Síndrome de "pebaldizm": què és, causes, símptomes, diagnòstic i tractament

Una varietat de trastorns del metabolisme de pigment - rara síndrome "pebaldizm". Gnozdnym caracteritza per la decoloració del pèl al cap. Això no és un defecte cosmètic inofensiu, sinó un símptoma d'un gran nombre de malalties greus.

En aquest article es considera en detall "pebaldizm". Causes, símptomes, diagnòstic, tractament, també es descriuen.

Les causes de decolorant de cabell

Violació del metabolisme de pigment és un despigmentació - pèrdua del pigment, hiperpigmentació - tinció d'amplificació.

El color del pigment del cabell té un valor de 2 - eumelinin, feomelanina. Es troben en l'escorça del cabell. L'eumelanina fa que el cabell negre i marró feomelanina - groc-vermell. La combinació d'aquests pigments en el nombre individual i la interacció amb l'aire dóna al cabell un color determinat. el color dels cabells està programat genèticament.

síndrome de "pebaldizm" Amb quina freqüència es produeixen, el que és aquesta malaltia?

En violació dels melanòcits, el cabell pigment sintetitzar, canós desenvolupa amb l'edat. Si la condició comença a una edat primerenca - això és evidència d'una malaltia genètica o malalties greus.

Malalties en les que pateix l'intercanvi pigmentària

Per què hi ha una síndrome "pebaldizm", el que és aquesta desviació?

Els següents estats s'estan desenvolupant a la violació dels melanòcits:

• pebaldizm en forma aïllada;
• albinisme;
• pebaldizm combinat amb malaltia dels ulls, orelles, pell, sistema nerviós, sistema musculoesquelètic.

quadre clínic

Com es manifesta "pebaldizm" síndrome, què vol dir?

La pèrdua de pigmentació del cabell en forma d'aparició d'un ris blanc al cap pot ocórrer des del naixement fins a l'edat adulta.

Com més aviat hi ha una violació del metabolisme de pigment, les conseqüències més greus de la causa més pesats.

ris decoloració aïllats combinats amb una part de la decoloració al front. Acompanyat per l'aparició de focus de hiperpigmentació, t. Enfosquiment E. Gnozdnogo de la pell en la superfície frontal de l'abdomen, les cuixes, les cames, les dimensions del pit, braços d'1 mm a 6 cm.

Malaltia l'aguait darrere de pebaldizmom

Hi ha un gran grup de malalties i anomalies del desenvolupament, la combinació juntament amb els òrgans de danys greus per al cabell blanquejat i sistemes. patologia no diagnosticada conserva la vida del nen i dels pares per lliurar un munt de problemes.

síndrome de Waardenburg-Klein

La malaltia és un patró d'herència autosòmica dominant, és a dir. E. El mateix sovint es produeix en nens i nenes. El defecte genètic pot ser heretada de qualsevol dels pares.

A més del blanqueig de brins de cabell són manifestacions generals i oculars observades de la malaltia.

Els símptomes oculars d'aquesta malaltia són:

• hipoplàsia de les pestanyes;
• zones grises en les celles interiors;
• esquerda ull estret;
• ulls de diferent color;
• hipermetropia;
• àmpliament espaiats ulls.

Els símptomes comuns poden ser diferents graus de severitat:

• albinisme parcial;
• pont nasal ample;
• alçada curta;
• anomalies de les dents;
• sordmudesa o pèrdua de l'audició aïllada;
• anomalies dels òrgans interns;
• canviar la mida del crani.

Tenint en compte que en un primer moment la gravetat de la malaltia i es produeix necessiten ser examinats per excloure patologia greu única pebaldizmom mínim. Això és el que piebaldisme.

La síndrome de Wolfe

Aïllat heterocromia, t. I. Un color diferent ull es troba principalment en animals. En els éssers humans, la freqüència entre la població és d'1%.

Famosos persones amb diferents ulls de color: Mila Kunis ( "Oz The Great and Powerful", "Bloodlines", "El destí de Júpiter"), actriu britànica Jane Seymour, millor conegut per la pel·lícula "Live and Let Die", David Bowie - rock britànic cantant, compositor, productor, enginyer de so, artista, actor.

heterocronia aïllat és una malaltia, i en combinació amb la síndrome pebaldizmom anomenat Wolfe, i condueix a una sordesa de ràpid creixement.

Per diferenciar aquesta malaltia ha de ser amb retinitis pigmentosa - ull epiteli pigmentari de la distròfia. Sovint de realització curs d'aquesta malaltia - retinitis pigmentosa sense pigment.

Mare i filla amb la síndrome de "pebaldizm"

La malaltia és una herència recessiva, femení lligat al cromosoma. Una dona passa el gen al seu fill, i ell té una malaltia. Filles d'aquests homes estan sans, si tenen una mare sana. Seria l'única manifestació de pebaldizm.

Si la mare està sana clínicament, però és un portador del gen, el nen va a estar malalt.

Per diagnosticar la malaltia usant la oftalmoscòpia, que identifica els punts del fons d'ull de pigmentació com arnat.

Gipomelanoz Ito

La malaltia es desenvolupa des del naixement. Pateixen els nens d'ambdós sexes amb la mateixa freqüència. No s'ha demostrat la transmissió hereditària de pares a fills, però la malaltia sempre es combina amb defectes congènits dels òrgans interns.

El diagnòstic és clínic sobre la base dels següents símptomes:

• apareixen a la pell porcions amelanóticos estranyes en rínxols de formulari, flocs de neu;
• En el palmar, superfícies plantars i les membranes mucoses aquests canvis no passen;
• a la regió temporal de l'estació de cabell descolorit - pebaldizm;
• àrees de despigmentació edat es fan menys visibles;
• dany al sistema nerviós sempre ha manifestat retard mental, trastorns convulsius, disminució del to muscular;
• patologia de l'estrabisme manifest ull diversos graus de gravetat;
• escoliosi acompanyat, les extremitats de deformació del pit en 25% dels casos;
• amb una freqüència de 10% combinat amb defectes del cor.

Per diferenciar aquesta malaltia de la condició necessària anomenat pigment urinari. Tenen símptomes clínics similars, però recentment s'hereten.

La incontinència de pigment

És una síndrome poc freqüent que es transmet "pebaldizm"?

La malaltia es transmet de mare a filla. Depenent de la gravetat del quadre clínic es manifesta pels següents símptomes:

• erupció de la pell en forma de tires llargues que, després d'assecat i l'eliminació de crostes deixen porcions pigmentació. Erupcions tenen un curs ondulant amb l'aparició periòdica de noves cèl·lules de la pell. A partir d'aquests nens parcel·les maduració perdre pigment i pal·lidesa.
• Displàsia i la dent de configuració, les ungles, els cabells despigmentació com alopècia i la calvície.
• Els trastorns neurològics es manifesten retard en el desenvolupament psico-parla, augment de la pressió intracranial, convulsions, debilitat en braços i cames.
• Trastorns oculars són inestables i estrabisme manifest, nistagmus, cataractes, disminució de la visió, ceguesa.

La síndrome Gristselli

Aquest és un grup de malalties que poden ocórrer en tres formes, la principal similitud és la presència de pegats descolorits de pèl al cap. Les següents pantalles estan disponibles:

• trastorns neurològics amb hipopigmentació.
• El tipus més perillós de la malaltia en la qual "pebaldizm" síndrome s'acobla amb l'hematopoesi alterada. Les manifestacions clíniques: febre moderada, paranormal i tractament. febre intensitat augmenta gradualment, s'uneix engrandiment del fetge, la melsa, la reducció dels eritròcits, leucòcits, plaquetes, fibrinogen a la sang. Aquest últim està implicat en els processos del sistema nerviós.
• hipopigmentació de la pell i el cabell de gravetat variable, que fins llavors procedeix sense destrucció de cèl·lules de la sang i el sistema nerviós. Per al diagnòstic oportú d'aquesta perillosa malaltia han de consultar un dermatòleg hematòleg, la genètica. Assegureu-vos de tenir en compte l'existència d'una família de diversos trastorns del metabolisme del pigment, l'anàlisi d'excloure mutacions genètiques.

La urgència i el risc de malaltia a causa de l'alta freqüència es combina amb síndrome de Down, Edwards, Turner.

Identificar despigmentació de la pell i el cabell pot ser el moment del naixement, però per establir la presència de la síndrome de Turner pot ser com una persona que creix només quan marcada baixa alçada, lymphostasis, malalties del cor, pressió arterial alta, glàndules mamàries subdesenvolupats, la baixa posició del mugró, la substitució dels òrgans genitals interns connectius drap. Intel·ligència en aquests pacients gairebé no pateix, l'estat d'ànim de fons és gairebé sempre elevat, hi ha una certa eufòria positiva, el que explica una bona adaptació social d'aquests pacients.

conclusió

En els humans, el gen de la pigmentació normal de la pell és sempre dominant en relació amb el gen responsable de la violació del metabolisme del pigment.

El significat bàsic dels problemes amb la pigmentació és que són perillosos marcadors de malaltia cromosòmica, múltiples malformacions congènites.

Qualsevol violació del metabolisme de pigment de la pell, les mucoses, els cabells de consultar a un especialista. Hem considerat la síndrome de "pebaldizm". Què és, es va fer evident.