El cribratge neonatal i la seva importància per a la detecció precoç de malalties hereditàries

El temps des del naixement fins als 28 dies de vida - el període neonatal. Es divideix en primerenca i tardana. El primer període dura fins a 8 dies després del naixement. Aquesta vegada es caracteritza pel pas de respostes adaptatives actius a condicions fora de cos de la mare. Així, canviant radicalment el tipus d'alimentació, la respiració i la circulació. En reaccions d'adaptació neonatals posteriors procedir.

Tenint en compte els canvis significatius en el cos del nadó, que està subjecta a l'observació acurada en el primer mes de vida. En aquest moment, el cribratge neonatal es porta a terme - un conjunt d'enquestes obligatòries, que es realitzen amb l'objectiu de la detecció precoç de malalties congènites i hereditàries.

Tots els nounats prendre una gota de sang dels talons en un formulari especial, que s'envia als centres mèdics i genètics per a estudis lliures. Si es detecta en el marcador sanguini d'una malaltia particular, el nen és enviat a consulta a un especialista en genètica, que designa les repetides proves i el tractament apropiat en cas de confirmació del diagnòstic.

El cribratge neonatal és extremadament important, ja que ajuda a detectar oportunament violacions greus en el cos dels nens nounats i dur a terme mesures terapèutiques en el moment oportú.

Amb aquest examen pot detectar:

• hipotiroïdisme congènit - són les patologies més freqüents. La malaltia es produeix en el context d'una falta de desenvolupament de la glàndula tiroide, així com l'absència o deficiència de hormona estimulant de la tiroide pituïtària. A més, les irregularitats en els anticossos antitiroïdals tiroide i van determinar alguns medicaments que poden circular a la sang de la mare durant l'embaràs. Si el temps no detecta aquesta patologia en els nens desenvolupar dany cerebral sever i retard mental. Els símptomes d'hipotiroïdisme congènit més aviat "vaga" - icterícia, hipotèrmia, falta de gana i la mala succió de la mama, la presència d'una hèrnia umbilical i ronca de plorar, pell seca, llengua gran, grans articulacions del crani. Aquest quadre clínic és inespecífic, de manera que el dret a establir el diagnòstic és difícil. I que el cribratge neonatal permet diagnosticar de manera oportuna;

• fenilcetonúria, que és errors innats del metabolisme dels aminoàcids, quan interromput la formació de la tirosina, que condueix a retard mental. La detecció oportuna d'aquesta patologia li permet assignar una dieta especial i prevenir complicacions greus;

• hiperplàsia suprarenal congènita - manifesta la hiperplàsia suprarenal congènita;

• galactosèmia - una anormalitat enzimàtica hereditària en la qual l'intercanvi es trenca i hi ha una clínica galactosa pesat en la segona setmana de la malaltia - la fatiga, vòmits, danys en el fetge i el desenvolupament de cataractes bilaterals. El cribratge neonatal ajuda a detectar la malaltia i prescriure una dieta de llet de substitució de productes de soja que ajuda a normalitzar la condició de l'infant;

• fibrosi quística.

L'observació acurada del nounat també ajudar a diagnosticar la sèpsia neonatal, el que condueix a una insuficiència orgànica múltiple i mort en nens en absència de tractament, i la patologia de l'audició.