La síndrome de Rett en els nens: causes, símptomes, signes, tractament. El que és característic de la síndrome de Rett?

Síndrome de Rett - és un tipus de malaltia degenerativa progressiva que es caracteritza per la CNS. Aquesta és una rara patologia determinada genèticament que es desenvolupa principalment a les nenes a una edat primerenca. Es pot atribuir a un grup de salut mental i els trastorns mentals, ja que la malaltia afecta les parts vitals del cos: el funcionament del cervell, el desenvolupament normal del sistema múscul-esquelètic, el sistema nerviós central. Actualment, els metges no poden oferir un tractament adequat de la malaltia, ja que la naturalesa del seu origen es troba en el nivell molecular i cel·lular.

El que distingeix a aquesta patologia de l'autisme conegut? Quins són els símptomes típics? És possible curar la malaltia amb l'ajuda de la medicació? Les respostes a aquestes i moltes altres preguntes es poden trobar amb aquest article.

algunes estadístiques

Síndrome de Rett - una anomalia genètica de la naturalesa, que es creu que tenen un caràcter hereditari. Per tal d'investigar amb més precisió les causes de la malaltia, els científics han dut a terme des de fa anys una anàlisi territorial de la propagació de la malaltia, que va aconseguir identificar una particular incidència de la síndrome en nens d'una zona escassament poblada. Aquests "butxaques" es van observar a Noruega, Hongria i Itàlia.

La malaltia va començar a explorar activament només durant els últims 15 anys. En l'actualitat, la veritable naturalesa d'aquesta malaltia roman sense diagnosticar fins al final. Els científics de tot el món continuen estudiant aquesta qüestió, l'objectiu principal que es considera un marcador biològic de la cerca universal. En la seva opinió, era el que més tard crearà un nou i efectiu mètodes de tractament no només d'aquesta síndrome, però moltes altres malalties naturalesa genètica similar.

Segons les estadístiques, tots neixen allà 10-15 mil nens és només una nena amb un diagnòstic. La síndrome de Rett en els nens és extremadament rar i és incompatible amb la vida.

La història de la malaltia

El 1954, el famós pediatre austríac Andreas Rett descobert per primera vegada aquesta símptomes de la malaltia. Durant l'examen de dues nenes amb trastorns mentals òbvia espectre metge notat signes característics de la demència: encaixades de mans, dits d'agafada de compressió i duradores, fregant-se les mans com si el nen els rentar sota l'aigua. Tals moviments es repeteixen amb una certa periodicitat i per tant inestable acompanyats per l'estat emocional, a partir d'una immersió completa i acabant amb l'aparició sobtada de crits. Posteriorment, el pediatre va emprendre l'estudi d'aquests dos casos, i va trobar un quadre clínic similar a altres històries, el que li va permetre identificar la patologia en una unitat separada.

El 1966, l'especialista diagnostica la síndrome encara tenen 31 nenes, i més tard va publicar els resultats d'anys de recerca en diverses publicacions en idioma alemany. No obstant això, en aquest moment una nova patologia no ha rebut àmplia publicitat, però després de 20 anys s'ha reconegut a nivell internacional i va ser anomenat "síndrome de Rett" en honor al seu descobridor.

Des de llavors, els científics de tot el món van començar a estudiar per la malaltia activa i la seva etiologia.

Les principals raons

Un cop realitzada la patologia d'una malaltia separada, els experts han començat a presentar diverses teories de les causes del seu desenvolupament. Inicialment suposa que la malaltia és diferent naturalesa genètica, que és el culpable de mutació genètica. Les desviacions d'aquesta naturalesa a causa de la presència d'un gran nombre de llaços de sang en el llinatge humà.

D'altra banda, s'ha suggerit anomalies cromosòmiques com les principals causes de la malaltia. Estem parlant de la presència de la part rompible del braç curt del cromosoma X. Els científics suggereixen que aquesta és l'àrea responsable de la formació de la patologia.

La investigació posterior sobre el tema han demostrat que els pacients amb un diagnòstic d'aquest tipus és en realitat hi ha alguns violacions en els cromosomes. És aquest factor és la principal causa dels trastorns mentals, encara es desconeix.

L'única cosa que va aconseguir establir amb exactitud aquesta edat dels pacients. Segons els metges, els trastorns primaris del cervell sorgeixen des del naixement del nen, i pel quart any de la seva vida, el desenvolupament s'atura completament. D'altra banda, aquests nens no poden desenvolupar-se plenament i en un sentit físic.

Els primers signes de la síndrome de Rett

En els primers mesos de vida, el nadó es veu perfectament sa, els metges solen cap sospita de qualsevol delicte. Circumferència del cap és també dins dels paràmetres normatius. L'única cosa que pot indicar una malaltia, això és una flacciditat muscular menor i símptomes d'hipotensió. Aquest últim inclou baixa temperatura, pal·lidesa de la pell i empremtes de mans sudoració excessiva.

Aproximadament 4-5 mesos per convertir-se en signes visibles del retard en el desenvolupament d'algunes habilitats motores (gatejar, rodar a la part posterior). Més tard, els nens amb síndrome de Rett tenen dificultats per seure i aixecar-se.

Síndrome de Rett: símptomes

D'altra banda, cal centrar-se en els símptomes clau, que diagnostica la malaltia. A la pràctica mèdica, hi ha casos en què un diagnòstic incorrecte aixecats a causa d'una mala interpretació del senyal de la malaltia, el que resulta en una mort ràpida. El que és característic de la síndrome de Rett?

• moviments de la mà específics. En els nens amb aquest diagnòstic desapareixerà gradualment habilitats que sostenen objectes a les mans. En aquest cas, hi ha moviment repetitiu, caracteritzat pel remenat continu dels dits o palmes a nivell del pit. Un nen pot mossegar la mà o els va colpejar a si mateix en diferents parts del cos.
• El desenvolupament mental. La malaltia es caracteritza pel retard mental i la falta d'activitat cognitiva, que és típic per als nadons. Alguns nadons adquireixen habilitats primàries de parla i de la percepció dels altres, però amb el temps perden per complet.
• microcefàlia severa. A causa d'una disminució en la mida del cervell cap gradualment atura el creixement.
• Convulsions. El segell distintiu de la síndrome de Rett es consideren atacs epilèptics.
• El desenvolupament de l'escoliosi. Les anomalies en el segment vertebral apareixen tard o d'hora, en tots els nens amb aquest diagnòstic. La raó de la curvatura de l'esquena és la distonia.

síndrome de fase de desenvolupament

Progressa, la malaltia és quatre etapes principals, cadascun dels quals té un quadre clínic característic.

• Etapa №1. La desviació inicial en el desenvolupament del nen diuen les edats de quatre mesos a dos anys. En els pacients amb retard en el creixement del cap, hi ha debilitat muscular, letargia i falta d'interès en el món circumdant.
• Etapa №2. Si el nadó ha après a caminar fins a un any o pronunciar algunes paraules, totes aquestes habilitats que solen estar absents d'un a dos anys. En aquesta etapa hi ha manipulació específica de les mans, problemes respiratoris, trastorns de la coordinació normal. Alguns nens tenen convulsions. Tractament simptomàtic de la síndrome de Rett en aquesta etapa no són concloents.
• Etapa №3. Entre tres i nou anys, és estable. La tercera etapa es caracteritza retard mental, trastorns extrapiramidals quan reemplaçat espasmes "estupor" i entumiment.
• Pas №4. En aquesta etapa de la malaltia sol ser vist danys irreversibles en el sistema autonòmic i la columna vertebral. A l'edat de deu pacients pot disminuir la freqüència dels atacs, però l'habilitat completament abisme de viatges independents. En aquest estat, els nens poden romandre durant dècades. Malgrat les desviacions significatives en el desenvolupament físic, els pacients tenen la pubertat completa.

Tots els símptomes anteriors poden determinar en quina etapa es troba la síndrome de Rett. Els símptomes de la malaltia varien depenent de la velocitat de progressió de la malaltia i algunes de les característiques individuals del cos.

Com reconèixer la patologia?

El diagnòstic de la malaltia es determina per un quadre clínic observat. Quan la sospita d'aquesta malaltia infantil es solen enviar a les proves de maquinari. Inclou proves d'estat del cervell mitjançant el mesurament computada de la seva activitat bioelèctrica mitjançant EEG i ecografia.

La malaltia, especialment en les primeres etapes de desenvolupament, es confon sovint amb l'autisme. No obstant això, hi ha una sèrie de diferències que diferencien aquestes dues patologies completament diferents.

En els primers mesos de vida, els nens autistes ja hi ha signes característics de la malaltia que no es pot dir sobre la síndrome de Rett. Quan el trastorn autista, els nens sovint recorren a diverses manipulacions amb els objectes que l'envolten, i tenen una gràcia peculiar. La síndrome de Rett s'observa amb més freqüència en nens rigidesa en els seus moviments a causa de motor i trastorns musculars. D'altra banda, s'acompanya de convulsions epilèptiques prolongades, desacceleració del creixement del cap i dificultat per respirar. Per tant, la realització en temps oportú diagnòstic diferencial determinar amb precisió la forma bàsica de la malaltia, així com les mesures de tractament i rehabilitació adequats.

teràpia amb medicaments

Els mètodes moderns de tractament d'una malaltia, és per desgràcia limitats. Una àrea clau de la teràpia - alleujar les manifestacions simptomàtiques de la malaltia i alleujar la condició dels pacients joves que en consumeixen. Quins medicaments es recepten als nens amb un diagnòstic de "síndrome de Rett"? El tractament generalment comprèn:

1. anticonvulsius recepció de bloqueig epilèpsia.
2. L'ús de "melatonina" per a la regulació de manera biològica del dia / nit.
3. L'ús de medicaments per millorar la circulació sanguínia i l'estimulació del cervell.

Si les convulsions es repeteixen amb gran freqüència, anticonvulsius eficiència pot ser baixa. Típicament, els nens amb aquesta malaltia prescriuen "carbamazepina". Aquesta eina es classifica com anticonvulsius forts.

En paral·lel, generalment prescrit "lamotrigina". Això vol dir relativament poc temps va aparèixer en la farmacologia. Es impedeix la penetració de la sal monosódica en el SNC. Els científics han trobat un augment del contingut de la substància en el líquid cefaloraquidi de pacients amb el diagnòstic de "síndrome de Rett". Les raons d'aquest fenomen són encara desconeguts.

teràpies tradicionals

A més del tractament de drogues, els metges recomanen una dieta especial. Es fa sobre una base individual per a l'augment de pes. La dieta ha de ser rica en fibra, vitamines i productes nutricionals. Això requereix alimentació freqüent (cada tres hores). Aquest tipus d'aliment contribueix a l'estabilització dels pacients.

El tractament també inclou un massatge i exercicis especials. Tals sessions d'activitat física contribueixen al desenvolupament de les extremitats del nen, augmentar la flexibilitat de diferents parts del cos, així com estimular el to muscular.

Els experts assenyalen que la música té un efecte beneficiós sobre els nens amb aquesta malaltia. No només alleuja, sinó que també estimula l'interès en el món que els envolta.

La síndrome de Rett en els nens d'avui són tractats en centres de rehabilitació especialitzats. Estan disponibles en gairebé totes les ciutats importants. Aquí, els pacients joves s'adapten al món al voltant d'ells per a impartir classes d'educació especial.

previsions

Per assignar el tractament necessari, els científics de tot el món segueixen explorant activament la síndrome de Rett. Previsió especialistes en aquesta pregunta és afirmativa. De moment, el desenvolupament de les cèl·lules mare especials, per mitjà dels quals més tard es poden superar aquesta terrible malaltia. A més, com "medicina" ja ha estat provat amb èxit en ratolins de laboratori.

En aquest article, ens van dir que és la síndrome de Rett. Fotos de nens amb discapacitat es poden trobar en llibres especialitzats de referència mèdics. Aquesta és una malaltia molt rara, que es diagnostica principalment en les nenes. Si comparem amb retard mental, aquesta síndrome en els primers mesos de vida no es manifesta per signes externs. En sis mesos, hi ha problemes amb el desenvolupament psicomotor, noi perd totes les habilitats i absolutament no respon als fenòmens i objectes que l'envolten. Amb el quadre clínic empitjora amb el temps. Per desgràcia, aquesta malaltia no es pot guanyar definitivament. La medicina moderna ofereix una varietat de medicaments per reduir els símptomes de la malaltia. A més, un efecte beneficiós sobre la fisioteràpia salut del nen (exercicis, massatges), la formació en centres de rehabilitació especialitzats i hospitals.

Esperem que tota la informació proporcionada en aquest article sobre el tema seria perquè pugui ser realment útil. Mantenir-se saludable!