Síndrome de Holt Oram. La síndrome de "mà-a-cor"

síndrome d'Holt - Oram - és una malaltia greu amb el tipus d'herència autosòmica, que es caracteritza per lesions de múltiples gens. Ells són responsables de l'estructura anatòmica del cor i de l'esquelet. Aquesta malaltia es diu una síndrome de "cos a cor."

Què és?

Aquesta malaltia es transmet per herència, que combina variables malformacions de les extremitats superiors i la malaltia cardíaca congènita. És important reconèixer la malaltia primerenca del seu desenvolupament. Per a això, dur a terme la investigació genètica. Ells no només confirmen el diagnòstic, sinó també per predir la probabilitat de malaltia en les generacions futures.

L'ecografia en l'embaràs permet la detecció primerenca d'alteracions en el desenvolupament de l'esquelet. Quan els signes de la malaltia que s'indiquen a terme vnutriplodnoe escanejar cor del nadó nonat. En general, la síndrome d'Holt - Oram es determina després del naixement del nadó. defectes sospitosa en l'estructura esquelètica examinats acuradament pel cardiòleg com la gravetat de la malaltia depèn de les manifestacions cardíaques de la síndrome.

Els defectes congènits de la malaltia

Caracteritzat per anormalitats en l'estructura de l'avantbraç i de la mà, que apareixen en un costat o en tots dos alhora. El grau de subdesenvolupament i la integritat física deformació és diferent: és la presència de tres falanges en un únic dit o quan grans dits completament absents. Molt sovint, això succeeix amb els dits de la mà esquerra. Hi ha casos greus, quan hi ha hipoplàsia del radi, o completa manca d'ella. Molt menys propensos a dir: fusionats entre si els dits, la deformació estèrnum, hipoplàsia de les clavícules i omòplats, la curvatura de la columna vertebral. Els canvis esquelètics no suposen una amenaça per a la vida humana. Però violació de la capacitat funcional de la malaltia òrgan afectat fa la vida més difícil.

Al voltant del 85% dels pacients pateixen de la malaltia cardíaca congènita: estrenyiment del conducte i una estenosi aòrtica oberta de l'artèria pulmonar, una violació de l'estructura de vàlvula. Es troba sovint la comunicació interauricular congènita. Ell és diferent en severitat des de tot just perceptible a l'extensa defecte secundari, que és una conseqüència de la insuficiència cardíaca.

L'herència autosòmica dominant

Aquesta malaltia es caracteritza per:

• transmissió regular de la malaltia d'una generació a una altra.
• Si el gen és altament proyavlyaemostyu, la malaltia no es salta una generació, i va traçar els membres de la família en cada família.
• El gen es transmet de pares a fills. L'excepció és la primera vegada que hi ha hagut casos de la malaltia en la família a causa de mutacions espontànies, que més tard han estat transferits d'un pare malalt a una descendència sana.
• En la majoria dels casos la malaltia és transmesa per una línia parental.
• No tots en la família heretarà el gen de la malaltia: en membres sans de la família neixen els descendents sense signes de la malaltia.

• Si la mare i el pare d'un nen són diferents, o viceversa, un pare i la mare són diferents, el pare comú dels nens poden heretar la malaltia.
• Una manera d'herència autosòmica dominant no depèn d'una persona que pertany a un gènere en particular. Els homes i les dones es veuen afectades per igual la malaltia.

envà auricular

Si hi ha un defecte en el mateix, el desenvolupament de malaltia cardíaca congènita, que pot ser aïllat o combinat amb altres condicions dins del cor. La comunicació interauricular es desenvolupa quan es forma una comunicació oberta entre les dues aurícules: esquerra i dreta. Si un pacient té una síndrome de malaltia Holt - Oram, que té una falta d'alè, buf cardíac, augment de la fatiga i atrofiat el desenvolupament físic, hi ha pal·lidesa de la pell i les infeccions respiratòries freqüents. La cardiopatia congènita causada per aquesta patologia es produeix en aproximadament el 5-15% dels pacients, i en les dones es produeix el doble de freqüència que els homes.

El fet que el fetus a l'úter, és en l'envà auricular forat obert ovalada. Proporciona la circulació sanguínia normal. Una vegada que el nadó neix, el forat a la majoria dels nounats es tanca. Encara que hi ha vegades en què això no passi. No obstant això, el flux de sang a través de l'obertura tan petita que una persona no se sent l'anomalia i ni tan sols sospiten que té un. Viu en silenci fins a la vellesa. Tals anomalies hereditàries com defecte septal auricular, poden ser de diverses mides, formes i es troben en diferents parts del mateix.

defectes auricular. tipus

• L'anomalia de la partició primària és una espècie de coixins de desenvolupament anormals i localitzada a la part inferior de les seves terceres vàlvules trikulyarnymi prop. Ells, al seu torn, pot ser deformada i és incapaç de realitzar la seva funció prevista. Hi ha casos en què l'ús d'ells s'ha format amb una vàlvula de septe atrioventricular comú.
• En defecte septal auricular és el seu costat secundari, que s'observa a la part superior oa la zona de la fossa oval. En aquest cas, la sang entra a l'aurícula dreta des de l'esquerra. Sovint, aquests defectes es diuen secundària i que es deriven de la manca de disponibilitat dels envans de teixit. Però conserva la permeabilitat funcional i anatòmica del defecte.

Els símptomes de defectes del septe

• síndrome d'Holt - Oram directament relacionada amb l'edat del pacient, la mida del defecte septal, la mida de la resistència vascular pulmonar. Molts pacients amb aquest defecte es veuen perfectament sa i no es queixen. El fet que la sang pot ser donat d'alta d'esquerra a dreta causa de l'esforç físic excessiu o fatiga, no a causa d'un defecte. En la majoria dels casos, un buf al cor no s'escolta. Això passa de vegades amb considerable defecte l'envà auricular.

• Aquesta anomalia és sovint la causa del prolapse de la vàlvula mitral. Els pacients amb aquesta malaltia són el soroll és així o clics.
• Si la mida del defecte és molt gran, una persona té una taquicàrdia, dificultat per respirar, gepa de cor, quan el cos de la frontera s'estenia cap al costat dret. És fàcil, utilitzant els dits, determinar la pulsació de l'artèria pulmonar.
• defecte septal secundària en casos rars, pot ser una causa de la insuficiència cardíaca. Es produeix en el 3-5% dels pacients, sobretot en nens menors d'un any. Si no té cirurgia, el risc de mort és gran.

defectes auricular. raons

Les anomalies es produeixen quan particions primàries o secundàries subdesenvolupats zndokardialnye rodets en el període de embrionari desenvolupament.

• L'aparició del defecte es deu a factors genètics, físics, ambientals i infeccioses.
• El desenvolupament anormal de la partició nen al ventre té un major grau de risc en les famílies els parents són la cardiopatia congènita malalt.
• virus de la malaltia, caracteritzada per una dona embarassada pot causar defecte septal auricular. És la rubèola, herpes, varicel·la, la sífilis.
• Drogues i alcohol durant l'embaràs.
• Les substàncies perjudicials en la producció, la irradiació.
• Les complicacions degudes a la toxicitat, el que va resultar en la gestació del nen en perill.

defectes de l'envà auricular. classificació

En el període de la tercera a la vuitena setmana de gestació en l'úter estableix el cor del fetus. Si una partició incompleta entre les meitats dreta i esquerra del cor, això condueix al fet que hi ha defectes en l'envà auricular, que varien en grandària, nombre i posició dels forats. Classificació de la malaltia cardíaca congènita és la següent:

• defectes primaris es caracteritzen per dimensions considerables: de tres a cinc centímetres. El lloc de la seva localització és la part inferior de l'envà, que es troba per sobre de les vàlvules auriculoventriculars, just per sobre d'ells. Ells no tenen la vora inferior.
• defectes secundaris es formen a causa de la manca de desenvolupament de les particions secundàries. Ells són de mida petita ia la part central oa les boques de les venes buides de la zona. Passa que els defectes de l'envà i anormal caure en l'aurícula dreta venes pulmonars es combinen. En aquest cas, l'envà interauricular es reté a la part inferior.
• Hi ha casos en què els defectes primaris i secundaris són presents simultàniament.
• envà interauricular pot estar absent. Això resulta en una, sola aurícula comú, que es diu cor de tres càmeres.

La malaltia cardíaca congènita. diagnòstics

Si el nadó es sospita d'una malaltia requereix cardiòleg crida urgent. Especialista examina els símptomes, avalua la naturalesa i la pressió del pols, l'estat de tots els òrgans i sistemes. Després d'inspeccionar el nadó es porta a terme l'electrocardiograma, ecografia, fonocardiograma, raigs X del cor. En el cas d'una forma greu de la diagnosi de la malaltia de malformacions congènites es complementa amb una altra enquesta - cateterisme cardíac quan s'injecta en la seva sonda cavitat.

Molt sovint, els pares del nadó indignat que el metge no va revelar aquesta perillosa malaltia quan es va observar la futura mare durant l'embaràs en ell. La causa de la malaltia cardíaca congènita pot ser una:

• Baix nivell de professionalisme mèdic.
• malalties congènites no sempre són capaços de diagnosticar en el temps a causa de les peculiaritats de l'estructura dels vasos sanguinis i del cor del fetus.
• La imperfecció dels equips mèdics.

Les causes dels defectes congènits del cor

Els defectes cardíacs congènits en els nadons es deuen a defectes anatòmics del cor i les seves vàlvules i vasos sanguinis, que poden ocórrer a l'úter. Al principi, poden ser invisibles, i pot ser confús per al nen immediatament després del naixement. Les malalties del cor - és els defectes de naixement més comuns en els nounats, i són responsables del voltant del 30%. Ells són la causa més freqüent de mort. Les causes de la comunicació interauricular:

• Transferits durant l'embaràs, malalties virals com la rubèola, el xarampió i altres.
• La mutació genètica causada per l'ús de la futura mare de drogues, alcohol, nicotina.
• Diverses anomalies de jocs de cromosomes dels pares.
• L'exposició a la radiació ionitzant.
• La deficiència d'oligoelements i vitamines en la dieta d'una dona embarassada.
• Efectes dels medicaments sobre el fetus.

Els símptomes de la malaltia cardíaca congènita

Els nadons que neixen amb aquest trastorn són diferents. Ells són la pell, els llavis, les orelles tenen un color blavós o blau. De vegades, per contra, la pell del nadó pàl·lid i cames estan fredes. Això es coneix com els nounats de defectes blancs. Hi ha casos quan s'escolta a un expert clarament sent un buf al cor.

Molt sovint la malaltia congènita d'òrgans imperceptiblement immediatament després que el nadó neixi. Durant 10 anys, el nen es veurà perfectament sa. Però llavors la malaltia comença a manifestar-se en forma de blau a la cara o el blanqueig de la pell. desviacions notables convertir-se en el desenvolupament físic, hi haurà falta d'alè.