Tret autosòmic dominant. signe autosòmica recessiva

El nombre de diferents malalties que poden restringir severament l'activitat humana i fins i tot conduir a la mort, està en constant creixement. Per tant, cal entendre un fet important: algunes de les patologies que violen les funcions corporals no són adquirits, i, diuen, tenen les seves arrels en la genètica. Estem parlant de l'herència de trets autosòmics transmeses de generació en generació.

El que s'entén per un signe autosòmica

Aprofundir en l'essència del terme, és important en primer lloc de prestar atenció a aquesta informació de qualsevol criatura vivent com a herència. En la majoria dels casos, els nens s'assemblen als seus pares, però al mateix temps, entre la mateixa família és gairebé sempre evidents certes diferències.

En altres paraules, cada un té les seves pròpies característiques individuals, però en realitat són part de l'herència genètica. Per tant, autosòmica signe - no és altre que l'herència de les característiques genètiques dels pares.

Transmissió de malalties

A més de les característiques específiques de l'individu, una persona pot heretar del seu pare i de la mare algunes malalties. Aquest fet es deu a la influència de la mutació dels gens que es localitzen en els autosomes. En aquest cas, aquests senyals es poden dividir en dues àrees clau: dominants i recessius. Tots dos tenen un impacte significatiu en l'estructura del patrimoni de la persona.

tret autosòmic dominant

Cada tipus té la seva pròpia herència particular. Si es considera una malaltia autosòmica dominant, és de destacar que, en aquest cas per la malaltia hereditària de transmissió suficient de l'al·lel mutant de qualsevol dels pares. Tal característica heretar la mateixa manera pot ocórrer tant en homes com en dones. De fet, una herència autosòmica dominant es pot definir com la característica de transferència, que està controlat per un dominants gens autosòmics lel. Amb aquest tipus d'herència per a la manifestació de la malaltia es únicament un al·lel mutant, localitzada en un autosoma.

La bona notícia és que la majoria de les malalties que es transmeten d'una manera similar, un dany significatiu no és causa, ni tampoc tenir un efecte perjudicial significatiu sobre la funció reproductiva humana. Si es compara el nivell d'influència sobre el percentatge de les malalties, els símptomes dominants sovint es converteixen en una de les causes de les desviacions, en lloc de recessiva. En presència d'una mutació en un de la parella amb el segon risc per a la salut completa de transmissió de la malaltia és del 50%. Per aquesta raó, un tret autosòmic dominant, el que es manifesta en forma d'una mutació pot ser transmès de generació en generació i, per tant, tenen un caràcter familiar. A diferència d'herència autosòmica recessiva, aquests signes manifestos en els heterozigots que tenen una mutació i una al·lels normals en els cromosomes homòlegs.

Malaltia amb herència autosòmica dominant

En aquest tipus de transmissió dels caràcters hereditaris per al desenvolupament de la propera generació de la malaltia portador de la mutació heterozigota prou. Un fet interessant és que el signe autosòmica dominant significa la mateixa freqüència que la malaltia en nens i nenes.

Si la malaltia és el resultat de l'impacte d'aquest tipus de transmissió de l'herència, hi ha un nen, encara que tots dos pares són sans, llavors aquest fet és l'aparició d'una nova mutació en les cèl·lules germinals de la mare o el pare. És important entendre que en una família de gens efectes dominants en els nens pot ser diferent. Això vol dir que el quadre clínic i la severitat de la malaltia no és necessàriament la mateixa.

exemples de malalties

Autosòmica dominant tipus d'atribut pronunciada per una malaltia, com la síndrome de Marfan. Tal diagnòstic és que el teixit connectiu en el cos humà colpejat. En els pacients que pateixen la síndrome de Marfan generalment són els dits i les extremitats de longitud desproporcionada primes primes. Aquestes persones sovint desenvolupen malformacions de l'aorta i les vàlvules cardíaques.

Una altra malaltia hereditària, que es defineix per la presència d'una herència autosòmica dominant de trets, - un braquidactilia, ella korotkopalost. Aquest és un símptoma estrany, que es produeixen en un dels pares. La manifestació de la malaltia ja es nota en els primers dies de vida a causa dels canvis naturals en les falanges dels dits i les mans.

Sordesa hereditària - tret autosòmic, que també es pot definir com un dominant.

L'esclerosi lateral amiotròfica (ALS o malaltia de Lou Gehrig) també és un resultat de l'herència autosòmica dominant i atribut es refereix a la malaltia de les neurones motores grup. La malaltia pot ser definit com a trastorn neurodegeneratiu progressiu fatal, que va ser causada per la degeneració de les cèl·lules del sistema nerviós central - neurones motores. La funció principal d'aquestes cèl·lules - a mantenir el to muscular i el manteniment de la coordinació motora.

Autosòmica recessiva: Característiques

Aquest tipus d'herència té diverses característiques clau:

• no pot afectar la situació dels nens, encara que el pedigrí tenia una gran quantitat de portadors de malalties hereditàries com a trets recessius es manifesten en cada generació (herència horitzontal, a diferència dels trets dominants);
• gen recessiu mutant (s) fenopticheski manifesta només en el cas quan està en l'estat homocigótico de (aa);
• malaltia hereditària apareix amb la mateixa freqüència que en dones i homes;
• la probabilitat que un nen neixi malaltia augmenta considerablement en el cas dels matrimonis entre parents propers;
• fenopticheski pares sans d'un nen amb la malaltia poden manifestar-se portadors heterozigots del gen mutant.

Val la pena assenyalar que entre tots l'herència autosòmica recessiva malaltia hereditària és els símptomes més comuns. Malalties que poden ser definits com una conseqüència d'aquesta funció inclouen el gran fermentopathia grup, donant lloc a trastorns metabòlics, malalties de la sang (incloent homeòstasi), ronyó, sistema immune, i altres.

Exemples autosòmica malalties recessives

• signes Aquest grup pot atribuir malaltia Gierke (glucogenosi). La manifestació d'aquest trastorn genètic causat per una deficiència de l'enzim glucosa-6-fotosfatazy, el que condueix a un deteriorament considerable de la capacitat de glucosa hepàtica per reproduir-se. La violació d'un procés tan important condueix inevitablement a la hipoglucèmia.
• malaltia d'orina de xarop d'auró - és també un tret autosòmic, que es pot definir com un recessiu. La malaltia té un altre nom - la malaltia d'orina de xarop d'auró. Tal diagnòstic implica un trastorn metabòlic que s'ha convertit en el resultat del metabolisme incorrecte dels aminoàcids de cadena ramificada. Aquesta malaltia es pot atribuir a acidèmia orgànica.
• La malaltia de Tay-Sachs, que compta amb noms com idiotesa amavroticheskaya neonatal i la deficiència de hexosaminidasa. Aquesta malaltia és un autosòmica recessiva genètica i condueix a un deteriorament progressiu de les capacitats físiques i mentals de l'infant.
• Cal assenyalar que, en contrast amb tal malaltia, sordesa, autosòmica recessiva indicació de la ceguesa de color és, però pot ser en la categoria de "lligada al sexe". Violació de color pot ser parcial o completa. El més comú és una percepció distorsionada de color vermell. Val la pena assenyalar que, en alguns casos, el deteriorament de la percepció d'un color determinat es compensa amb la distinció més qualitativa entre els tons d'altres colors.

• Fenilcetonúria - un tret autosòmic recessiu, el que implica una malaltia metabòlica hereditària. Això va causar l'enzim desavantatge fenilalanina violació.

El que s'ha d'entendre per malalties, lligada al sexe

Malalties d'aquest grup són a causa del fet que els homes tenen un cromosoma X, mentre que les dues dones. D'acord amb això, el representant del mascle, heretat gen anormal és hemizygous i heterozigots femella. característiques hereditàries, que es transmeten en el tipus lligat a X poden ocórrer amb diferents probabilitats en ambdós sexes.

Si tenim en compte la dominant d'herència lligada al cromosoma X de la malaltia, val la pena assenyalar que aquests casos són més comuns en les dones. Això és a causa de la major possibilitat d'obtenir lel patològic d'un dels pares. Pel que fa als homes, que són capaços d'heretar el gen d'aquest tipus únicament de la mare. En aquest cas, la línia masculina de tret autosòmic dominant lligada al cromosoma X, es passa a totes les filles, mentre que la malaltia no es manifesta en els fills, perquè no reben el cromosoma pare.

Si es presta atenció a la autosòmica recessiva lligada al cromosoma X herència d'un senyal, es pot observar que aquest tipus de malalties es desenvolupen principalment en homes hemizygous. Al seu torn, les dones són, de fet, sempre heterozigots i, en conseqüència, fenopticheski saludable. Pels trets hereditaris lligats al cromosoma X inclouen malalties com la distròfia muscular de Duchenne, Becker, hemofília i altres síndrome de Hunter.

Pel que fa a l'herència lligada-I, aquests símptomes són causats per la presència de cromosoma I en homes exclusivament. L'acció d'aquest gen es pot passar només de pares a fills durant generacions.

Característiques de l'herència del mètode mitocondrial

Aquest tipus d'herència es destaca el fet que la transferència es duu a terme a través de signes mitocondrials que es troben en el plasma de l'ou. Quan aquest cromosoma és anul·lar en cada un dels mitocondris, i el seu ou en uns 25 000. Les mutacions gèniques es produeixen en les mitocòndries en el cas en què en el cos hi ha oftalmoplejía progressiva, miopatia mitocondrial, i atròfia del nervi òptic Leberaf. Les malalties que són conseqüència de l'acció d'aquest factor es poden transmetre de mare a la mateixa freqüència que les filles i fills.

En general, de forma autosòmica signes no adherents i altres tipus de mutacions genètiques podrien tenir un impacte significatiu en la condició física de diverses generacions i són la causa de moltes malalties greus.