Translocacions robertsonianes: descripció, característiques i característiques de

Tot el volum de material genètic incorporat en els 46 parells de cromosomes. Un cromosoma es coneix a partir de la biologia, que es troba en el nucli de la cèl·lula. Una persona sana té un cariotip de 23 parells de cromosomes diploides. Això és 46 XX - conjunt de les dones i dels cromosomes XY 46 - conjunt de cromosomes masculins. Quan es trenca qualsevol dels cromosomes, el "portador" bàsica del codi genètic, es produeixen diversos tipus de violacions.

Les mutacions no són exclusius dels humans. Petits canvis en el material genètic contribueixen a la diversitat de les manifestacions de la natura. En l'anomenat canvi translocació cromosòmica equilibrada es produeix sense una pèrdua d'informació i sense la duplicació innecessària. Més sovint això passa durant la meiosi (divisió cromosoma), a més, de vegades part dels cromosomes es dupliquen (es produeix la duplicació), i llavors les conseqüències són impredictibles. Però considerarem només les translocacions de Robertson, les seves característiques i efectes.

Robertsoniana translocació - què és? problemes genètics de la humanitat

A causa de la ruptura del cromosoma prop del centròmer hi ha canvis estructurals en el codi genètic humà. La bretxa pot ser un únic, però passa una i altra vegada. Un dels braços del cromosoma després de la pausa (normalment braç curt) es perd. Però arribat a través dels casos en què la ruptura es produeix simultàniament en els cromosomes 2, els braços curts que s'intercanvien. De vegades, estan subjectes a la translocació úniques parts de l'espatlla. Però tals braços curts dels cromosomes acrocèntrics en el tipus (on el centròmer divideix el cromosoma en un braços llarg i curt) no porten informació vital. A més de la pèrdua d'aquests elements no és tan important perquè el material hereditari es copia als altres cromosomes acrocèntrics.

Però quan se separa el braç curt fusionat amb braços curts d'un altre gen, i la longitud restant també està soldat a l'altra, una translocació tal ja no és equilibrada. Tal "reordenació" de material genètic - aquesta és una translocació Robertsonian.

He investigat i descrit aquest tipus de translocació W. Robertson en 1916. I el seu nom va ser anomenat i una anomalia. translocació robertsoniana pot conduir al desenvolupament de càncer, però pot no afectar l'aparença i la salut del portador. No obstant això, el nen en la majoria dels casos, si un dels pares té la translocació, nascut amb discapacitats.

Com mutació comú?

A causa de les millores en la tecnologia i el desenvolupament de la genètica com a ciència, avui és possible saber per endavant si hi ha anomalies en el cariotip del nen per néixer. Ara és possible dur a terme les estadístiques: ¿amb quina freqüència hi ha anomalia genètica? D'acord amb les dades actuals, translocacions de Robertson ocorren en un de cada mil nounats. Diagnostica amb més freqüència translocació del cromosoma 21.

Petit translocació cromosòmica és absolutament cap amenaça per a seu portador. Però quan afecta elements importants del codi, el nen pot néixer morts o morir d'aquí a uns mesos, com ara, per exemple, el cas de la síndrome de Patau. Però síndrome de Patau es produeix molt rarament. En alguna part 1 en 15.000 naixements.

Els factors que contribueixen a l'aparició d'una translocació dels cromosomes

A la natura, hi ha mutació espontània, és a dir, no provocat. Però el medi ambient fa que els seus propis ajustos per al desenvolupament de genoma. Diversos factors contribueixen als canvis mutacionals més freqüents. Aquests factors s'anomenen mutagènic. Conegut pels següents factors:

• impactar bases nitrogenades;
• biopolímers d'ADN exòtiques;
• materna ingesta d'alcohol durant l'embaràs;
• l'impacte dels virus durant l'embaràs.

La translocació més comuna es produeix a causa dels efectes nocius de la radiació en el cos. Afecta la radiació ultraviolada, els protons i els raigs X, i raigs gamma.

Que estan subjectes a canvi en el cromosoma?

Sotmetre a la translocació del cromosoma 13, 14, 15 i 21. El més popular i perillós translocació - robertsoniana una translocació entre els cromosomes 14 i 21.

Si com a resultat de les formes meiosi cromosoma extra (trisomia) fetals amb aquesta translocació, el nen neixi amb síndrome de Down. El mateix cas és possible si s'ha produït Robertsonian translocació entre els cromosomes 15 i 21.

Translocació de la banda cromosòmica D

Robertsoniana translocació cromosòmica Grup D afecta només els cromosomes acrocèntrics. Els cromosomes 13 i 14 estan implicats en translocacions en el 74% dels casos, i es diuen translocacions desequilibrades, que són sovint conseqüències perilloses per a la vida no ho són.

Cal, però, una circumstància que pot acompanyar a aquest tipus d'anomalies. translocació Robertsonian 13, 14 en els homes pot conduir a l'alteració de la fertilitat del portador mascle (45 xi conjunt de cromosomes). A causa del fet que, a causa de la pèrdua de tots dos braços curts en lloc de 2 parells de cromosomes sovint només n'hi ha un que té dues de llarg, gàmetes tal home no pot donar una descendència viable.

La mateixa translocació robertsoniana 13, 14 en les dones i redueix la seva capacitat per tenir un fill. Mensual existeixen tals dones, i no obstant això, hi va haver moments en què donen a llum a nens sans. No obstant això, les estadístiques mostren que encara és rar. Bàsicament, els seus fills no són viables.

Les conseqüències de translocacions

Hem trobat que alguns canvis estructurals són bastant normal i no amenacen. unitat de translocació Robertsonian es determina només per l'anàlisi. Però la re-translocació en el conjunt de la propera generació de cromosomes ja perillosos.

translocació Robertsonian 15 i 21 en conjunció amb altres canvis estructurals, fins i tot pot ser un desastre. Totes les conseqüències de certs canvis estructurals en el cariotip descriuen amb més detall. Recordem que el cariotip - és inherent al conjunt individual de cromosomes en el nucli.

Trisomia i translocació

A més translocacions Genètica aïllats anomalia com un cromosoma trisomia. Trisomia vol dir que cariotip fetal ha establert una de cromosomes triploides en lloc dels 2 còpies de vegades es produeix la trisomia mosaic. Això és triploide conjunt d'observar-no en totes les cèl·lules del cos.

Trisomia combinat amb translocació robertsoniana condueix a conseqüències molt greus: com la síndrome de Patau, Edwards i síndrome de Down més comú. En alguns casos, el conjunt d'anomalies condueix a l'avortament en les primeres etapes.

la síndrome de Down. manifestacions

Cal assenyalar que la translocació afecten els cromosomes 21 i 22 són més estables. Tals anomalies no són fatals, no són un mitjà letal, sinó simplement condueixen a discapacitats del desenvolupament. Per tant, la trisomia 21 en combinació amb una translocació Robertsonian en el cariotip en l'anàlisi de cariotip fetal - un "senyal" segur de síndrome de Down, una malaltia genètica.

La síndrome de Down es caracteritza per les dues discapacitats físiques i mentals. Predicció de la vida d'aquestes persones és favorable. Tot i les malalties del cor i alguns canvis fisiològics en l'esquelet, i el seu cos està funcionant normalment.

Els trets característics de la síndrome:

• cara plana;
• engrandiment de la llengua;
• una gran quantitat de pell al coll, que va doblegar;
• clinodactília (curvatura dels dits);
• epicanthus;
• malalties del cor és possible en el 40% dels casos.

Les persones amb aquesta síndrome poc a poc comencen a anar, a dir les paraules. I també per aprendre més difícil que altres nens de la mateixa edat.

No obstant això, són capaços d'un treball productiu en la comunitat i amb una mica de suport i la utilització correcta d'aquests nens que estan ben socialitzats en el futur.

síndrome de Patau

La síndrome de Down és menys comú que la síndrome de Down, però els defectes de diversa índole tenir un fill com a molt. Gairebé el 80% dels nens amb aquest diagnòstic moren dins d'1 any d'edat.

El 1960 va estudiar aquesta anomalia i va descobrir les causes genètiques de la insuficiència Klaus Patau, encara que a ell en 1657 es va descriure la síndrome de T. Bartolini. El risc d'aquests trastorns és més gran en les dones que donen a llum a un nen després de 31 anys.

Aquests nens són nombrosos defectes físics combinats amb el desenvolupament psicomotor sever. Característics de la síndrome:

• microcefàlia;
• anormals mans, dits dels peus formen sovint addicionals;
• baixa de les orelles de forma irregular;
• llavi leporí;
• coll curt;
• ulls estrets;
• clarament "enfonsada" pont;
• defectes dels ronyons i el cor;
• llavi o paladar fes;
• Embaràs Hi ha una sola artèria umbilical.

Un petit nombre d'infants supervivents assistència mèdica. I encara poden viure molt de temps. No obstant això, les anomalies congènites segueixen afectant la naturalesa de la vida i la seva brevetat.

síndrome d'Edwards

La trisomia 18 translocació cromosòmica en el fons porta al síndrome d'Edwards. Aquesta síndrome és menys conegut. Amb aquest diagnòstic, un nen que amb prou feines aconsegueixen sobreviure a sis mesos. la llei de la selecció natural no permet que creixi substancialment amb discapacitats múltiples.

En general, el nombre de diferents defectes en la síndrome d'Edwards - sobre 150 estan presents vasos sanguinis malformacions, cor, òrgans interns. Sempre present en aquests nounats hipoplàsia del cerebel. Hi ha anomalies de l'estructura dels dits. Molt sovint una anomalia tan distintiu apareix com una deformitat del peu.

Quines proves per determinar anormalitats en l'úter?

Per a l'anàlisi de cariotip fetal en necessari per obtenir material - cèl·lules fetals.

Diversos anàlisi. Il·luminar la forma en què es produeix.

1. mostreig de vellositats coriòniques. L'anàlisi a les 10 setmanes. Aquestes vellositats - són les partícules placenta directes. Aquesta partícula de material biològic li dirà tot sobre el futur de la fruita.

2. L'amniocentesi. Amb l'agulla es pren unes poques cèl·lules fetals, i líquid amniòtic. Es prenen majoritàriament en la setmana 16 de l'embaràs, i després d'unes setmanes, la parella poden obtenir la informació detallada sobre el benestar de l'infant.

En aquesta anàlisi s'envien a les mares amb risc de tenir un nen amb discapacitat van augmentar. En general, l'anàlisi genètica dirigit aquells parells en els quals:

1) van ser avortaments inexplicables;

2) el parell no ha estat capaç de concebre un nen;

3) en la família va assistir a la naturalesa comunicacions estretament relacionats.

Aquests joves poden tenir un translocacions de Robertson d'alguns cromosomes. I pel que ha d'avançar per fer l'anàlisi en un cariotip per saber quines són les possibilitats de portar i donar a llum a un nadó sa.