La deficiència d'alfa-1-antitripsina: símptomes, causes, diagnòstic i tractament

La deficiència d'alfa-1-antitripsina - una malaltia de la naturalesa innata, transmesa en el nivell genètic, amb la concepció del nen. Els símptomes comencen a aparèixer en els primers dies de vida del nadó. Amb signes clínics són cada vegada més diverses, i l'estat del pacient empitjora gradualment amb el temps. En la majoria dels pacients, els metges a diagnosticar forma pulmonar de la malaltia. Només el 12% dels pacients els símptomes de teixit hepàtic. La medicina moderna no té mitjans específics per al tractament de la malaltia. Per tant, el criteri principal ha d'estar dirigida a frenar la progressió de la malaltia.

Què és l'alfa-1-antitripsina?

Aquesta proteïna, que és responsable de la producció de cèl·lules del fetge. A partir d'aquí, entra al torrent sanguini, i després transportat als pulmons. Per què necessitem aquesta proteïna? La seva funció principal és protegir el teixit pulmonar de mal a altres tipus de proteïnes - enzims. Aquestes substàncies són necessàries per al funcionament normal i el desenvolupament de tot l'organisme. Per exemple, les proteases són responsables d'eliminar els bacteris dels pulmons, el que ajuda a combatre la infecció. Quan s'allibera en grans quantitats, sinó que també contribueixen a la protecció dels alvèols de l'exposició al fum del tabac. L'activitat d'aquests enzims ha de ser equilibrat. En els paràmetres d'esdeveniment per augmentar elements pulmonars comencen a fondre. Alfa-1 antitripsina li permet ajustar l'activitat de l'enzim proteasa.

Com és el dèficit?

En una cel·la nucli conté només 46 cromosomes. Tots ells estan dividits en 23 parells. A cada parell, un cromosoma heretat del pare, l'altre - de la mare. Es tracta d'una estructura filamentosa. Al seu torn, cada gen es compon d'una seqüència específica d'àcid desoxiribonucleic i ocupa una ubicació específica en el cromosoma. També controla una funció específica o dur a terme el seu propi treball en el cos. ADN forma un material genètic humà.

Insuficiència gen de l'alfa-1-antitripsina està acompanyada per un dany en el cromosoma №14. Si per la duplicació de la proteïna no es produeix en les quantitats requerides, es forma dèficit. Aquesta substància es diposita en el fetge i no entra en el teixit pulmonar. Tal violació comporta danys en el desenvolupament dels alvèols i l'emfisema. proteïna residual en el fetge facilita la formació de teixit de cicatriu. Com a resultat del desenvolupament de la insuficiència hepàtica.

mecanisme de transmissió de la malaltia

Primers patologies caracteritzades per la manca d'alfa-1-antitripsina, va ser descrit en 1963 pel metge danès la Erickson Wall. Avui dia es diagnostica molt rarament. No obstant això, el nombre de pacients augmenta en progressió geomètrica. Per què? Tota la matèria en la naturalesa genètica de les malalties. La malaltia s'hereta quan ambdós pares són portadors del gen anormal. Segons les estadístiques, aproximadament 1 persona de 25 anys, tal defecte es diagnostica. Si els dos socis del sexe oposat amb un gen defectuós decideixen concebre un nen, amb una alta probabilitat que la llum serà un nen saludable. Fins a la data, per cada 5000 persones només hi ha una amb el desenvolupament d'un quadre clínic complet. Fa tan sols unes dècades, aquestes xifres van ser de vegades sota. 20 mil persones es van reunir amb només un gen defectuós. Aquestes estadístiques il·lustren el grau complet de patologies proliferació.

Els símptomes i signes de la malaltia primers

El quadre clínic del procés patològic es determina en gran part per la forma i extensió de la lesió. Per a la majoria de la gent, els símptomes no es manifesten durant dècades. D'altres, per contra, la patologia progressa ràpidament. Aquest procés s'imprimeix condicions de vida del pacient i la seva forma de vida.

Les manifestacions pulmonars són les malalties més comunes. Els fumadors que apareixen després de 20 anys. Els pacients que s'adhereixen a un estil de vida saludable, aquest llindar se supera en gairebé 2 vegades (40-45 anys). En primer lloc, hi ha falta d'alè després de l'exercici intens. Es porta gradualment a un deteriorament del procés respiratori. A continuació, s'uneix a la tos. Aquesta malaltia es caracteritza freqüentment per lesions inflamatòries de les vies respiratòries superiors.

La deficiència d'alfa-1-antitripsina en els nens, o més aviat els seus símptomes del fetge apareix en els primers dies de vida. Es manifesten en forma d'hepatitis d'etiologia desconeguda, icterícia de la pell. Per 14-16 anys la majoria dels casos clínics resol en la direcció de reduir al mínim els símptomes hepàtics. En alguns dels adolescents estalviat dolors persistents ocasionals a l'hipocondri dret. L'aparició dels símptomes hepàtics en adults risc de desenvolupar complicacions. Un patró similar es caracteritza per la cicatrització dels teixits d'òrgans, que posteriorment condueix a la cirrosi greu i la mort de l'home.

diagnòstic diferencial

Proteïna alfa-1-antitripsina té un paper important en el funcionament de tot l'organisme. El seu fracàs s'acompanya de complicacions greus, i de vegades condueix a la mort d'una persona. El major risc de malaltia inclouen:

• fumar a les persones amb emfisema, aparegut a 45 anys;
• pacients amb panniculitis;
• els no fumadors que tenen emfisema diagnosticat als 45 anys;
• nadons amb icterícia greu i enzims hepàtics elevades;
• Els pacients amb bronquiectàsies d'etiologia desconeguda.

Per al diagnòstic diferencial el pacient ha de donar sang per l'alfa-1 antitripsina. Si l'anàlisi confirma la deficiència de proteïnes, cada membre de la família de la pacient hagi de sotmetre a un examen mèdic complet per detectar el gen defectuós. Tots els altres diagnòstics activitats dirigides a determinar el grau de dany tissular. Periòdicament, cal sotmetre a les proves per a:

• avaluar el volum pulmonar vida i la freqüència respiratòria;
• definició de l'espirometria;
• les anàlisis de sang en les proves de la funció hepàtica.

Pautes de tractament

L'emfisema provoca canvis irreversibles. Per tant, qualsevol teràpia aplicada no restaura l'estructura pulmonar o millorar el seu rendiment, però pot aturar la progressió de la malaltia. El tractament és força car i només es recomana per a pacients no fumadors que tenen disfunció d'òrgans moderadament greu. Es mostra que si l'anàlisi de la antitripsina alfa-1 es troba dins del límit inferior.

Deixar de fumar, l'ús de broncodilatadors - components importants de la teràpia. El tractament experimental utilitzant un àcid fenilbutírico, que permet assenyalar a la formació trencat de les proteïnes en els hepatòcits està encara en desenvolupament. Molts pacients menors de 60 anys, els metges suggereixen un trasplantament de pulmó. Informació sobre els beneficis de la cirurgia per reduir el volum corporal amb emfisema són molt contradictoris.

Tractament de la malaltia de fetge és simptomàtic. La substitució dels enzims en la majoria dels casos és ineficaç, ja que la malaltia causada pel procés patològic. Els pacients amb insuficiència hepàtica mostren trasplantament d'òrgans. Per al tractament de panniculitis utilitzat corticosteroides i tetraciclines.

perspectiva

El que cal esperar en els pacients amb un diagnòstic de "deficiència d'alfa-1-antitripsina"? El tractament de la malaltia implica només l'alleujament de la condició del pacient. Completament superat aquesta patologia no és possible. El pronòstic depèn del grau de dany orgànic. En casos particularment greus, és desfavorable. Les persones moren a causa d'emfisema o la cirrosi.

Els científics de tot el món segueixen explorant activament la malaltia, busqui una medicina universal. Per exemple, als EUA i alguns països europeus, el pacient abans de començar el tractament experimental ofert a lliurar l'anàlisi de confirmació de la malaltia. Alfa-1-antitripsina, derivat del plasma de les persones absolutament sanes, s'administra per via intravenosa. El tractament es porta a terme en un esquemes de disseny especial. Procediments similars es fan diversos cops en un mes. Aquest mètode de tractament és car i proactiva. A més, no és adequat per a pacients amb manifestacions hepàtiques de la malaltia, quan en el procés patològic en qüestió no és fàcil. En aquests casos, el tractament consisteix a eliminar els símptomes de la malaltia.

mesures preventives

Els mètodes específics de prevenció de malalties, la medicina moderna pot oferir. Els metges recomanen que les parelles que planegen concebre un nen, assistint a la genètica de consulta. Això és especialment cert per als pares, un dels quals ja tenen un gen defectuós.

per resumir

La malaltia es caracteritza per la falta de proteasa pulmonar i acumulació en el fetge antitripsina patològic, és un relativament rar. No obstant això, tots els anys el nombre de pacients amb símptomes augmenta exponencialment. Per desgràcia, per prevenir el seu desenvolupament no és possible.