Diabetis fosfat: causes, símptomes, diagnòstic, tractament

En el món d'avui en dia gairebé tots els pares són conscients d'aquesta malaltia, com el raquitisme. Sobre la necessitat de la prevenció d'aquesta malaltia impedeix que el metge cada un dels nens en els primers mesos de vida del nadó. El raquitisme es refereix a malalties adquirides en desenvolupament a causa de la insuficient colecalciferol - una substància coneguda com vitamina D.

No obstant això, en alguns casos en nens de molt curta edat tenen símptomes de la malaltia, tot i l'adhesió a les mesures preventives. En aquest cas, s'ha de sospitar la malaltia com la diabetis fosfat. A diferència de raquitisme, la malaltia es refereix a patologies genètiques. Per tant, és una malaltia més greu i requereixen un tractament llarg i complex.

Què és la diabetis de fosfat?

Així que és un grup de malalties genètiques associades amb l'alteració del metabolisme mineral. En una altra patologia anomenada raquitisme resistent a la vitamina D. Dominant de la diabetis de tipus fosfat es produeix en aproximadament 1 nen de cada 20.000 nadons acabats de néixer. la malaltia es va descriure per primera vegada el 1937. Més tard es va descobrir que hi ha altres formes d'anomalies genètiques. Molt sovint, la diabetis fosfat es detecta en la primera infància. Es atreu l'atenció dels pares alteració de la marxa i distorsió de l'os.

Algunes formes de la malaltia estan acompanyats d'altres trastorns metabòlics. De vegades la malaltia és asimptomàtica i només pot identificar mitjançant proves de laboratori. La malaltia es classifica amb raquitisme adquirits, hipoparatiroïdisme i altres anormalitats endocrines. El tractament ha de ser integrat a una edat primerenca.

Les causes de la malaltia

La causa primària de la diabetis de fosfat és una bretxa en l'estructura genètica. Les mutacions s'hereten. Els portadors del gen anormal poden ser tant dones com homes. La mutació es produeix en el cromosoma X lligat, que és dominant. En rars casos, la diabetis de fosfat poden ser adquirits. Es desenvolupa en els tumors de mesenquimals teixit, formats a l'úter. En aquesta patologia es diu raquitisme "oncogènics".

Malaltia es refereix a un grup tubulopatia - trastorns dels ronyons. A causa que els minerals redueixen la reabsorció en el túbul proximal, desenvolupar una deficiència de fòsfor en el cos. A més, pertorbat capacitat de succió de l'intestí. Com a resultat, hi ha canvis en la composició mineral del teixit ossi. Sovint hi ha una violació de la funció osteoblàstica. Els homes passen gen patològicament alterada només filles, i les dones - nens de tots dos sexes. Com a regla general, els més greus els nens la malaltia que en les nenes.

Fosfat de classificació de la diabetis en els nens

Hi ha diverses formes de la malaltia, que difereixen en criteris genètics i clínics. Més comunament diagnosticat el raquitisme hipofosfatémico lligat al cromosoma X, que té un patró d'herència dominant. No obstant això, hi ha un altre tipus de patologia. La classificació inclou la següent forma de la malaltia:

1. diabetis de fosfat de tipus dominant lligada al X. Es caracteritza per canvis gen Phex, que codifica l'endopeptidasa. Aquest enzim és responsable per al transport de diversos minerals a través del ronyó i canals iònics intestinals. Com que aquest procés de mutació del gen s'alenteix, donant lloc a una fallada per ions fosfat en el cos.
2. X recessiva lligada. Caracteritzat mutació CLCN5 d'un gen que codifica una proteïna responsable de l'operació dels canals iònics de clor. Com a resultat del defecte interromp el transport de substàncies a través de la membrana dels túbuls renals. Els portadors d'aquest tipus de patologies poden ser tant dones com homes. No obstant això, la malaltia es produeix només en els homes.
3. autosòmica dominant de la diabetis fosfat. S'associa amb una mutació genètica en el cromosoma 12. A causa que els osteoblasts defecte patològic és proteïna aïllada que promou l'augment eliminació de fosfat del cos. La patologia es caracteritza per relativament suau, a diferència de la forma lligada al cromosoma X.
4. Autosòmica recessiva. Rara. gen defectuós caracteritzat DMP1 es troba en el cromosoma 4. Que codifica una proteïna que és responsable del desenvolupament de l'os i la dentina.
5. Autosòmica recessiva, acompanyat per l'alliberament de calci en l'orina. Sorgeix perquè el defecte del gen localitzat en el cromosoma 9 i la càrrega dels canals renals de sodi-dependent.

A més d'aquestes formes de diabetis fosfat, hi ha altres tipus de patologia. Algunes varietats de la malaltia no han estat estudiats fins ara.

Les diferències entre el raquitisme i la diabetis de fosfat

El raquitisme i la diabetis en els nens de fosfat - això no és exactament el mateix, encara que el quadre clínic de la malaltia és gairebé idèntica. Les diferències entre aquestes patologies en l'etiologia i el mecanisme de desenvolupament. raquitisme ordinàries - que van adquirir la malaltia associada amb la manca de colecalciferol. Aquesta substància es produeix a la pell sota la influència de la llum solar. Diagnòstic dosi de vitamina D es produeix a prendre sobre una base diària a tots els nens d'1 mes a 3 anys, amb exclusió d'estiu. A causa del fracàs de colecalciferol pertorbat procés d'absorció de calci. Com a resultat del desenvolupament de la deformació òssia.

A diferència de les diabetis de fosfat és que es refereix a una malaltia congènita. Quan aquesta patologia pertorbat absorció de minerals en el ronyó, en particular, - els fosfats. En alguns casos, hi ha deficiència de calci. A causa de violacions de la composició mineral de patologies del teixit ossi com a símptomes. La diferència entre ells només pot establir-se després del diagnòstic de laboratori.

raquitisme hipofosfatémico en els nadons: els símptomes

Els símptomes de la malaltia en general es diagnostiquen durant el segon any de vida. En casos rars, hi ha raquitisme hipofosfatémico en els nadons. Els símptomes que poden ser diagnosticats en la infància - una hipotonia muscular de les extremitats i la mantega. Les principals manifestacions clíniques són:

1. La deformació de les articulacions.
2. curvatura de les extremitats inferiors O-forma.
3. El retard del creixement en nens - es torna més notable després d'1 any.
4. Engruiximent del canell i el cartílag de costella - "raquítics polseres i abaloris."
5. Dolor en els ossos de la pelvis i la columna vertebral.
6. El dany de l'esmalt dental.

Molt sovint la principal queixa dels pares és que les cames del nadó estan doblades. Amb la progressió de la malaltia hi ha un estovament dels ossos - osteomalàcia.

El diagnòstic de la diabetis de fosfat i raquitisme

Per detectar anomalies, va realitzar un estudi de la composició bioquímica de la sang. S'observa hipofosfatèmia. el nivell de calci en la majoria dels casos normals, de vegades - va disminuir. A l'altura del raquitisme es produeix un augment de la fosfatasa alcalina. Quan Els raigs X van revelar l'osteoporosi i el creixement ossi violació zona. En l'orina s'indica una gran quantitat de fosfats. A vegades hi ha urinària de calci.

El tractament del raquitisme i diabetis fosfat

Per al tractament de la diabetis de fosfat utilitzat grans dosis de colecalciferol. En alguns casos, es mostren els suplements de calci. Assegureu-vos d'utilitzar medicaments que contenen fòsfor. Per millorar la condició dels suplements de vitamines i minerals prescrits. Aquests inclouen els fàrmacs "Vitrum" "Duovit", "alfabet" i així successivament. D.

Quan curvatures expressades dels ossos mostren fisioteràpia, teràpia física i cirurgia. Han de consultar a un podòleg.

Les mesures preventives i les previsions

Per a la prevenció mesures inclouen inspeccions pediatre i un cirurgià, un passeig per l'aire fresc, la designació de la vitamina D a partir del primer mes de vida. Si la família estan malalts de diabetis fosfat s'han de sotmetre a proves genètiques en el fetus en l'úter. Predicció majoria favorables amb el tractament oportú.