Què causa les malalties genètiques

Les malalties genètiques inclouen un gran grup de malalties que sorgeixen de canvis en l'estructura de gens. Anem a veure quines són les causes d'aquestes patologies.

Gènica de malalties humanes són causades principalment per mutacions en els gens estructurals, que porten a terme la seva funció a través de la síntesi de polipèptids, en altres paraules - les proteïnes. Qualsevol mutació genètica implica canvis en l'estructura o la quantitat de proteïna.

Tals malalties comencen amb l'efecte primari de l'al·lel mutant. Si un intenta representar esquemàticament mutacions genètiques persona, hi haurà inicialment ser un al·lel mutant, que desemboca en el producte primari modificat, resultant en una cèl·lula passa una cadena de processos bioquímics, el que resulta en que condueix a canvis en els òrgans i teixits, i després tot l'organisme.

Tenint en compte la malaltia genètica a nivell molecular, aquestes variants es poden identificar:

- la producció d'una quantitat en excés del producte gènic,

- la síntesi d'una proteïna anormal

- la manca de producció,

- així com la producció d'una quantitat reduïda de producte primari.

malaltia genètica no acaba en el nivell molecular. La seva patogènia segueix desenvolupant a nivell cel·lular. Referent a això cal assenyalar que el punt d'aplicació del gen modificat en diverses malalties pot ser ambdós cossos en estructures cel·lulars generals, i separats, com ara membranes, peroxisomes, lisosomes, mitocondris.

Una característica important d'anormalitats genètiques és que les seves manifestacions clíniques, així com la taxa i la gravetat de desenvolupament es determina a nivell del genotip de l'organisme, les condicions ambientals, l'edat del pacient, i similars.

Un tret característic de l'heterogeneïtat genètica és patologies. Això suggereix que l'expressió fenotípica de la malaltia pot ser deguda a diferents mutacions que tenen lloc dins d'un sol gen o de diferents gens. Això va ser establert per primera vegada en 1934 pel reconegut investigador en el camp de la genètica S.N.Davidenkovym.

Pel que fa a les formes monogèniques d'anomalies genètiques, d'acord amb les lleis de Mendel, que s'hereten. Al seu torn, formes monogèniques es poden dividir segons el tipus d'herència, és a dir, autosòmica recessiva, autosòmica dominant, i s'acoblen amb el I o X-cromosomes.

Tota malaltia genètica pot ser classificat per una sèrie d'atributs, i el grup més gran en aquest cas serà heretat malalties metabòliques. Gairebé tots ells pertanyen a una forma autosòmica recessiva. La causa d'aquestes condicions patològiques és la manca d'un enzim particular que és responsable de la síntesi d'aminoàcids. Aquests inclouen malalties com ara la fenilcetonúria, albinisme ocular cutània i homogentisuria.

El següent grup més gran de malalties genètiques associades amb trastorns metabòlics. malaltia de glucogen, galactosèmia - són exemples que pertanyen a aquest grup.

Seguit de malalties que estan directament relacionats amb el metabolisme lipídic - és a dir, la malaltia de Gaucher, malaltia de Niemann-Pick i similars.

malaltia genètica en els éssers humans, a més dels ja esmentats, es classifiquen

- malalties hereditàries de la pirimidina i purina metabolisme,

- patologies associades amb trastorns del teixit connectiu,

- trastorns hereditaris de proteïnes circulants,

- malalties de rellevància directa per als trastorns del metabolisme dels eritròcits,

- borsa de metalls de patologia hereditària,

- i les síndromes de mala absorció que causen els processos en el sistema digestiu.

En addició a l'anterior li sumem que l'establiment de la naturalesa hereditària de la malaltia es basa en el mètode clínic i genealògica.