tècniques que permeten personalitzar els 23 parells. Ells són ben visibles en les figures, quan pintada en un color específic. És notable que el 22 cromosoma en el genoma humà - el més petit. El seu ADN en una condició estirada té una longitud de 1,5 cm, i té 48 milions de parells de bases nitrogenades. proteïnes histones especials de la cromatina realitzen la compressió, i després el fil pren un mil vegades menys espai en el nucli cel·lular. Sota un microscopi electrònic, les histones en el nucli en interfase s'assemblen a perles, enfilades en una cadena d'ADN.

malalties genètiques

Hi ha més de tres mil. Diversos tipus de malalties hereditàries causades per danys i alteracions en els cromosomes. Aquests inclouen la síndrome de Down. Per a un nen amb una malaltia genètica que es caracteritza per un retard en el desenvolupament mental i físic. A la fibrosi quística es produeix una fallada en les funcions de les glàndules exocrines. Violació condueix a problemes amb la sudoració, l'alliberament i acumulació de moc en el cos. Això fa que sigui difícil treballar els pulmons pot conduir a dificultats respiratòries i mort.

La violació de la visió del color - ceguesa - immunitat a certes parts de l'espectre de color. L'hemofília condueix a un debilitament de la coagulació de la sang. intolerància a la lactosa no permet que el cos humà per digerir el sucre de la llet. A les oficines de planificació familiar, es troba en la predisposició a una malaltia genètica particular. En els grans centres mèdics tenen l'oportunitat de rebre l'avaluació i el tractament apropiat.

La teràpia gènica - la direcció de la medicina moderna, l'elucidació de les causes genètiques de malalties hereditàries i la seva eliminació. Amb les últimes tècniques en cèl·lules patològiques en lloc dels gens normals administrats pertorbats. En aquest cas, els metges no alleujar el pacient dels símptomes i les causes de la malaltia. La correcció es du a terme només la teràpia gènica de cèl·lules somàtiques no està encara massivament aplicar-se en relació amb les cèl·lules sexuals.