Les malalties genètiques heretades. Examen mèdic-genètic

Des dels pares, un nen pot adquirir no només un determinat color de l'ull, l'alçada o la forma d'una persona, sinó també les malalties genètiques heretats. Què els agrada? Com es poden trobar? Quina classificació de malalties hereditàries existeix?

Mecanismes d'herència

Abans de parlar de malalties, val la pena entendre què és l'herència genètica. Tota la informació sobre nosaltres està continguda en la molècula d'ADN, que consisteix en una cadena inamoviblement llarga d'aminoàcids. L'alternança d'aquests aminoàcids és única.

Els fragments de la cadena d'ADN es diuen genes. En cada gen hi ha una informació integral sobre un o més signes de l'organisme, que es transmet de pares a fills, per exemple, color de la pell, cabell, trets de caràcter, etc. Si es malmeten o el seu treball està interromput, les malalties genètiques són heretades.

L'ADN està organitzat en 46 cromosomes o 23 parells, un dels quals és sexual. Els cromosomes són responsables de l'activitat dels gens, la seva còpia, així com la recuperació dels danys. Com a conseqüència de la fertilització, cada parella conté un cromosoma del pare i l'altre de la mare.

En aquest cas, un dels gens serà dominant, i l'altre és recessiu o suprimit. És més senzill si el pare, el gen responsable del color dels ulls, és dominant, llavors el nen heretarà aquesta funció, no de la mare.

Malalties genètiques

Passats per l'herència de la malaltia sorgeixen quan en el mecanisme d'emmagatzematge i transmissió d'informació genètica hi ha violacions o mutacions. Un organisme del qual el gen està malmès ho transmetrà a la seva descendència de la mateixa manera que un material sa.

En el cas que el gen patològic sigui recessiu, potser no es manifesti en les pròximes generacions, sinó que seran els seus portadors. La possibilitat que un gen dominant no es manifesti sí existeix quan un gen saludable també és dominant.

En l'actualitat, es coneixen més de 6 mil malalties hereditàries. Molts d'ells es manifesten després de 35 anys, i alguns mai no poden dir-se al mestre. Amb una incidència extremadament alta de diabetis, obesitat, psoriasi, malaltia d'Alzheimer, esquizofrènia i altres trastorns.

Classificació

Les malalties genètiques heretats tenen un gran nombre de varietats. Per separar-los en grups separats, es pot tenir en compte la ubicació del trastorn, les causes, el quadre clínic, la naturalesa de l'herència.

Les malalties es poden classificar segons el tipus d'herència i la ubicació del gen defectuós. Per tant, és important que el gen es localitzi en el cromosoma genital o no sexual (autosoma) i si és o no aclaparador. Assignar malalties:

• Autosòmica dominant - braquodactilia, aracnodactilia, ectopia de la lent.
• Autosòmica recessiva: albinisme, distonia muscular i distròfia.
• Sexe limitat (observat només en dones o homes) - hemofília A i B, ceguesa de color, paràlisi, fosfat-diabetis.

La classificació quantitativa-qualitativa de les malalties hereditàries distingeix les espècies genètiques, cromosòmiques i mitocondrials. Aquest últim es refereix a la violació de l'ADN a les mitocòndries fora del nucli. Les dues primeres es produeixen en l'ADN, que es troba al nucli de la cèl·lula i té diverses subespècies:

Causes

Els nostres gens estan inclinats no només per acumular informació, sinó també per canviar-la, adquirint noves qualitats. Aquesta és una mutació. Es produeix molt rarament, aproximadament 1 vegada per milió de casos, i es transmet a la descendència, si es produeix a les cèl·lules sexuals. Per als gens individuals, la freqüència de mutació és 1: 108.

Les mutacions són un procés natural i constitueixen la base de la variabilitat evolutiva de tots els éssers vius. Poden ser útils i perjudicials. Alguns ens ajuden a adaptar-nos millor al medi ambient ia la forma de vida (per exemple, el polze oposat de la mà), altres condueixen a malalties.

L'aparició de patologies en els gens s'incrementa amb factors mutagènics físics, químics i biològics . Aquesta propietat està composta per alguns alcaloides, nitrats, nitrits, alguns additius alimentaris, plaguicides, dissolvents i productes derivats del petroli.

Entre els factors físics es troben la radiació ionitzant i radiactiva, els raigs ultraviolats, l'excessiva alta i les baixes temperatures. Com a causes biològiques són els virus de la rubèola, xarampió, antígens, etc.

Predisposició genètica

Els pares ens influeixen no només per la criança. Se sap que és probable que algunes persones tinguin algunes malalties que altres per herència. La predisposició genètica a la malaltia es produeix quan un dels familiars té un desordre en els gens.

El risc d'una malaltia específica en un nen depèn del seu sexe, ja que algunes malalties es transmeten només en una línia. També depèn de la raça d'una persona i del grau de parentiu amb una persona malalta.

Si una persona amb una mutació neix un nen, la possibilitat d'heretar la malaltia serà del 50%. El gen pot no mostrar-se en absolut, ser recessiu i, en el cas del matrimoni amb una persona sana, les seves possibilitats de ser transferides a la descendència seran ja del 25%. Tanmateix, si el cònjuge també posseeix un gen tan recessiu, les possibilitats de la seva manifestació en els fills tornaran a augmentar fins al 50%.

Com identificar la malaltia?

Amb el temps per detectar la malaltia o la seva predisposició, l'ajudarà al centre genètic. En general, tal és a totes les ciutats més importants. Abans de passar les proves, es fa una consulta amb un metge per esbrinar quins problemes sanitaris s'observen amb els familiars.

L'examen mèdic-genètic es realitza prenent sang per a l'anàlisi. La mostra es va estudiant acuradament al laboratori per a qualsevol desviació. Els futurs pares solen assistir a aquestes consultes després de l'inici de l'embaràs. No obstant això, val la pena acudir al centre genètic durant la seva planificació.

Les malalties hereditàries afecten seriosament la salut mental i física del nen, afecten l'esperança de vida. La majoria d'ells són difícils de tractar, i la seva manifestació només s'ajusta amb mitjans mèdics. Per tant, és millor preparar-se abans de la concepció del bebè.

Síndrome de Down

Una de les malalties genètiques més comunes és la síndrome de Down. Es presenta en 13 casos de 10.000. Es tracta d'una anomalia en què una persona no té 46, sinó 47 cromosomes. El diagnòstic de la síndrome es pot fer immediatament en néixer.

Entre els símptomes principals es troben una cara aplanada, cantonades dels ulls, coll curt i falta de to muscular. Les orelles solen ser petites, la incisió és obliqua, la forma irregular del crani.

Els pacients amb nens tenen trastorns i malalties comòrbies: pneumònia, infeccions respiratòries agudes, etc. Es poden produir exacerbacions, per exemple, pèrdua auditiva, visió, hipotiroïdisme, malaltia cardíaca. Amb el daunisme, el desenvolupament mental es desaccelera i sovint roman al nivell de set anys.

El treball permanent, els exercicis especials i els medicaments milloren significativament la situació. Hi ha molts casos en què les persones amb una síndrome similar poden conduir fàcilment una vida independent, trobar feina i aconseguir un èxit professional.

Hemofília

Una rara malaltia hereditària que afecta als homes. Es produeix una vegada per 10 000 casos. L'hemofília no es tracta i es produeix com a conseqüència d'un canvi d'un gen en el cromosoma X del sexe. Les dones només són portadores de la malaltia.

La característica principal és l'absència de proteïnes, que és responsable de la coagulació sanguínia. En aquest cas, fins i tot una lesió menor provoca hemorràgia, que no és fàcil d'aturar. De vegades es manifesta només el dia després de la lesió.

L'anglès Queen Victoria era portadora d'hemofília. Va transferir la malaltia a molts dels seus descendents, incloent Tsarevich Alexei - fill del tsar Nicolás II. Gràcies a ella, la malaltia es deia "reial" o "victoriana".

Síndrome d'Angelmann

La malaltia se sol anomenar "síndrome de nina feliç" o "síndrome de julivert", ja que sovint els pacients experimenten brots de riure i somriures, moviments caòtics de la mà. Amb aquesta anomalia es caracteritza per una violació del somni i el desenvolupament mental.

La síndrome es produeix una vegada en 10 000 casos a causa de l'absència d'alguns gens en el braç llarg del cromosoma 15. La malaltia d'Angellman es desenvolupa només si els gens estan absents en el cromosoma, que es deriva de la mare. Quan els mateixos gens estan absents en el cromosoma patern, sorgeix la síndrome de Prader-Willi.

La malaltia no es pot curar completament, però és possible alleujar els símptomes. Per a això, es duen a terme procediments físics i massatges. No es converteixen en pacients completament independents, però durant el tractament poden servir-se a si mateixos.